先天性乏毛症に関する調査研究

文献情報

• 文献番号: 201610054A
• 報告書区分: 総括
• 研究課題名: 先天性乏毛症に関する調査研究
• 研究課題名（英字）: -
• 課題番号: H27-難治等(難)-一般-011
• 研究年度: 平成28(2016)年度
• 研究代表者(所属機関): 杉浦 一充(藤田保健衛生大学 医学部)

研究分担者(所属機関)

• 秋山　真志(名古屋大学　大学院医学系研究科)

• 研究区分: 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患等政策研究（難治性疾患政策研究）
• 研究開始年度: 平成27(2015)年度
• 研究終了予定年度: 平成28(2016)年度
• 研究費: 745,000円
• 研究者交替、所属機関変更: -

研究報告書（概要版）

研究目的

本研究の目的は以下の２つである。
１． 調査のための診断基準を確立したのちに、本邦におけるCHの発症頻度、診療実態、QOLを明らかにする。LIPHの遺伝子診断も実施する。
２． CHの診断基準・重症度分類・診療ガイドラインの確立をする。

研究方法

CHの全国調査
本疾患の本邦における診療実態、患者数を明らかにするため、全国調査を行う。具体的には、
① 調査のための診断基準を確立したのちに、全国の日本皮膚科学会専門医主研修施設と専門医研修施設に調査票を配り、本症の患者を集計する。
アンケート項目
年齢、性、既往歴、合併症、発症年齢、治療、治療反応性、診断根拠、患者QOL。
以上の結果を集計して、日本皮膚科学会総会等の皮膚科主要学会で本症について発表する。
② 名古屋大学皮膚科ホームページ（http://www.med.nagoya-u.ac.jp/derma/）にて本症についての紹介をする。
③ 全国疫学調査で得られた患者と家族の可及的多数例でLIPHの変異解析をする。解析法（直接シークエンス法）はすでに確立している。
④ 日本皮膚科学会承認の診断基準・重症度分類・診療ガイドラインを作成する。

結果と考察

本邦のCHの患者の２９人中２７人にLIPH変異があることを論文として報告した。つまり本邦のCHの大半の病因を明らかにした(Takeichi T, Tanahashi K, Taki T, Kono M, Sugiura K, Akiyama M. Mutational analysis of 29 patients with autosomal recessive woolly hair and hypotrichosis: LIPH mutations are extremely predominant in autosomal recessive woolly hair and hypotrichosis in Japan. Br J Dermatol doi: 10.1111/bjd.15070.)。そして、全国調査のための診断基準を確立した。全国の日本皮膚科学会専門医主研修施設と主たる専門医研修施設、総数96施設に調査票を郵送して全国調査をした。本研究は本邦のCHの大半の病因がLIPH遺伝子変異であることを初めて明らかにした。全国調査の結果を解析することにより、本疾患の診療実態を明らかにすることができる。本研究により、日本の毛髪の専門家への啓蒙活動も進んでいる。

結論

本研究は本邦のCHの大半の病因がLIPH遺伝子変異であること29例の多数症例で初めて明らかにした。さらに全国調査の結果を解析することで、CHの本邦における発症頻度、診療実態を初めて明らかにするだけでなく、診断基準・重症度分類・診療ガイドラインの提唱を世界に先駆けて行うことになり、CHの病態の研究、CHの診療の標準化に大いに貢献することが期待できる。

公開日・更新日

• 公開日: 2017-05-29
• 更新日: -

文献情報

• 文献番号: 201610054B
• 報告書区分: 総合
• 研究課題名: 先天性乏毛症に関する調査研究
• 研究課題名（英字）: -
• 課題番号: H27-難治等(難)-一般-011
• 研究年度: 平成28(2016)年度
• 研究代表者(所属機関): 杉浦 一充(藤田保健衛生大学 医学部)

研究分担者(所属機関)

• 秋山　真志(名古屋大学　大学院医学系研究科)

• 研究区分: 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患等政策研究（難治性疾患政策研究）
• 研究開始年度: 平成27(2015)年度
• 研究終了予定年度: 平成28(2016)年度
• 研究者交替、所属機関変更: -

研究報告書（概要版）

研究目的

本研究の目的は以下の２つである。
１． 調査のための診断基準を確立したのちに、本邦におけるCHの発症頻度、診療実態、QOLを明らかにする。LIPHの遺伝子診断も実施する。
２． CHの診断基準・重症度分類・診療ガイドラインの確立をする。
本疾患は世界的にも、国単位の全体調査は行われていない。本研究はCHの本邦における発症頻度、診療実態を初めて明らかにするだけでなく、診断基準・重症度分類・診療ガイドラインの提唱を世界に先駆けて行うことになり、CHの病態の研究、CHの診療の標準化に大いに貢献することが期待できる。

研究方法

CHの全国調査
本疾患の本邦における診療実態、患者数を明らかにするため、全国調査を行う。具体的には、
① 調査のための診断基準を確立したのちに、全国の日本皮膚科学会専門医主研修施設と専門医研修施設に調査票を配り、本症の患者を集計する。
アンケート項目
年齢、性、既往歴、合併症、発症年齢、治療、治療反応性、診断根拠、患者QOL。
以上の結果を集計して、日本皮膚科学会総会等の皮膚科主要学会で本症について発表する。
② 名古屋大学皮膚科ホームページ（http://www.med.nagoya-u.ac.jp/derma/）にて本症についての紹介をする。
③ 全国疫学調査で得られた患者と家族の可及的多数例でLIPHの変異解析をする。解析法（直接シークエンス法）はすでに確立している。
④ 日本皮膚科学会承認の診断基準・重症度分類・診療ガイドラインを作成する。

