文献情報
文献番号
201811003A
報告書区分
総括
研究課題名
指定難病に該当する胎児・新生児骨系統疾患の現状調査と診療ガイドラインの改訂に関する研究
課題番号
H28-難治等（難）-一般-017
研究年度
平成30(2018)年度
研究代表者(所属機関)
澤井 英明(兵庫医科大学 医学部)
研究分担者(所属機関)
- 室月 淳(東北大学 大学院)
- 山田 崇弘(京都大学 医学部)
- 高橋 雄一郎(長良医療センター 産科)
- 宮崎 治(国立成育医療研究センター 放射線診療部)
- 芳賀 信彦(東京大学 医学部)
- 鬼頭 浩史(名古屋大学 大学院)
- 窪田 拓生(大阪大学 大学院)
- 大森 崇(神戸大学 医学部)
研究区分
厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患等政策研究（難治性疾患政策研究）
研究開始年度
平成28(2016)年度
研究終了予定年度
平成30(2018)年度
研究費
11,500,000円
研究者交替、所属機関変更
研究分担終了
高橋雄一郎 長良医療センター 平成30年3月31日で終了
研究報告書（概要版）
研究目的
客観的な指標に基づく疾患概念が確立されている胎児・新生児の骨系統疾患として、①タナトフォリック骨異形成症、②軟骨無形成症、③低ホスファターゼ症、④骨形成不全症⑤大理石病がすでに指定難病に選定されており、全国共通の診断基準・重症度分類が定められている。また⑥2型コラーゲン異常症は小児慢性特定疾病に選定されている。本研究ではその改訂や小児慢性特定疾病との整合性検証作業、難治性疾患実用化研究事業の診療の質を高める研究（「診療ガイドライン策定を目指した骨系統疾患の診療ネットワークの構築班」（AMED大薗班））で集積したエビデンス等も用いて、現行の指定難病の診断基準や重症度分類などの診療ガイドラインの適正化や普及活動を行い、指定難病や小児慢性特定疾病を中心とした胎児・新生児の難病である骨系統疾患の医療水準の向上に貢献することが目的である。
研究方法
1) 診断基準と重症度分類の改訂や小児慢性特定疾病との整合性検証作業を行った。
2) AMED大薗班と協力して、集積したエビデンス等も用いて、現行の指定難病の診断基準や重症度分類などの診療ガイドラインの適正化や普及活動を行った。
3) 対象疾患が全国でどの程度の人数が診療されており、重症度がどの程度であるかの調査を行った。
4) 重症骨系統疾患については、長期生存患者の発育状況調査を行って、長期生存例の人数や発育状況などの訪問調査を行い、発育状況を明らかにした。
5) 2015年に骨系統疾患の国際分類が改訂された。指定難病の疾患分類に関わることであり、この和訳作業を日本整形外科学会に設けていただいて作業し、日本整形外科学会雑誌に刊行された。
6) ホームページ等を用いた一般の医師や妊婦、患者、家族が情報を得るシステムを実施した。
7) 胎児・新生児の難病である骨系統疾患の医療水準の向上のために、指定難病や小児慢性特定疾病に選定された骨系統疾患の診断支援を行った。
2) AMED大薗班と協力して、集積したエビデンス等も用いて、現行の指定難病の診断基準や重症度分類などの診療ガイドラインの適正化や普及活動を行った。
3) 対象疾患が全国でどの程度の人数が診療されており、重症度がどの程度であるかの調査を行った。
4) 重症骨系統疾患については、長期生存患者の発育状況調査を行って、長期生存例の人数や発育状況などの訪問調査を行い、発育状況を明らかにした。
5) 2015年に骨系統疾患の国際分類が改訂された。指定難病の疾患分類に関わることであり、この和訳作業を日本整形外科学会に設けていただいて作業し、日本整形外科学会雑誌に刊行された。
6) ホームページ等を用いた一般の医師や妊婦、患者、家族が情報を得るシステムを実施した。
