文献情報
文献番号
201711097A
報告書区分
総括
研究課題名
副腎ホルモン産生異常に関する調査研究
課題番号
H29-難治等（難）-一般-046
研究年度
平成29(2017)年度
研究代表者(所属機関)
長谷川 奉延(慶應義塾大学 医学部 小児科学教室)
研究分担者(所属機関)
- 柳瀬 敏彦(福岡大学・医学部)
- 成瀬 光栄(国立病院機構京都医療センター・臨床研究センター臨床研究企画運営 部)
- 笹野 公伸(東北大学・大学院医学系研究科)
- 柴田 洋孝(大分大学・内分泌代謝/膠原病/腎臓内科学講座)
- 山田 正信(群馬大学・大学院医学系研究科)
- 武田 仁勇(金沢大学付属病院・内分泌/代謝内科)
- 曽根 正勝(京都大学・大学院医学研究科)
- 宗 友厚 (川崎医科大学・医学部)
- 岩崎 泰正(高知大学・医療学系臨床医学部門)
- 佐藤 文俊(東北大学大学院医学系研究科・難治性高血圧/内分泌代謝疾患地域連帯寄附講座)
- 田島 敏広(自治医科大学・医学部)
- 勝又 規行(国立成育医療研究センター研究所・分子内分泌研究部)
- 棚橋 祐典(旭川医科大学・小児科)
- 石井 智弘(慶應義塾大学・医学部)
- 上芝 元(東邦大学・医学部)
- 方波見 卓行(聖マリアンナ医科大学横浜市西部病院・医学部)
- 大月 道夫(大阪大学・医学系研究科・内分泌代謝内科)
- 栗原 勲(慶應義塾大学・医学部)
- 高橋 克敏(公立昭和病院・診療部門・代謝内科)
- 田辺 晶代(国立国際医療研究センター・糖尿病内分泌代謝科)
- 西本 紘嗣郎(埼玉医科大学国際医療センター・包括的がんセンター)
- 齋藤 淳(横浜労災病院・内分泌/糖尿病センター)
- 前田 恵理(秋田大学・大学院医学系研究科)
研究区分
厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患等政策研究（難治性疾患政策研究）
研究開始年度
平成29(2017)年度
研究終了予定年度
令和1(2019)年度
研究費
10,385,000円
研究者交替、所属機関変更
-
研究報告書（概要版）
研究目的
本研究の最終目的は、21水酸化酵素欠損症、リポイド過形成症、先天性副腎低形成症、原発性アルドステロン症、潜在性副腎性Cushing症候群、副腎偶発腫、褐色細胞腫、両側副腎皮質多結節性過形成、に関して全国調査による実態把握に基づき、診断基準、重症度分類、診療指針の作成・検証・改訂を行い、学会承認を得ることである。本年度は、実態調査、レジストリの構築、我が国の新規のエビデンス創出、文献検索、診断基準改定案作成、等を行う。
研究方法
21水酸化酵素欠損症に関する小児科から成人科へのトランジション、出生前診断・治療の現状、合併症等に関する実態把握の追加二次調査を行う。リポイド過形成症の症例数を全国調査する。先天性副腎低形成症の診断・治療指針概要（診断基準を含む）の改定案を作成する。原発性アルドステロン症に関し、国立研究開発法人日本医療開発機構（AMED）と連携しレジストリを構築し、また我が国新規のエビデンスを創出する。潜在性Cushing症候群の新診断基準を作成する。副腎偶発腫に関する国内外のエビデンスを様々の角度から収集する。褐色細胞腫の診断基準を改定する。両側副腎皮質多結節性過形成に関して文献検索し、構造化抄録を作成する。副腎クリーゼの実態調査をおこない、さらに文献検索によりハイドロコルチゾン自己注射の重要性を検討する。単一遺伝子病として発症する副腎ホルモン産生異常症において遺伝子診断システムを確立し、運用する。なお本研究は慶應義塾大学医学部倫理委員会および/または各研究分担者施設の倫理委員会の承認のもとに行った。また「厚生労働科学研究における利益相反 （Conflict of Interest ： ＣＯＩ）の管理に関する指針」 （平成20年３月31 日付け科発 第0331001 号厚生労働省大臣官房厚生科学課長決定）を遵守した。
結果と考察
21水酸化酵素欠損症に関する追加二次調査を行った。リポイド過形成症の症例数を全国調査した。先天性副腎低形成症の診断・治療指針概要（診断基準を含む）の改定案を作成した。原発性アルドステロン症に関し、国立研究開発法人日本医療開発機構（AMED）と連携しレジストリを構築し、さらに我が国新規のエビデンス（心血管合併症の頻度、高齢者の臨床像、副腎静脈サンプリング実施推奨のグレーディング、術後の生化学的outcome、など）を創出した。潜在性Cushing症候群の新診断基準を作成した。副腎偶発腫に関する国内外のエビデンスを収集した。褐色細胞腫の診断基準を改定した。両側副腎皮質多結節性過形成に関して文献検索し、一部の構造化抄録を作成した。副腎クリーゼの実態調査をおこない、さらに文献検索によりハイドロコルチゾン自己注射の重要性を示した。単一遺伝子病による副腎ホルモン産生異常症の遺伝子診断システムを確立し、運用を開始した。
以上のように21水酸化酵素欠損症、リポイド過形成症、先天性副腎低形成症、原発性アルドステロン症、潜在性副腎性Cushing症候群、副腎偶発腫、褐色細胞腫、両側副腎皮質多結節性過形成、副腎クリーゼ、副腎ホルモン産生異常症に関して多くの治験を得た。カーニー複合および顕性副腎性Cushing症候群については次年度以降の課題である。
以上のように21水酸化酵素欠損症、リポイド過形成症、先天性副腎低形成症、原発性アルドステロン症、潜在性副腎性Cushing症候群、副腎偶発腫、褐色細胞腫、両側副腎皮質多結節性過形成、副腎クリーゼ、副腎ホルモン産生異常症に関して多くの治験を得た。カーニー複合および顕性副腎性Cushing症候群については次年度以降の課題である。
結論
副腎ホルモン産生異常症に関し、多くの治験が得られた。
公開日・更新日
公開日
2018-06-12
更新日
-