文献情報
文献番号
201711045A
報告書区分
総括
研究課題名
筋ジストロフィーの標準的医療普及のための調査研究
課題番号
H28-難治等（難）-一般-030
研究年度
平成29(2017)年度
研究代表者(所属機関)
松村 剛(独立行政法人国立病院機構刀根山病院 神経内科)
研究分担者(所属機関)
- 高田博仁(独立行政法人国立病院機構青森病院 神経内科)
- 高橋正紀(大阪大学大学院医学系研究科保健学専攻 機能診断科学講座)
- 久留 聡(独立行政法人国立病院機構鈴鹿病院 神経内科)
- 小牧宏文(独立行政法人国立精神・神経医療研究センター 臨床研究推進部)
- 木村 円(独立行政法人国立精神・神経医療研究センター トランスレーショナルメディカルセンター)
- 尾方克久(独立行政法人国立病院機構東埼玉病院 臨床研究部)
- 西野一三(独立行政法人国立精神・神経医療研究センター神経研究所 疾病研究第一部)
- 青木正志(東北大学大学院医学系研究科 神経内科)
- 砂田芳秀(川崎医科大学 神経内科)
- 松浦 徹(自治医科大学 内科学講座神経内科学部門)
- 石垣景子(東京女子医科大学 小児科)
- 石崎雅俊(独立行政法人国立病院機構熊本再春荘病院 神経内科)
- 中村昭則(独立行政法人国立病院機構まつもと医療センター 神経内科)
- 花山耕三(川崎医科大学 リハビリテーション医学)
- 西牧謙吾(国立障害者リハビリテーションセンター病院 小児科)
- 米本直裕(京都大学大学院医学研究科 医療統計学分野)
研究区分
厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患等政策研究（難治性疾患政策研究）
研究開始年度
平成28(2016)年度
研究終了予定年度
平成29(2017)年度
研究費
15,640,000円
研究者交替、所属機関変更
-
研究報告書（概要版）
研究目的
専門医療機関と地域の諸機関が連携し、筋ジストロフィーの標準的医療を地域の実情に応じて実践していくための調査研究・アウトリーチ活動を行う
研究方法
①アウトリーチ活動
ホームページを構築し、関連研究班・患者登録等と相互リンクさせることで、効率的な情報提供に努めるほか、SNSも利用し幅広い層への情報提供を行う。関連職種向けセミナー、リハビリテーションセミナー、筋ジストロフィーのCNS障害研究会、市民公開講座を行い、筋ジストロフィーに対する知識・技術普及を図る。
②患者登録運用
国立精神・神経医療研究センター(ジストロフィノパチー、先天性)、大阪大学(筋強直性)を事務局として患者登録を実施。事務局運営費一部負担と共に、連携して広報し登録推進を図る。登録データはホームページや学会等で随時公表する。効率的な運用方法について、関連研究班等と協議し事務局統合など具体策を構築する。
③診療実態調査
神経学会で作成中の「筋強直性ジストロフィー診療ガイドライン」の基礎・評価資料とする目的で、筋強直性ジストロフィー患者および神経内科・小児神経内科専門医を対象に診療実態調査を行う。デュシェンヌ型については患者、神経内科・小児神経専門医、臨床遺伝専門医を対象にガイドライン発刊後調査を行なう。
④診断手順作成
鑑別診断が困難な肢帯型筋ジストロフィー、先天性筋ジストロフィー、筋強直性ジストロフィー(2型)の診断手順を作成する。
⑤介護者健康問題調査
在宅療養期間長期化で介護者の健康問題が重要な課題となっている他、ジストロフィノパチー女性変異保有者は、加齢と共に心筋・骨格筋障害発症率が上昇することが示されている。介護者(両親)の健康問題調査を行い、介護者の抱える健康問題と変異保有女性の発症リスクについて明らかにする。介護者の健康管理への関心を高めるため、介護者検診推奨項目を作成する。
ホームページを構築し、関連研究班・患者登録等と相互リンクさせることで、効率的な情報提供に努めるほか、SNSも利用し幅広い層への情報提供を行う。関連職種向けセミナー、リハビリテーションセミナー、筋ジストロフィーのCNS障害研究会、市民公開講座を行い、筋ジストロフィーに対する知識・技術普及を図る。
②患者登録運用
国立精神・神経医療研究センター(ジストロフィノパチー、先天性)、大阪大学(筋強直性)を事務局として患者登録を実施。事務局運営費一部負担と共に、連携して広報し登録推進を図る。登録データはホームページや学会等で随時公表する。効率的な運用方法について、関連研究班等と協議し事務局統合など具体策を構築する。
③診療実態調査
神経学会で作成中の「筋強直性ジストロフィー診療ガイドライン」の基礎・評価資料とする目的で、筋強直性ジストロフィー患者および神経内科・小児神経内科専門医を対象に診療実態調査を行う。デュシェンヌ型については患者、神経内科・小児神経専門医、臨床遺伝専門医を対象にガイドライン発刊後調査を行なう。
④診断手順作成
鑑別診断が困難な肢帯型筋ジストロフィー、先天性筋ジストロフィー、筋強直性ジストロフィー(2型)の診断手順を作成する。
⑤介護者健康問題調査
在宅療養期間長期化で介護者の健康問題が重要な課題となっている他、ジストロフィノパチー女性変異保有者は、加齢と共に心筋・骨格筋障害発症率が上昇することが示されている。介護者(両親)の健康問題調査を行い、介護者の抱える健康問題と変異保有女性の発症リスクについて明らかにする。介護者の健康管理への関心を高めるため、介護者検診推奨項目を作成する。
