文献情報
文献番号
201610031A
報告書区分
総括
研究課題名
自己炎症性疾患とその類縁疾患の診断基準、重症度分類、診療ガイドライン確立に関する研究
研究課題名（英字）
-
課題番号
H26-難治等(難)-一般-070
研究年度
平成28(2016)年度
研究代表者(所属機関)
平家 俊男(京都大学 大学院医学研究科発達小児科学)
研究分担者(所属機関)
- 西小森 隆太(京都大学 大学院医学研究科発達小児科学)
- 高田 英俊(九州大学 大学院医学研究院成長発達医学)
- 伊藤 秀一(横浜市立大学 大学院医学研究科発生成育小児医療学)
- 大西 秀典(岐阜大学大学院医学系研究科小児病態学医学部附属病院)
- 井田 弘明(久留米大学 膠原病内科・リウマチ学)
- 神戸 直智(関西医科大学 皮膚科)
- 金澤 伸雄(和歌山県立医科大学 医学部皮膚科)
- 上松 一永(信州大学医学研究科 感染防御学)
- 谷内江 昭宏(金沢大学 医薬保健研究域医学系)
- 森尾 友宏(東京医科歯科大学 小児科)
- 河合 利尚(国立成育医療センター 成育遺伝研究部)
- 武井 修治(鹿児島大学 医学部保健学科)
- 右田 清志(福島県立医科大学 リウマチ膠原病内科学講座)
- 宮前 多佳子(東京女子医科大学膠原病リウマチ痛風センター)
- 金兼 弘和(東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科 小児科)
- 野々山 恵章(防衛医科大学小児科学講座)
- 今井 耕輔(東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科 小児科学)
- 森 臨太郎(国立成育医療研究センター研究所・政策科学研究部)
- 小原 收(公財法人かずさDNA研究所)
研究区分
厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患等政策研究（難治性疾患政策研究）
研究開始年度
平成26(2014)年度
研究終了予定年度
平成28(2016)年度
研究費
21,807,000円
研究者交替、所属機関変更
-
研究報告書（概要版）
研究目的
自己炎症性疾患のより質の高い医療の提供を目的として、患者登録情報を活用したエビデンスに基づいた診療ガイドライン・重症度分類作成、遺伝子検査を含めた診断体制の確立を行う。その成果として、患者登録による前方視的な観察研究、臨床的及び分子医療的な指標を統合した診療基盤作成、および治験・臨床研究と連動したunmet needsの解消、が期待される。
研究方法
診療ガイドラインはMindsの理念に即し、システマティックレビューと多角的な人材を登用して、本邦の実情とneedsに即したエビデンスに基づくものを作成する。対象疾患は以下の通りである。
(1) Cryopyrin-associated periodic syndrome（CAPS）
(2) 家族性地中海熱 (FMF)
(3) Blau症候群 (Blau)
(4) 高IgD症候群 (HIDS)
(5) TNF receptor-associated periodic syndrome (TRAPS)
(6) periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, cervical adenitis (PFAPA)
(7) 中條西村症候群 (NNS）
(8) PAPA症候群 (PAPA)
(9) Chronic recurrent multifocal osteomyelitis (CRMO)
(10) 全身型若年性特発性関節炎 (SoJIA)
さらに本事業においては患者登録情報に基づき、自己炎症性疾患の小児慢性特定疾病や、
指定難病における客観的な診断基準と重症度分類を策定する。
また診療ガイドライン、重症度分類作成等に寄与する詳細な患者情報の登録を推進する。
さらに遺伝子診断体制の改善、自己炎症性疾患サイトの運営により、全国で医療者・患者が自己炎症性疾患の診療が可能となる体制整備を行う。
(1) Cryopyrin-associated periodic syndrome（CAPS）
(2) 家族性地中海熱 (FMF)
(3) Blau症候群 (Blau)
(4) 高IgD症候群 (HIDS)
(5) TNF receptor-associated periodic syndrome (TRAPS)
(6) periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, cervical adenitis (PFAPA)
(7) 中條西村症候群 (NNS）
(8) PAPA症候群 (PAPA)
(9) Chronic recurrent multifocal osteomyelitis (CRMO)
(10) 全身型若年性特発性関節炎 (SoJIA)
さらに本事業においては患者登録情報に基づき、自己炎症性疾患の小児慢性特定疾病や、
指定難病における客観的な診断基準と重症度分類を策定する。
また診療ガイドライン、重症度分類作成等に寄与する詳細な患者情報の登録を推進する。
さらに遺伝子診断体制の改善、自己炎症性疾患サイトの運営により、全国で医療者・患者が自己炎症性疾患の診療が可能となる体制整備を行う。
結果と考察
Mindの理念に基づいた診療ガイドライン最終版を作成した。
本ガイドラインはシステマティックレビューによるエビデンスに基づいた普遍的なガイドラインであり、
さらに専門家のみならず、多角的な人材（一般リウマチ医、看護師、薬剤剤、患者代表、疫学専門科、医療経済専門科）を作成グループに登用した。
また全体が納得するまでの意見交換を行った。
これらのことは様々な立場における価値観に対応した診療ガイドラインにつながったといえる。
家族性地中海熱、CAPS、Blau、TRAP、MKD,中條-西村症候群、PAPA、CRMO、sJIAの重症度分類（ただしsJIAについては別研究班主導）の
小児慢性特定疾病や、指定難病における診断基準と重症度分類策定した。
これにより、自己炎症性疾患に罹患する患者に対し、公正・円滑な社会福祉サービスを提供が可能となった。
患者登録は150名以上が登録を達成し、診療ガイドライン、重症度分類作成等に寄与するデータベースとなった。
新規自己炎症性疾患に対応可能な遺伝子診断体制を整備した。さらに自己炎症性疾患サイトの運営を継続し、自己炎症性疾患の新規知見を追記した。
また自己炎症性疾患の医師、患者診療相談窓口としても機能した。これにより、全国の医療者・患者が自己炎症性疾患の診療情報を得ることが可能となった。
本ガイドラインはシステマティックレビューによるエビデンスに基づいた普遍的なガイドラインであり、
さらに専門家のみならず、多角的な人材（一般リウマチ医、看護師、薬剤剤、患者代表、疫学専門科、医療経済専門科）を作成グループに登用した。
また全体が納得するまでの意見交換を行った。
これらのことは様々な立場における価値観に対応した診療ガイドラインにつながったといえる。
家族性地中海熱、CAPS、Blau、TRAP、MKD,中條-西村症候群、PAPA、CRMO、sJIAの重症度分類（ただしsJIAについては別研究班主導）の
小児慢性特定疾病や、指定難病における診断基準と重症度分類策定した。
これにより、自己炎症性疾患に罹患する患者に対し、公正・円滑な社会福祉サービスを提供が可能となった。
患者登録は150名以上が登録を達成し、診療ガイドライン、重症度分類作成等に寄与するデータベースとなった。
新規自己炎症性疾患に対応可能な遺伝子診断体制を整備した。さらに自己炎症性疾患サイトの運営を継続し、自己炎症性疾患の新規知見を追記した。
また自己炎症性疾患の医師、患者診療相談窓口としても機能した。これにより、全国の医療者・患者が自己炎症性疾患の診療情報を得ることが可能となった。
結論
自己炎症性疾患に関して、診療ガイドライン・重症度分類の作成を完遂し、自己炎症性疾患の診断基盤改良、患者登録、知見の普及が推進された。
公開日・更新日
公開日
2017-05-26
更新日
-