文献情報
文献番号
201811073A
報告書区分
総括
研究課題名
痙攣性発声障害疾患レジストリ開発と運用に関する研究
課題番号
H30-難治等（難）-一般-001
研究年度
平成30(2018)年度
研究代表者(所属機関)
讃岐 徹治(公立大学法人名古屋市立大学 大学院医学研究科 耳鼻咽喉・頭頸部外科)
研究分担者(所属機関)
- 兵頭政光(高知大学・教育研究部臨床医学部門)
- 大森孝一(京都大学・医学研究科)
- 香取幸夫(東北大学・大学院医学系研究科)
- 西澤典子(北海道医療大学・リハビリテーション科学部言語聴覚療法学科)
- 折舘伸彦(横浜市立大学・医学研究科)
- 城本修(県立広島大学・保健福祉学部)
- 楯谷一郎(京都大学・医学研究科)
- 二藤隆春(東京大学医学部附属病院・耳鼻咽喉科頭頸部外科)
- 上野悟(国立保健医療科学院・研究情報支援研究センター)
- 溝口兼司(北海道大学・北海道大学病院 耳鼻咽喉科)
- 西村勉(公益財団法人 神戸医療産業都市推進機構・ 医療イノベーション推進センター)
- 大佐賀智(名古屋市立大学病院・臨床研究開発支援センター)
- 中川聡史(公益財団法人 神戸医療産業都市推進機構・ 医療イノベーション推進センター)
研究区分
厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患等政策研究（難治性疾患政策研究）
研究開始年度
平成30(2018)年度
研究終了予定年度
令和1(2019)年度
研究費
1,308,000円
研究者交替、所属機関変更
-
研究報告書（概要版）
研究目的
痙攣性発声障害診断基準と重症度分類の臨床活用を目指し、患者数、患者分布の把握、その他疾患に関するデータ収集が可能な疾患レジストリの構築と実用を目的とする。
本疾患は、内喉頭筋の不随意収縮により発話における音声の異常をきたす原因不明で根本治療のない稀少難治性疾患である。内転型、外転型および混合型に分類され、内転型が多数を占める。いずれの型においても仕事や日常生活において会話が円滑に行えず、社会生活で大きな支障をきたす。
研究者らは平成25年度「痙攣性発声障害の全国疫学調査」（難治性疾患克服研究事業）を実施し、調査2年間に887例の新規患者が存在し、罹病期間は平均3年であったが、10年以上の例も約20％存在し、大都市で患者数0とする県もあったことから、診断の難しさと認識が乏しいことが確認された。
平成27年度「痙攣性発声障害の診断基準および重症度分類の策定に関する研究」（難治性疾患政策研究事業）に取り組み、世界に先駆けて診断基準および重症度分類を策定し平成29年度学会の承認を得た。
これらの成果を社会実装するとともに疾患克服を推進するため、研究期間内に発声障害の専門家と疫学・統計学の専門家で世界に先駆けて国際疾患レジストリを完成し運用を行い、病態解明・診断方法開発研究との連携ならびに治療法の普及を行う。
本疾患は、内喉頭筋の不随意収縮により発話における音声の異常をきたす原因不明で根本治療のない稀少難治性疾患である。内転型、外転型および混合型に分類され、内転型が多数を占める。いずれの型においても仕事や日常生活において会話が円滑に行えず、社会生活で大きな支障をきたす。
研究者らは平成25年度「痙攣性発声障害の全国疫学調査」（難治性疾患克服研究事業）を実施し、調査2年間に887例の新規患者が存在し、罹病期間は平均3年であったが、10年以上の例も約20％存在し、大都市で患者数0とする県もあったことから、診断の難しさと認識が乏しいことが確認された。
平成27年度「痙攣性発声障害の診断基準および重症度分類の策定に関する研究」（難治性疾患政策研究事業）に取り組み、世界に先駆けて診断基準および重症度分類を策定し平成29年度学会の承認を得た。
これらの成果を社会実装するとともに疾患克服を推進するため、研究期間内に発声障害の専門家と疫学・統計学の専門家で世界に先駆けて国際疾患レジストリを完成し運用を行い、病態解明・診断方法開発研究との連携ならびに治療法の普及を行う。
研究方法
１．疾患レジストリ開発
調査項目確定：
診断基準・重症度分類と連携：
診断基準と重症度分類に使用している項目を含める
中村班「難病、希少疾患の医薬品開発におけるCIN構想の推進を目指した疾患登録システムの構築」と連携
