文献情報
文献番号
201811005A
報告書区分
総括
研究課題名
遺伝性ジストニア・ハンチントン病の診療ガイドラインに関するエビデンス構築のための臨床研究
課題番号
H28-難治等（難）-一般-019
研究年度
平成30(2018)年度
研究代表者(所属機関)
梶 龍兒(国立大学法人徳島大学 大学院医歯薬学研究部 臨床神経科学分野)
研究分担者(所属機関)
- 瓦井 俊孝(国立大学法人徳島大学 大学院医歯薬学研究部 臨床神経科学分野)
- 長谷川 一子(国立病院機構相模原病院 神経内科／神経難病研究室)
- 花島 律子(鳥取大学 医学部 脳神経医科学講 脳神経内科学分野)
- 坂本 崇(国立精神・神経医療研究センター病院・脳神経内科・第三脳神経内科)
- 望月 秀樹(国立大学法人大阪大学 大学院医学系研究科)
- 三村 治(兵庫医科大学 神経眼科治療学講座)
- 兵頭 政光(高知大学 教育研究部医療学系臨床医学部門)
研究区分
厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患等政策研究（難治性疾患政策研究）
研究開始年度
平成28(2016)年度
研究終了予定年度
平成30(2018)年度
研究費
9,200,000円
研究者交替、所属機関変更
-
研究報告書（概要版）
研究目的
研究の統括ならびにジストニア診療ガイドライン（日本神経学会の承認を得て出版）およびハンチントン病の診療ガイドライン策定のとりまとめをおこなう。またジストニアの病態に関する研究により遺伝性ジストニアが疑われる患者において遺伝子サンプルを収集しジストニアの分子疫学的研究・病態解明のために遺伝子解析ならびに機能解析を行い実態を調査し、本症の診断および治療法に関して医療者および市民への周知を図る。
研究方法
日本神経学会ガイドライン作成委員会と協力し診療ガイドラインを議論するために会合を持ちMINDSに従ってエビデンスを集積し、CQ形式で作成した。合わせて倫理面へ配慮dし遺伝子検査を集約して行うジストニア・コンソーシアムを組織した。
結果と考察
これまで国内では報告されていなかったPxMD-MR-1・KMT2B・ADCY5変異による症例を報告した。
これらの研究の結果、世界でも類をみない広範なエビデンスを集積したジストニア・ハンチントン病診療ガイドラインを完成させることができた。
また、音楽家やゴルファーなどでジストニアがかなりの高率で発生している可能性が示唆された。
これらの研究の結果、世界でも類をみない広範なエビデンスを集積したジストニア・ハンチントン病診療ガイドラインを完成させることができた。
また、音楽家やゴルファーなどでジストニアがかなりの高率で発生している可能性が示唆された。
結論
ジストニア・ハンチントン病診療ガイドラインを作成した。合わせてジストニアの病態や発生要因を解明した。
公開日・更新日
公開日
2019-12-26
更新日
2020-03-16