結果と考察
①アウトリーチ活動
ホームページは2017年3月に仮サイト、2017年6月に本サイト、2018年3月に医療者向けサブドメインを開設し、コンテンツを充実させた他、関連研究班・Remudyホームページ等との相互リンクで、どこからでも必要な情報にアクセス可能にした。市民公開講座1回(顔面肩甲上腕型)、関連職種セミナー2回(大阪、東京)、リハビリテーションセミナー(ベーシックコース1回、アドバンスコース1回)、筋ジストロフィーのCNS障害研究会を開催した。顔面肩甲上腕型の市民公開講座は初めてで、87名の参加と300以上のWebアクセスを得た他、SNS(FSHD-family)による患者コミュニケーション活性化などの成果を挙げた。関連職種セミナーも80名程度の参加、リハセミナーはベーシックコースで140名以上の応募により途中〆切するなど高い関心を得ている。こうした活動を継続的に行うことで、専門医療機関と地域諸機関との連携による地域支援システム構築を支援する。
②患者登録運用
2018年3月末時点でジストロフィノパチー1700名以上、筋強直性ジストロフィー700名以上の患者登録を得て、実施可能調査・リクルートや実態調査など治験・臨床研究に活用している。効率的な運用について関連班と協議を行なうと共に、登録未実施の肢帯型や顔面肩甲上腕型、エメリー・ドライフス型、眼咽頭筋型について登録用紙案を作成した。
③診療実態調査
筋強直性ジストロフィーについて、患者対象アンケートと神経内科・小児神経科専門医対象アンケートを実施、2018年5月末を期限に回収中。デュシェンヌ型では、患者向け、神経内科・小児神経専門医向け、臨床遺伝専門医向けアンケートを準備中で、倫理審査承認を得次第、調査開始予定である。
④診断手順
2017年度中に各病型の手順案が示され、検索機関の掲載許諾確認等を経た後、日本神経学会・日本小児神経学会の承認を得て公表する予定である。これにより、Pompe病や自己免疫関連壊死性ミオパチーなど治療可能な疾患の見落とし予防、不必要な筋生検など侵襲的検査の回避、効率的な診断が進むことが期待される。
⑤介護者健康管理調査
2017年7月にプロトコルを作成し倫理審査に入ったが、複数の修正意見を受け計画書を見直した。改定案について再度倫理審査を受けた後に、調査開始予定である。並行して介護者検診推奨項目を作成し研究班ホームページに掲載した。本調査・検診推奨項目公表等を通じて、この問題に対する関心を高めると共に、本邦のエビデンスを明らかにし、適切な対応方法を構築したい。
ホームページは2017年3月に仮サイト、2017年6月に本サイト、2018年3月に医療者向けサブドメインを開設し、コンテンツを充実させた他、関連研究班・Remudyホームページ等との相互リンクで、どこからでも必要な情報にアクセス可能にした。市民公開講座1回(顔面肩甲上腕型)、関連職種セミナー2回(大阪、東京)、リハビリテーションセミナー(ベーシックコース1回、アドバンスコース1回)、筋ジストロフィーのCNS障害研究会を開催した。顔面肩甲上腕型の市民公開講座は初めてで、87名の参加と300以上のWebアクセスを得た他、SNS(FSHD-family)による患者コミュニケーション活性化などの成果を挙げた。関連職種セミナーも80名程度の参加、リハセミナーはベーシックコースで140名以上の応募により途中〆切するなど高い関心を得ている。こうした活動を継続的に行うことで、専門医療機関と地域諸機関との連携による地域支援システム構築を支援する。
②患者登録運用
2018年3月末時点でジストロフィノパチー1700名以上、筋強直性ジストロフィー700名以上の患者登録を得て、実施可能調査・リクルートや実態調査など治験・臨床研究に活用している。効率的な運用について関連班と協議を行なうと共に、登録未実施の肢帯型や顔面肩甲上腕型、エメリー・ドライフス型、眼咽頭筋型について登録用紙案を作成した。
③診療実態調査
筋強直性ジストロフィーについて、患者対象アンケートと神経内科・小児神経科専門医対象アンケートを実施、2018年5月末を期限に回収中。デュシェンヌ型では、患者向け、神経内科・小児神経専門医向け、臨床遺伝専門医向けアンケートを準備中で、倫理審査承認を得次第、調査開始予定である。
④診断手順
2017年度中に各病型の手順案が示され、検索機関の掲載許諾確認等を経た後、日本神経学会・日本小児神経学会の承認を得て公表する予定である。これにより、Pompe病や自己免疫関連壊死性ミオパチーなど治療可能な疾患の見落とし予防、不必要な筋生検など侵襲的検査の回避、効率的な診断が進むことが期待される。
⑤介護者健康管理調査
2017年7月にプロトコルを作成し倫理審査に入ったが、複数の修正意見を受け計画書を見直した。改定案について再度倫理審査を受けた後に、調査開始予定である。並行して介護者検診推奨項目を作成し研究班ホームページに掲載した。本調査・検診推奨項目公表等を通じて、この問題に対する関心を高めると共に、本邦のエビデンスを明らかにし、適切な対応方法を構築したい。
結論
本研究により、地域を単位とした筋ジストロフィーの標準的医療提供体制の構築が促進されることが期待される。
公開日・更新日
公開日
2018-05-30
更新日
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