7) 胎児・新生児の難病である骨系統疾患の医療水準の向上のために、指定難病や小児慢性特定疾病に選定された骨系統疾患の診断支援を行った。
結果と考察
本研究において指定難病の診断基準や重症度分類などの診療ガイドラインの適正化や普及活動、患者数の調査とその病状の把握、実際の指定難病の申請状況の調査などを行うこととしており、H30年度はこれらをとりまとめた。
1) 診断基準と重症度分類の改訂や小児慢性特定疾病との整合性検証作業を行った。実際の診療している担当医に診断基準等の妥当性を調査した。これは最終的なとりまとめには至らなかった。
2)集積したエビデンス等も用いて、現行の指定難病の診断基準や重症度分類などの診療ガイドラインの適正化や普及活動を実施し、AMED大薗班と協力して、軟骨無形成症と低ホスファターゼ症の診療ガイドラインが日本小児内分泌学会により承認された。
3) 対象疾患が全国でどの程度の人数が診療されており、重症度がどの程度かの調査を行った。①②③④に加えて2型コラーゲン異常症等の疾患頻度を推定した。
4) 重症骨系統疾患については、長期生存患者の発育状況調査を行って、長期生存例の人数や発育状況などの訪問調査を行い、発育状況を明らかにした。①については実施済、その他は実施中である。
5) 2015年に骨系統疾患の国際分類が改訂された。この和訳作業を早急に行う必要があるため、本研究でも日本整形外科学会が行う和訳作業を協力して行い、その成果が日本整形外科学会雑誌に掲載された。
6)ホームページ等を用いた一般の医師や妊婦、患者、家族に情報提供を行っている。
7) 胎児・新生児の難病である骨系統疾患の医療水準の向上のために、指定難病や小児慢性特定疾病に選定された骨系統疾患の診断支援を行っている。
8）全国の骨系統疾患の診療可能な施設の調査を行い、受診の参考にできるようにリスト作成を行っている。これは最終的にはホームページに公開して医療者や患者が参考にできるようにする予定で作業中である。
1) 診断基準と重症度分類の改訂や小児慢性特定疾病との整合性検証作業を行った。実際の診療している担当医に診断基準等の妥当性を調査した。これは最終的なとりまとめには至らなかった。
2)集積したエビデンス等も用いて、現行の指定難病の診断基準や重症度分類などの診療ガイドラインの適正化や普及活動を実施し、AMED大薗班と協力して、軟骨無形成症と低ホスファターゼ症の診療ガイドラインが日本小児内分泌学会により承認された。
3) 対象疾患が全国でどの程度の人数が診療されており、重症度がどの程度かの調査を行った。①②③④に加えて2型コラーゲン異常症等の疾患頻度を推定した。
4) 重症骨系統疾患については、長期生存患者の発育状況調査を行って、長期生存例の人数や発育状況などの訪問調査を行い、発育状況を明らかにした。①については実施済、その他は実施中である。
5) 2015年に骨系統疾患の国際分類が改訂された。この和訳作業を早急に行う必要があるため、本研究でも日本整形外科学会が行う和訳作業を協力して行い、その成果が日本整形外科学会雑誌に掲載された。
6)ホームページ等を用いた一般の医師や妊婦、患者、家族に情報提供を行っている。
7) 胎児・新生児の難病である骨系統疾患の医療水準の向上のために、指定難病や小児慢性特定疾病に選定された骨系統疾患の診断支援を行っている。
8）全国の骨系統疾患の診療可能な施設の調査を行い、受診の参考にできるようにリスト作成を行っている。これは最終的にはホームページに公開して医療者や患者が参考にできるようにする予定で作業中である。
結論
今後の指定難病や小児慢性特定疾病の追加や認定にあたっての参考資料となるように整備・提供していく。また学会承認の推進や診療ガイドラインの作成に役立てる。
公開日・更新日
公開日
2019-12-20
更新日
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