文献情報
文献番号
201811015A
報告書区分
総括
研究課題名
沖縄型神経原性筋萎縮症の介入研究基盤としての重症度分類作成
課題番号
H29-難治等（難）-一般-005
研究年度
平成30(2018)年度
研究代表者(所属機関)
諏訪園 秀吾(独立行政法人国立病院機構沖縄病院 脳・神経・筋疾患研究センター )
研究分担者(所属機関)
- 高嶋 博(鹿児島大学大学院医歯学総合研究科神経病学講座)
- 中川 正法(京都府立医科大学大学院医学研究科)
研究区分
厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患等政策研究（難治性疾患政策研究）
研究開始年度
平成29(2017)年度
研究終了予定年度
平成30(2018)年度
研究費
800,000円
研究者交替、所属機関変更
-
研究報告書（概要版）
研究目的
沖縄型神経原性筋萎縮症(HMSNOまたはHMSN-P)は筋萎縮性側索硬化症や脊髄性筋萎縮症やシャルコー・マリー・トゥース病に似た側面を持ち原因遺伝子と目されるものは報告されているが発病メカニズムや治療法については定まったものがない。診断基盤を整備し治療介入試験計画を立てるためには、何よりもまず、疾患の自然史を明らかにすることが重要であり、この過程で類似疾患との異同が明確になり、かつ、どのような点が臨床経過を改善するために最も問題となる点であるかが明確になることが期待される。昨年度の研究成果において臨床症状の自然史から前期(比較的早期)と進行期に分かれることが判明したので、今年度は客観的指標としての脊髄MRIの定量的評価方法の確立と治療的介入の試みを行うとともに、理論的治療開発を行うための基礎的研究を導入するために、iPS細胞作製の共同研究の開始や、治療薬効果の検討のためのモデル動物作成のための共同研究の開始を行うことに主たる目的をおいた。
研究方法
脊椎MRIが施行されたHMSN-P患者22例の頸胸髄の萎縮を視察にて検討した。ALS患者4例(発症7-25年)でも頸椎単純MRIを施行し比較評価した。萎縮の程度を評価するために、良質なMRIが得られたHMSN-P患者14例とALS患者4例についてC6で脊髄を囲む region of interest(ROI)をOsirix Lite version10.0.1を用いて作成し、左右の前方後方の4部位についてROIを円として近似した場合の曲率半径をそれぞれ推定。この推定値について、診断名を被験者間要因、左/右および前角/後角を被験者内要因とした3要因分散分析を行った。
結果と考察
HMSN-P患者22例の全例で 頸髄の前方・後方ともに扁平化し、著明な場合には直線化する萎縮を認めた。胸髄まで扁平化を認める症例もあった。扁平化の統計学的評価では、前後の要因のみ主効果が有意で(F13.181, p<0.01)、その他は交互作用を含めて有意とならなかった。これは扁平化についてALS とHMSN-Pとの間に今回の検討では差が見出せずほぼ同等で、両者とも前方(前角and/or 前索)の萎縮のほうが強い可能性を示唆する。
結論
沖縄型神経原性筋萎縮症(HMSN-P)の脊髄は前方・後方ともに萎縮している。
公開日・更新日
公開日
2019-09-03
更新日
-