原発性高脂血症に関する調査研究

文献情報

• 文献番号: 201510088A
• 報告書区分: 総括
• 研究課題名: 原発性高脂血症に関する調査研究
• 研究課題名（英字）: -
• 課題番号: H27-難治等(難)-一般-021
• 研究年度: 平成27(2015)年度
• 研究代表者(所属機関): 石橋 俊(自治医科大学 医学部 内科学講座 内分泌代謝学部門)

研究分担者(所属機関)

• 寺本　民生(帝京大学 臨床研究センター)
• 山下　静也(地方独立行政法人　りんくう医療センター病院)
• 木下　誠(帝京大学医学部　内科学講座　総合内科)
• 武城　英明(東邦大学医学部付属佐倉病院検査医学)
• 荒井　秀典(独立行政法人　長寿医療センター病院)
• 林　登志雄(名古屋大学医学部付属病院　老年内科)
• 島野　仁(筑波大学大学院医学部人間総合科学研究科内分泌代謝・糖尿病内科)
• 池脇　克則(防衛医科大学校　抗加齢血管内科)
• 後藤田　貴也(杏林大学　生化学)
• 斯波　真理子(国立循環器病研究センター研究所　病態代謝部)
• 横手　幸太郎(千葉大学大学院　医学研究院　細胞治療内科学)
• 宮本　恵宏(国立循環器病研究センター研究所　予防医学・疫学情報部)
• 石垣　泰(岩手医科大学医学部　糖尿病代謝内科学分野)
• 岡崎　啓明(東京大学医学部　糖尿病・代謝内科)
• 野原　淳(金沢大学大学院医学部医薬保健学総合研究科脂質研究講座)
• 稲垣　恭子(日本医科大学医学部　内分泌・糖尿病代謝科)
• 倉科　智行(自治医科大学医学部　内科学講座内分泌代謝学部門)

• 研究区分: 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患等克服研究（難治性疾患政策研究）
• 研究開始年度: 平成27(2015)年度
• 研究終了予定年度: 平成29(2017)年度
• 研究費: 4,989,000円
• 研究者交替、所属機関変更: 【所属機関変更】 研究分担者 山下静也 大阪大学大学院医学系研究科（ 平成27年4月1日～27年7月31日） → 地方独立行政法人 りんくう医療センター病院（平成27年8月1日以降）

研究報告書（概要版）

研究目的

　家族性高コレステロール血症（ホモ・ヘテロ接合体含む）、家族性Ⅲ型高脂血症、高カイロミクロン血症患者の病態および治療実態の調査を通じ、予後改善への貢献、診療ガイドラインの改訂を目的としている。
　また、新規に認定された指定難病6疾患（LCAT欠損症、シトステロール血症、タンジール病、原発性高カイロミクロン血症、脳腱黄色腫症、無βリポタンパク血症）について、「難病の患者に対する医療等に関する法律」の運用に適するような、診断基準および重症度分類の改善を目的とする。

研究方法

　「家族性高コレステロール血症・家族性Ⅲ型高脂血症・高カイロミクロン血症の予後実態調査（PROLIPID研究）」は、患者登録後より前向きに各種イベントの発生および死亡を追跡することにより、上記疾患患者におけるイベント発生率・死亡率を明らかにするため昨年度に立ち上げた研究であり、本年度は施設登録および症例登録の推進を行った。　
　国内外の文献や確定診断患者の情報をもとに、原発性高脂血症に関する調査研究班での協議を経て本邦での各疾患の診断基準を策定したが、「難病の患者に対する医療等に関する法律」の運用に適するよう、診断基準および重症度分類の改善を行った。

結果と考察

　本研究年度は上記研究の開始、データ入力システム（EDC）の調整と、各施設での倫理審査および症例登録が開始された。予定登録数が得られていないため、今年度の時点では診療実態調査結果を出すことができなかった。今後は症例登録数の充実を図っていく。
　新規に難病指定された6疾患の診断基準・重症度分類（新規認定申請書類）を確定できた。これらの疾病は稀少疾患であるため、今回策定した診断基準を、今後とも症例経験者の意見を聞きながら、難病認定の漏れや過剰認定を避けられるようさらに改善していく。

結論

　多施設共同前向き疫学研究であり、目標症例達成のために尽力していく。家族性高コレステロール血症の症例登録については、現在進行している他の家族性高コレステロール血症患者対象の疫学研究に参加している施設に対し本研究への継続参加を呼びかけ、多数の施設からの症例移行が予定されている。
　来年度は日本動脈硬化学会の有識者と協議の上で、より適切な診断基準への改訂に取り組んでいく予定である。また2017年度改訂予定の「動脈硬化性疾患予防ガイドライン2017」へ掲載し、周知を図っていく方針としている。

公開日・更新日

• 公開日: 2017-03-31
• 更新日: -

収支報告書

• 文献番号: 201510088Z