文献情報
文献番号
201610036A
報告書区分
総括
研究課題名
皮膚の遺伝関連性希少難治性疾患群の網羅的研究
課題番号
H26-難治等(難)-一般-077
研究年度
平成28(2016)年度
研究代表者(所属機関)
橋本 隆(久留米大学 皮膚細胞生物学研究所)
研究分担者(所属機関)
- 古川 福実(和歌山県立医科大学医学部皮膚科・皮膚科学)
- 森脇 真一(大阪医科大学皮膚科・皮膚科学)
- 米田 耕造(大阪大谷大学薬学部臨床薬理学講座)
- 古村 南夫(福岡歯科大学総合医学講座皮膚科学分野)
- 大畑 千佳(久留米大学医学部皮膚科学講座・皮膚科学)
- 照井 正(日本大学医学部皮膚科学系皮膚科学分野・皮膚科学)
- 鶴田 大輔(大阪市立大学大学院医学研究科皮膚病態学・皮膚科学)
- 川上 民裕(聖マリアンナ医科大学皮膚科学)
- 下村 裕(山口大学大学院医学系研究科皮膚科学分野)
- 相場 節也(東北大学大学院医学系研究科皮膚科学)
研究区分
厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患等政策研究（難治性疾患政策研究）
研究開始年度
平成26(2014)年度
研究終了予定年度
平成28(2016)年度
研究費
15,157,000円
研究者交替、所属機関変更
所属機関異動
研究分担者 下村 裕
新潟大学大学院医歯学総合研究科・皮膚科学分野（平成22年4月1日～平成29年1月15日）→山口大学大学院医学系研究科皮膚科学分野（平成29年1月16日以降）
研究報告書（概要版）
研究目的
本研究は10種の遺伝性希少難治性皮膚疾患群ついて、昨年度までに作成した診断基準・重症度分類を利用して、疫学調査と臨床ガイドライン作成を行う。他の皮膚科関連臨床調査研究分野、特に、天谷班と連携し、多くの希少難治性皮膚疾患の治療と患者のQOLの向上を目指す。本研究は関連学会、特に日本皮膚科学会と連携して進めるため、疫学調査に学会の協力が得られ、診療ガイドラインの学会のホームページへの開示が可能になる。今回の研究分担者はそれぞれの疾患分野で本邦の第一人者であり、国際的交流も盛んである。本研究班が担当する疾患は、その疫学的・病態的研究が進んでおらず本研究の成果が期待される。研究代表者の総括もと、平成26-27年度は主に診断基準・重症度分類を作成した。その診断基準・重症度分類を用いて、平成28年度は、疫学調査を行い、診療ガイドラインを作成する。昨年度の本研究課題への評価委員会のコメントに関しては、本橋本班では、先行する天谷班の対象疾患以外の重要皮膚疾患を取り上げているため、遺伝性皮膚疾患を含めて両班に若干の重複がある。そのため、二つの班を合併することの是非および可能性に関して研究代表者、研究分担者を含めて討議する。また、本年度は両班合同の班会議の開催を計画する。
自己炎症性皮膚疾患に関しては、他の研究班や日本皮膚科学会と連携し、特にWeber-Christian病については全国疫学調査を進める。早老症に関しては、指定難病に選定されたコケイン症候群の頻度、臨床的特徴を調べる。掌蹠角化症に関しては、疫学調査、患者Quality of Life（QOL）調査を行う。指定難病に選定されたヘイリーヘイリー病とダリエ病に関しては、診療ガイドライン策定を目指して、多くの重症患者の疫学調査を施行する。疱疹状皮膚炎に関しては、日本人患者の疫学調査を施行する。化膿性汗腺炎に関しては、診断基準、重症度分類を改定し、疫学調査を行う。皮膚家族性腫瘍症候群に関しては、疫学調査を施行し、カウンセリング体制を確立する。血管系母斑・母斑症に関しては、他の研究班と共同して、疫学調査を行う。遺伝性毛髪疾患の研究に関しては、日本人における遺伝性毛髪疾患の臨床症状と遺伝子型との相関関係の検討および患者へのアンケート調査を行う。鼻瘤に関しては、疫学調査を施行すると共に、遺伝学的背景を検索する。
