文献情報
文献番号
201711041A
報告書区分
総括
研究課題名
成人の骨系統疾患患者のQOLに関する研究
課題番号
H28-難治等（難）-一般-026
研究年度
平成29(2017)年度
研究代表者(所属機関)
鬼頭 浩史(名古屋大学 大学院医学系研究科)
研究分担者(所属機関)
- 大薗 惠一(大阪大学 大学院医学系研究科)
- 芳賀 信彦(東京大学 医学部附属病院)
- 三島 健一(名古屋大学 大学院医学系研究科)
- 松下 雅樹(名古屋大学 医学部附属病院)
- 門野 泉(名古屋大学 医学部附属病院)
- 山下 暁士(名古屋大学 医学部附属病院)
研究区分
厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患等政策研究（難治性疾患政策研究）
研究開始年度
平成28(2016)年度
研究終了予定年度
平成29(2017)年度
研究費
3,500,000円
研究者交替、所属機関変更
-
研究報告書（概要版）
研究目的
骨系統疾患は骨格を形成する組織の障害により、骨格の形成・維持に異常をきたす疾患の総称である。国際分類では42グループ、436疾患に分類されており、個々の疾患の発生頻度は稀であるが、全体としては5,000出生に1人程度発症する。分子生物学の飛躍的な進歩により、360以上の疾患ですでに病因遺伝子が同定されている。日本整形外科学会骨系統疾患登録（1990年～2016年）によると、骨形成不全症と軟骨無形成症が全体の約1/4を占めている。
骨系統疾患は骨格以外にも種々の症状を呈することが多いので、小児期よりさまざまな医学的介入がなされる。しかし、成人期以降の長期成績や健康関連QOLを検討した報告は少ないため、小児期に行われる治療の有効性は充分に評価されていない。本研究では比較的頻度の高い骨形成不全症、軟骨無形成症、II型コラーゲン異常症、多発性骨端異形成症、低リン血症性くる病などの患者において、成人期のQOLを調査して長期予後を明らかにするとともに、小児期における治療介入のガイドとなる知見を蓄積することを目的とする。また、調査結果を広く国民に発信し、骨系統疾患に関する認識を広めるとともに、今後の難病医療行政に貢献しうるデータを提供する。
骨系統疾患は骨格以外にも種々の症状を呈することが多いので、小児期よりさまざまな医学的介入がなされる。しかし、成人期以降の長期成績や健康関連QOLを検討した報告は少ないため、小児期に行われる治療の有効性は充分に評価されていない。本研究では比較的頻度の高い骨形成不全症、軟骨無形成症、II型コラーゲン異常症、多発性骨端異形成症、低リン血症性くる病などの患者において、成人期のQOLを調査して長期予後を明らかにするとともに、小児期における治療介入のガイドとなる知見を蓄積することを目的とする。また、調査結果を広く国民に発信し、骨系統疾患に関する認識を広めるとともに、今後の難病医療行政に貢献しうるデータを提供する。
研究方法
名古屋大学整形外科、大阪大学小児科、東京大学リハビリテーション科に受診歴のある患者、および各種患者会に登録されている10歳以上の各種骨系統疾患患者に対し、SF-36（MOS Short-Form 36-Item Health Survey）ver.2.0 日本語版を用いて健康関連QOLに関してアンケート調査を実施した。このうち、最も回答が多かった（201名）軟骨無形成症に関して、身体機能、精神機能、社会機能スコアを算出し、長期予後を検討するとともに、重症化の危険因子、予後予測因子につき統計学的に検討した。
調査結果を公開する目的で、一般市民を対象とした公開講座を企画し、軟骨無形成症の主症状である低身長に焦点を絞って検討する会を計画した。
調査結果を公開する目的で、一般市民を対象とした公開講座を企画し、軟骨無形成症の主症状である低身長に焦点を絞って検討する会を計画した。
結果と考察
