良性成人型家族性ミオクローヌスてんかんの診断基準の確立

文献情報

文献番号
201510107A
報告書区分
総括
研究課題名
良性成人型家族性ミオクローヌスてんかんの診断基準の確立
課題番号
H27-難治等(難)-一般-040
研究年度
平成27(2015)年度
研究代表者(所属機関)
足立　弘明(産業医科大学　医学部)
研究分担者(所属機関)
  • 豊田　知子(産業医科大学　医学部 )
  • 黄　哲（コウ　テツ）(産業医科大学　医学部 )
研究区分
厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患等克服研究（難治性疾患政策研究）
研究開始年度
平成27(2015)年度
研究終了予定年度
平成28(2016)年度
研究費
730,000円
研究者交替、所属機関変更
-

研究報告書（概要版）

研究目的
BAFMEの診断基準を確立する。日本人家系での原因遺伝子を特定し、診断基準の一項目に加える。
研究方法
これまでの文献を参照して、BAFMEの診断指針を作成する。次に全国の神経内科教育施設・準教育施設の代表者及び、てんかん専門医（精神科医・神経内科医のみ）にアンケート調査を行う。
現在、BAFME患者を診療している専門医に対しては、患者の家族歴、臨床症状、検査所見、治療、経過等の詳細を調査を依頼する。さらに同意を得ることができる患者に対しては産業医科大学倫理委員会にて承認を得た説明文書を用いて承諾書に同意を得た上で、遺伝子検査を行うためのDNA採取（採血）を依頼する。全国から収集したDNAの解析を行い、BAFMEの原因遺伝子を特定する。また、アンケート調査を元に国内における客観的診断基準・重症度分類を確
立する。患者情報は連結匿名化してデータベースへ登録し、発症関連要因・予防関連因子、予後追跡調査等に関する研究を疾患横断的に行う。
（倫理面への配慮）
DNA採取・遺伝子解析に関しては、産業医科大学倫理委員会の承認を得ている。患者情報は連結匿名化してデータベー
スへ登録する
結果と考察
現在全国の各施設からアンケート票を回収中である。本年6月末日にアンケートの回収が終了次第、解析を行う。
今回アンケートの対象者は、スクリーニング的に神経内科教育施設・準教育施設の代表者及び神経内科・精神科医のてんかん専門医に限定した。今後アンケート対象者をさらに拡大していく必要がある。
結論
研究を継続していく。

公開日・更新日

公開日
2017-03-31
更新日
-

収支報告書

文献番号
201510107Z
報告年月日

収入

(1)補助金交付額
948,000円
(2)補助金確定額
948,000円
差引額 [(1)-(2)]
0円

支出

研究費 (内訳) 直接研究費 物品費 630,000円
人件費・謝金 0円
旅費 100,000円
その他 0円
間接経費 218,000円
合計 948,000円

備考

備考
-

公開日・更新日

公開日
2018-06-13
更新日
-