自己炎症性皮膚疾患に関しては、他の研究班や日本皮膚科学会と連携し、特にWeber-Christian病については全国疫学調査を進める。早老症に関しては、指定難病に選定されたコケイン症候群の頻度、臨床的特徴を調べる。掌蹠角化症に関しては、疫学調査、患者Quality of Life（QOL）調査を行う。指定難病に選定されたヘイリーヘイリー病とダリエ病に関しては、診療ガイドライン策定を目指して、多くの重症患者の疫学調査を施行する。疱疹状皮膚炎に関しては、日本人患者の疫学調査を施行する。化膿性汗腺炎に関しては、診断基準、重症度分類を改定し、疫学調査を行う。皮膚家族性腫瘍症候群に関しては、疫学調査を施行し、カウンセリング体制を確立する。血管系母斑・母斑症に関しては、他の研究班と共同して、疫学調査を行う。遺伝性毛髪疾患の研究に関しては、日本人における遺伝性毛髪疾患の臨床症状と遺伝子型との相関関係の検討および患者へのアンケート調査を行う。鼻瘤に関しては、疫学調査を施行すると共に、遺伝学的背景を検索する。
研究方法
本研究班が担当する以下に挙げる10疾患群について、昨年度までに作成した、診断基準と重症度分類を改訂し、一部の疾患については、他の研究班と連携し、関連学会、特に日本皮膚科学会の承認を得る。さらに、全国にアンケートを郵送して、疫学調査を施行する。1次アンケート及び2次アンケートを施行する。作成した診断基準と重症度分類及び疫学調査の結果をまとめて診療ガイドラインを作成する。関連学会の承認を得て、論文化し、最終的には英文論文も作成する。
（１）自己炎症性皮膚疾患(中條‐西村症候群、CAPS、BS、TRAPS、NNS、PAPA症候群、ウェーバー・クリスチャン病）、（２）早老症(コケイン症候群)、（３） 掌蹠角化症、（４）ヘイリー・ヘイリー病、ダリエ病、（５）表皮下自己免疫性水疱症(疱疹状皮膚炎、後天性表皮水疱症など)、（６）化膿性汗腺炎、（７）皮膚家族性腫瘍症候群(母斑性基底細胞癌症候群、Cowden病など）、（８）血管系母斑、母斑症、特にスタージ・ウェーバー症候群、（９）遺伝性毛髪疾患、（１０）鼻瘤（腫瘤型酒さ）
これらの10疾患群の横断的統計学的検討は、血管系母斑、母斑症、特にスタージ・ウェーバー症候群を担当する聖マリアンナ医科大学の川上民裕先生が中心となって進める。
（１）自己炎症性皮膚疾患(中條‐西村症候群、CAPS、BS、TRAPS、NNS、PAPA症候群、ウェーバー・クリスチャン病）、（２）早老症(コケイン症候群)、（３） 掌蹠角化症、（４）ヘイリー・ヘイリー病、ダリエ病、（５）表皮下自己免疫性水疱症(疱疹状皮膚炎、後天性表皮水疱症など)、（６）化膿性汗腺炎、（７）皮膚家族性腫瘍症候群(母斑性基底細胞癌症候群、Cowden病など）、（８）血管系母斑、母斑症、特にスタージ・ウェーバー症候群、（９）遺伝性毛髪疾患、（１０）鼻瘤（腫瘤型酒さ）
これらの10疾患群の横断的統計学的検討は、血管系母斑、母斑症、特にスタージ・ウェーバー症候群を担当する聖マリアンナ医科大学の川上民裕先生が中心となって進める。
結果と考察
研究代表者の総括のもと、平成28年度は、厚生労働省の指導に従い、本研究班で扱う10疾患の診断基準・重症度分類の改定を行い、アンケート調査を進め、ガイドラインの作成及びその準備を進めた。
結論
研究代表者の総括のもと、各疾患群に関して診断基準・重症度分類を改正した。その後、その診断基準・重要度分類を用いて、疫学調査およびアンケート等によるデータ収集を進めた。これらの診断基準・重症度分類及び収集したデータをもとに、一部の疾患では、臨床ガイドラインを作成し、一部の疾患では作成中である。
公開日・更新日
公開日
2017-03-29
更新日
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