身体機能スコアは加齢により低下し、いずれの年代においても国民標準値より有意に低下していた。日常生活で困っている症状のうち50歳以上で多かったものは腰痛、下肢痛、下肢のしびれや筋力低下が挙げられた。これらの症状は主に脊柱管狭窄症に起因するものと考えられた。また、脊椎手術歴の割合は年齢とともに増加したため、加齢に伴う脊柱管狭窄症の増悪が身体機能スコア低下の主因であると考えられた。
一方、年代別平均身長は30歳代から60歳代にかけて低下していた。骨延長手術は主に10歳代で行なわれるため、骨延長手術歴の割合は10歳代から20歳代にかけて増加した。また、骨延長は約30年前に始まった治療法であることから、手術歴は50歳代以降急激に減少した。最終身長が140cmを越えた群では有意に身体機能スコアが上昇したことから、最終身長140cmを目指して小児期より治療を行う必要がある。精神機能および役割・社会機能スコアはいずれの疾患も国民標準値より下回ることはなかった。
運転免許は20歳以上の73%で取得していたが、改造車が必要な症例も散見した。症例数が少ないため統計学的な有意差は認めなかったが、上腕骨延長は身体機能スコアを改善させる傾向があった。小中学校で支援学級、養護学校に通学していたものはそれぞれ3.5%、3.1%で、大多数は普通学級であった。最終学歴は高卒が45%、専門学校か短大卒、大学卒がそれぞれ25%、24%であった。既婚者は少なかった。
平成30年2月17日に市民公開講座「低身長について」を名古屋で開催した。参加募集50名のところ67名が参加した。まず、身長が伸びるメカニズムや、低身長症に対する治療法などにつき概略し、その後、今回のアンケート調査の結果を報告した。最後に、軟骨無形成症患者代表がご自身の体験談（成長ホルモン治療、下肢骨延長手術、幼稚園から大学までの学校生活、日常生活の工夫など）について報告し、活発な質疑応答を行った。また、市民公開講座の詳細は、名古屋大学整形外科ホームページに掲載するとともに、患者会（つくしの会およびつくしんぼ）には電子データを提供してフィードバックした。
一方、年代別平均身長は30歳代から60歳代にかけて低下していた。骨延長手術は主に10歳代で行なわれるため、骨延長手術歴の割合は10歳代から20歳代にかけて増加した。また、骨延長は約30年前に始まった治療法であることから、手術歴は50歳代以降急激に減少した。最終身長が140cmを越えた群では有意に身体機能スコアが上昇したことから、最終身長140cmを目指して小児期より治療を行う必要がある。精神機能および役割・社会機能スコアはいずれの疾患も国民標準値より下回ることはなかった。
運転免許は20歳以上の73%で取得していたが、改造車が必要な症例も散見した。症例数が少ないため統計学的な有意差は認めなかったが、上腕骨延長は身体機能スコアを改善させる傾向があった。小中学校で支援学級、養護学校に通学していたものはそれぞれ3.5%、3.1%で、大多数は普通学級であった。最終学歴は高卒が45%、専門学校か短大卒、大学卒がそれぞれ25%、24%であった。既婚者は少なかった。
平成30年2月17日に市民公開講座「低身長について」を名古屋で開催した。参加募集50名のところ67名が参加した。まず、身長が伸びるメカニズムや、低身長症に対する治療法などにつき概略し、その後、今回のアンケート調査の結果を報告した。最後に、軟骨無形成症患者代表がご自身の体験談（成長ホルモン治療、下肢骨延長手術、幼稚園から大学までの学校生活、日常生活の工夫など）について報告し、活発な質疑応答を行った。また、市民公開講座の詳細は、名古屋大学整形外科ホームページに掲載するとともに、患者会（つくしの会およびつくしんぼ）には電子データを提供してフィードバックした。
結論
軟骨無形成症では最終身長140cm以上を目指して小児期の治療計画を立案する。成人期以降は、脊柱管狭窄症に伴う脊髄症に特に留意してフォローアップする。
公開日・更新日
公開日
2018-05-29
更新日
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