結果と考察

本邦のCHの患者の２９人中２７人にLIPH変異があることを論文として報告した。つまり本邦のCHの大半の病因を明らかにした(Takeichi T, Tanahashi K, Taki T, Kono M, Sugiura K, Akiyama M. Mutational analysis of 29 patients with autosomal recessive woolly hair and hypotrichosis: LIPH mutations are extremely predominant in autosomal recessive woolly hair and hypotrichosis in Japan. Br J Dermatol doi: 10.1111/bjd.15070.)。そして、全国調査のための診断基準を確立した。全国の日本皮膚科学会専門医主研修施設と主たる専門医研修施設、総数96施設に調査票を郵送して全国調査をした。
CHで、患者の判断で市販のミノキシジルを使用して奏功した４症例をまとめて、論文を報告した（Tanahashi K, Sugiura K, Akiyama M. Topical minoxidil improves congenital hypotrichosis caused by LIPH mutations. Br J Dermatol 2015 Sep;173(3):865-6.）。つまり世界ではじめて、CHにミノキシジルが有効である可能性を報告した。
第20回 日本臨床毛髪学会学術集会（平成27年12月5日：高知市）のシンポジウムで「先天性縮毛症・乏毛症の病因遺伝子」について講演し、日本の毛髪の専門家（皮膚科医師、形成外科医師など）に先天性乏毛症について啓蒙した。
本研究はミノキシジルがCHに有効である可能性を世界で初めて示した。そのほか本邦のCHの大半の病因がLIPH遺伝子変異であることを初めて明らかにした。全国調査の結果を解析することにより、本疾患の診療実態を明らかにすることができる。本研究により、日本の毛髪の専門家への啓蒙活動も進んでいる。

結論

本研究は本邦のCHの大半の病因がLIPH遺伝子変異であること29例の多数症例で初めて明らかにした。さらに全国調査の結果を解析することで、CHの本邦における発症頻度、診療実態を初めて明らかにするだけでなく、診断基準・重症度分類・診療ガイドラインの提唱を世界に先駆けて行うことになり、CHの病態の研究、CHの診療の標準化に大いに貢献することが期待できる。さらに、ミノキシジルが有効であるか否かの医師主導型前向き治験をすすめ、本疾患に本当に本薬剤が有効であるか否かが明らかになると思われる。

公開日・更新日

• 公開日: 2017-05-29
• 更新日: -

行政効果報告

• 文献番号: 201610054C

成果

• 専門的・学術的観点からの成果: 27年度は先天性乏毛症で、患者の判断で市販のミノキシジルを使用して奏功した４症例をまとめた。つまり世界ではじめて、先天性乏毛症にミノキシジルが有効である可能性をしめした。28年度は先天性乏毛症29例をLIPH遺伝子変異解析したところ、27例に変異があった。つまり本邦では先天性乏毛症の患者の大半の原因がLIPH遺伝子変異であることを明らかにした。; 全国調査のため、生まれつき髪の毛が少なく、縮れた状態となる疾患という仮の診断基準を確立した。
• 臨床的観点からの成果: 本研究はミノキシジルが先天性乏毛症に有効である可能性を世界で初めて示した。そのほか本邦の先天性乏毛症の大半の病因がLIPH遺伝子変異であることを初めて明らかにした。全国調査の結果を解析することにより、本疾患の診療実態を明らかにすることができる。
• ガイドライン等の開発: ガイドライン策定には至らなかった。
• その他行政的観点からの成果: 特になし。
• その他のインパクト: 第20回 日本臨床毛髪学会学術集会（平成27年12月5日：高知市）のシンポジウムで「先天性縮毛症・乏毛症の病因遺伝子」について講演し、日本の毛髪の専門家（皮膚科医師、形成外科医師など）に先天性乏毛症について啓蒙した。

発表件数

• 原著論文（和文）: 2件
• 原著論文（英文等）: 47件
• その他論文(和文): 0件
• その他論文(英文等): 0件
• 学会発表(国内学会): 16件
• 学会発表(国際学会等): 2件
• その他成果(特許の出願): 0件
• その他成果(特許の取得): 0件
• その他成果(施策への反映): 0件
• その他成果(普及・啓発活動): 0件

主な原著論文20編（論文に厚生労働科学研究費の補助を受けたことが明記された論文に限る）

• 原著論文1: Tanahashi K, Sugiura K, Akiyama M.; Topical minoxidil improves congenital hypotrichosis caused by LIPH mutations. ; Br J Dermatol , 173 (3) , 865-866 (2016)
• 原著論文2: Takeichi T, Sugiura K, Akiyama M, et al.; Mutational analysis of 29 patients with autosomal recessive woolly hair and hypotrichosis: LIPH mutations are extremely predominant in autosomal recessive woolly hair and hypotrichosis in Japan. ; Br J Dermatol (2017); 10.1111/bjd.15070.

公開日・更新日

• 公開日: 2021-06-08
• 更新日: -

収支報告書

• 文献番号: 201610054Z
• 報告年月日: 2018年02月19日

収入

• (1)補助金交付額: 967,000円
• (2)補助金確定額: 967,000円
• 差引額 [(1)-(2)]: 0円

支出

研究費 (内訳)	直接研究費	物品費	714,864円
		人件費・謝金	0円
		旅費	23,170円
		その他	6,966円
	間接経費		222,000円
合計			967,000円

備考

• 備考: -

公開日・更新日

• 公開日: 2018-03-01
• 更新日: -