機械学習を活用した診療情報の体系的な把握・分析に基づく、疾患との新たな関連性を発見するための研究

文献情報

• 文献番号: 201803011A
• 報告書区分: 総括
• 研究課題名: 機械学習を活用した診療情報の体系的な把握・分析に基づく、疾患との新たな関連性を発見するための研究
• 課題番号: H29-ICT-一般-001
• 研究年度: 平成30(2018)年度
• 研究代表者(所属機関): 金谷 泰宏(国立保健医療科学院 健康危機管理研究部)

研究分担者(所属機関)

• 市川　学(芝浦工業大学　システム理工学部　環境システム学科)
• 佐々木　秀直(北海道大学大学院　神経内科学教室)
• 鈴木　祐介(順天堂大学医学部　大学院医学研究科　腎臓内科学講座)
• 眞野　訓(順天堂大学 革新的医療技術開発研究センター)
• 佐藤　洋子(防衛医科大学校 防衛医学研究センター 医療工学研究部門)

• 研究区分: 厚生労働科学研究費補助金 行政政策研究分野 政策科学総合研究（臨床研究等ＩＣＴ基盤構築・人工知能実装研究）
• 研究開始年度: 平成29(2017)年度
• 研究終了予定年度: 令和1(2019)年度
• 研究費: 8,100,000円
• 研究者交替、所属機関変更: -

研究報告書（概要版）

研究目的

本研究は、厚生労働省が管理する難治性疾患データベースを活用し、人工知能を用いて診断基準の妥当性、診断基準との関連性が高い項目を明らかにする。特に、早期における診断が困難とされる神経疾患、腎臓疾患を取り上げ、専門医による診断と人工知能による診断との乖離を検証するものである。これらの検証を踏まえ、専門医以外により提供された診療情報から確実に対象となる疾患を絞り込めるプログラムを開発し、都道府県等での実装を目指す。

研究方法

初年度においては、厚生労働省における特定疾患治療研究事業によって収集されたデータベースを活用し、機械学習プログラムを利用して神経難病のうちMSAを、腎臓疾患として顕微鏡的多発血管炎を対象として調査票における登録項目と確定診断との関係性について検討を行う（市川）。さらに、機械学習によって得られた各項目間の関連性について共分散構造分析を用いて検証を行う（金谷）。欧米の登録項目を参考に神経疾患及び腎臓疾患の病態把握に向けたミニマムデータセットを作成する（金谷、鈴木）。北海道大学病院においては、Hokkaido Rare diseases Consortium for MSA (HoRC-MSA)を用いて人工知能による診断プログラムの妥当性の検証を行う（佐々木）。また、ミニマムデータセットを用いた腎臓領域における症例データベースの構築を行う（眞野）。
２年目においては、初年度における機械学習の結果を踏まえ、神経疾患（14疾患）及び腎臓疾患（３疾患）を対象とした診断プログラムの構築を行う（市川）。さらに、機械学習により登録項目の妥当性を検証し、神経疾患及び腎臓疾患に対するミニマムデータセットを構築する（金谷）。北海道大学病院及び順天堂大学革新的医療技術開発研究センターにおいて機械学習による診断アルゴリズムの検証を行う（佐々木、眞野）。
３年目においては、２年次に設計した神経疾患及び腎臓疾患の診断プログラムの改修と検証を行う（市川）。２年次までの研究で明らかになった予後因子をアウトカムとして登録項目との関連性を共分散構造分析により明らかにする（金谷）。北海道大学病院及び順天堂大学革新的医療技術開発研究センターにおいてミニマムデータセット、診断プログラムの実装を行う（佐々木、眞野）。

結果と考察

神経難病データベースを構築し、人工知能を用いて機械学習の精度を検証した。多系統萎縮症(MSA)については、SDN97%、SDS71%、OPCA88%と高い精度で分類できた。一方、脊髄小脳変性症（SCD）については、孤発性100%、常優性90%、痙性対麻痺80%と極めて高い精度で分類できたが、常劣性及び他遺伝性については0%と課題が指摘された。腎臓疾患については解析用データベースを構築できた。そこで、SLE症例を用いて、人工透析が将来的に必要とされるか否かについて、機械学習による予測の可能性を検証した。全症例24,591例のうち人工透析を必要とした症例は186例と機械学習に足りる症例数を得ることができず、予後を予測するには至らなかった。一方で、coxハザード解析により、合併症として感染症、高血圧症、免疫抑制剤使用、血小板減少（10万/mm3以下）、0.5g/日以上の持続性蛋白尿が人工透析症例との関連性が高いことが示されることから、入力条件を絞ることで再度、人工知能による予後予測について再検討を試みる。

結論

稀少疾患は、症例が少ないが故に疾患概念を構築することが難しい。このため、わが国においては平成13年度より全国規模で稀少疾患に関する患者情報を登録する特定疾患調査解析システムより症例の集積が行われてきたところである。そこで、本研究においては、これらデータベースを用いて人工知能による機械学習を試みることで、症例数が少なく、臨床所見、画像診断、遺伝子診断を総合的に組み合わせることで正確な診断が得られる多系統萎縮症(MSA)、脊髄小脳変性症(SCD)を取り上げ、人工知能による診断プロセスの妥当性について検証を試みた。また、腎臓疾患についても初診時における臨床所見と検査所見から重症化の可否との推計が人工知能で可能となるかについて検証を試みたが、症例数が極めて少なく結果を得ることはできなかった。

公開日・更新日

• 公開日: 2019-11-15
• 更新日: -

収支報告書

• 文献番号: 201803011Z