CDISC標準を参考に臨床情報の収集項目を設定し、データベースを構築
データセンター稼動準備
AMED讃岐班の開発項目として臨床研究情報センターにデータセンターを設置済
調査項目のセットアップと入力システムを開発
プロトコル作成
生物学的統計に関しては研究分担者：大佐賀智が担当
目標登録症例数は、稀少疾患であることから可能な限り症例数の収集が重要であり目標を定めない。
CIN並びに難病プラットフォームと連携しプロトコルを完成
施設登録とIRB審査
研究分担機関と市販後安全性調査実施医療機関を含めた10施設から開始
運用委員会の設置と運用方法の決定
レジストリ開発と運営に日本音声言語医学会と連携予定であり、患者会や治療薬剤・医療機器販売業者を含めたコンソーシアム体制の模索と、研究期間終了後の管理運営体制を構築開始
２．疾患レジストリの活用
AMED研究等と連携
中村班との連携と疾患克服を目的とした研究への協力
チタンブリッジとA型ボツリヌストキシン市販後調査に活用
企業と内容を協議
日本主導型国際臨床試験への活用
University of Wisconsin、Manchester Universityと共同でチタンブリッジの臨床試験の準備中であり、臨床試験の患者台帳として利用を協議
調査項目確定：
診断基準・重症度分類と連携：
診断基準と重症度分類に使用している項目を含める
中村班「難病、希少疾患の医薬品開発におけるCIN構想の推進を目指した疾患登録システムの構築」と連携
CDISC標準を参考に臨床情報の収集項目を設定し、データベースを構築
データセンター稼動準備
AMED讃岐班の開発項目として臨床研究情報センターにデータセンターを設置済
調査項目のセットアップと入力システムを開発
プロトコル作成
生物学的統計に関しては研究分担者：大佐賀智が担当
目標登録症例数は、稀少疾患であることから可能な限り症例数の収集が重要であり目標を定めない。
CIN並びに難病プラットフォームと連携しプロトコルを完成
施設登録とIRB審査
研究分担機関と市販後安全性調査実施医療機関を含めた10施設から開始
運用委員会の設置と運用方法の決定
レジストリ開発と運営に日本音声言語医学会と連携予定であり、患者会や治療薬剤・医療機器販売業者を含めたコンソーシアム体制の模索と、研究期間終了後の管理運営体制を構築開始
２．疾患レジストリの活用
AMED研究等と連携
中村班との連携と疾患克服を目的とした研究への協力
チタンブリッジとA型ボツリヌストキシン市販後調査に活用
企業と内容を協議
日本主導型国際臨床試験への活用
University of Wisconsin、Manchester Universityと共同でチタンブリッジの臨床試験の準備中であり、臨床試験の患者台帳として利用を協議
結果と考察
2018年4月研究班発足し、研究班で研究実施計画書、ICF、インフォームドアセントの作成を開始した。6月第1回班会議にて実施計画書に対する協議事項および活用に関する協議事項を議論した。さらに6月3日SDCP発声障害患者会の総会においてレジストリ研究趣旨と協力を仰いだ。7月31日難病プラットフォーム個別相談後連携開始した。10月11日第２回班会議を実施した。会議において、研究実施計画書の意義・評価項目・目標登録症例数などを協議した。また研究データの二次利用および倫理審査を協議した。
11月難病プラットフォーム事務局において研究実施計画書、ICF確認作業開始した。さらに12月には日本音声言語医学会内部に痙攣性発声障害レジストリ小委員会を発足した。2019年2月京都大学医学部附属病院 医の倫理委員会において審査開始した。また本研究班の研究活動を一般に公開するため2019年3月痙攣性発声障害疾患レジストリ開発と運用に関する研究班のURLを作成して公開した。
11月難病プラットフォーム事務局において研究実施計画書、ICF確認作業開始した。さらに12月には日本音声言語医学会内部に痙攣性発声障害レジストリ小委員会を発足した。2019年2月京都大学医学部附属病院 医の倫理委員会において審査開始した。また本研究班の研究活動を一般に公開するため2019年3月痙攣性発声障害疾患レジストリ開発と運用に関する研究班のURLを作成して公開した。
結論
研究実施計画書等を行い、IRB審査及びEDCの項目決定が終了した。
公開日・更新日
公開日
2019-11-11
更新日
-