文献情報
文献番号
201610101A
報告書区分
総括
研究課題名
遺伝性ジストニア・ハンチントン病の診療ガイドラインに関するエビデンス構築のための臨床研究
課題番号
H28-難治等(難)-一般-019
研究年度
平成28(2016)年度
研究代表者(所属機関)
梶 龍兒(徳島大学 大学院・医歯薬学研究部・臨床神経科学)
研究分担者(所属機関)
- 後藤 恵(徳島大学大学院・医歯薬学研究部・難治性神経疾患病態研究分野)
- 瓦井 俊孝(徳島大学 大学院・医歯薬学研究部・臨床神経科学 )
- 長谷川 一子(国立病院機構相模原病院・神経内科)
- 野村 哲志(鳥取大学医学部附属病院・神経内科)
- 坂本 崇(国立精神神経医療研究センター・神経内科診療部)
- 望月 秀樹(大阪大学大学院医学系研究科・神経内科学)
- 三村 治(兵庫医科大学・神経眼科治療学)
研究区分
厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患等政策研究（難治性疾患政策研究）
研究開始年度
平成28(2016)年度
研究終了予定年度
平成30(2018)年度
研究費
9,200,000円
研究者交替、所属機関変更
-
研究報告書（概要版）
研究目的
ジストニアは捻転性・反復性のパターンをもった動作や姿勢の異常をきたす疾患であり、特定疾患に指定された遺伝性ジストニアの実態調査は遺伝子検査が出来る施設が少なく、新規に遺伝子も次々と発見されるため診断が困難であった。本研究はこの検査が出来るジストニアコンソーシアムを組織し、かつまた、遺伝性ジストニアをふくむ診療ガイドラインを日本神経学会と協力して作成し、ハンチントン病についても実態調査を行うことを目的とする。
研究方法
ジストニアは全身性から音楽家のジストニアまで多彩な症状を示すため、神経内科、整形外科、耳鼻科、脳外科、小児科などの他領域のガイドライン作成委員を神経学会と協力して指名し、遺伝性を含むジストニア診療ガイドラインを作成する。また遺伝子検査を請け負う施設を紹介できるジストニアコンソーシアムを組織する。（倫理面への配慮）
遺伝子検査や臨床情報の管理に当たっては匿名・非連結化をはかり個人情報の保護に努める。
遺伝子検査や臨床情報の管理に当たっては匿名・非連結化をはかり個人情報の保護に努める。
結果と考察
遺伝性をふくむジストニア診療ガイドラインを日本神経学会とともに作成し2017年に発刊の予定とした。ハンチントン病については作成中である。
軽症例（音楽家のジストニアなど）でも遺伝性のものも見られ、生活に支障をきたしている例が見られた。
軽症例（音楽家のジストニアなど）でも遺伝性のものも見られ、生活に支障をきたしている例が見られた。
結論
遺伝性ジストニアについてのBarthel Indexを用いた重症度評価に加えて、QOLを反映したスケールを用いることも検討すべきと考えられた。
公開日・更新日
公開日
2017-07-12
更新日
-