文献情報
文献番号
201510087A
報告書区分
総括
研究課題名
遺伝性白質疾患の診断・治療・研究システムの構築
研究課題名（英字）
-
課題番号
H27-難治等(難)-一般-020
研究年度
平成27(2015)年度
研究代表者(所属機関)
小坂 仁(自治医科大学 医学部)
研究分担者(所属機関)
- 井上 健(国立精神・神経医療研究センター神経研究所 疾病研究第二部)
- 三重野 牧子(自治医科大学 情報センター)
- 吉田 誠克(京都府立医科大学大学院 神経内科)
- 久保田 雅也(国立成育医療研究センター 神経内科)
- 佐々木 征行(国立精神・神経医療研究センター病院 小児神経科)
- 松井 大(大津赤十字病院 神経内科)
- 才津 浩智(浜松医科大学 医化学)
- 高梨 潤一(東京女子医科大学八千代医療センター 小児科)
- 黒澤 健司(神奈川県立こども医療センター 遺伝科)
- 山本 俊至(東京女子医科大学統合医科学研究所)
研究区分
厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患等克服研究（難治性疾患政策研究）
研究開始年度
平成27(2015)年度
研究終了予定年度
平成29(2017)年度
研究費
6,197,000円
研究者交替、所属機関変更
-
研究報告書（概要版）
研究目的
中枢神経の大多数を占めるグリア細胞（オリゴデンドロサイト、アストロサイト、ミクログリア）の遺伝性疾患は、大脳や小脳の“白質”が主たる罹患部位であることから遺伝性白質疾患と総称される。その臨床症状と治療には共通点が多く横断的に扱うメリットが大きい。小児から成人までを包括する、13疾患；（1）Pelizaeus-Merzbacher病2）Pelizaeus-Merzbacher様病１（3）基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症（4）18q欠失症候群（5）Allan-Herndon-Dudley症候群6）HSP60 chaperon病（7）Salla病 （8）小脳萎縮と脳梁低形成を伴うび漫性大脳白質形成不全症（9）先天性白内障を伴う髄鞘形成不全症（10）失調,歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症（11）脱髄型末梢神経炎・中枢性髄鞘形成不全症・Waardenburg症候群・Hirschsprung病（12）Alexander病（13）Canavan病 を扱う横断的な研究を行う。いずれも根本治療法がなく、重症で進行性の経過をたどり、終生医療的介入を要する。また診療経験のある医師が少なく、患者は、情報や診断、治療が得られていない。
研究方法
白質疾患医療支援ネットワークの構築と運営；学会の支援が決定し、関連する政策研究事業、AMED班との連携のもと主として臨床・画像を中心とした相談窓口を設置し、主治医に対する、相談システムを開始した。セミナーを大阪と東京で開催した。初めて、企業に参加を呼びかけ、開発担当者の出席を得た。
診療ガイドラインの作成；当該班研究の学会支援決定、診断基準、重症度分類の策定・改定は終了した。治療を含めた、診療ガイドライン（それに準ずる診療マニュアル）を作成し、早期発見・診断、今後の治療研究の基盤とする。また患者レジストリの方向性について研究を行った。
次世代遺伝子診断システムの構築と運営；班員が個別に行ってきた遺伝子診断を、新しい次世代遺伝子解析システムに統合した。また画像診断は、精神・神経センターのIBISSプラットフォームに統合し先進的疾患MRI画像データベースとのリンクを確立する。
ポータルサイトの構築と運営（情報を集約化し、診断・治療・研究のプラットフォームを作る）；米国遺伝性白質疾患（PMD）基金の研究者退任に合わせて、国際シンポジウム行い、連携を深めた。今年度は更に欧州白質変性症協会などと連携して、医療情報（診断基準、治験情報、専門診療機関、論文紹介、家族会情報、海外情報等）をに掲載。情報は全て英文、和文の並列とし、海外データベースとリンクさせ、希少難病ホームページのモデルとなることを目指す。
診療ガイドラインの作成；当該班研究の学会支援決定、診断基準、重症度分類の策定・改定は終了した。治療を含めた、診療ガイドライン（それに準ずる診療マニュアル）を作成し、早期発見・診断、今後の治療研究の基盤とする。また患者レジストリの方向性について研究を行った。
次世代遺伝子診断システムの構築と運営；班員が個別に行ってきた遺伝子診断を、新しい次世代遺伝子解析システムに統合した。また画像診断は、精神・神経センターのIBISSプラットフォームに統合し先進的疾患MRI画像データベースとのリンクを確立する。
ポータルサイトの構築と運営（情報を集約化し、診断・治療・研究のプラットフォームを作る）；米国遺伝性白質疾患（PMD）基金の研究者退任に合わせて、国際シンポジウム行い、連携を深めた。今年度は更に欧州白質変性症協会などと連携して、医療情報（診断基準、治験情報、専門診療機関、論文紹介、家族会情報、海外情報等）をに掲載。情報は全て英文、和文の並列とし、海外データベースとリンクさせ、希少難病ホームページのモデルとなることを目指す。
結果と考察
本年度は、白質疾患医療支援ネットワークの形成として下記の研究を行った。
①診断基準・診療ガイドラインの作成と、次世代遺伝子診断システムの構築。
②和文・英文医療情報を掲載したポータルサイトの構築・運営。
③臨床/基礎研究者・患者会・企業連携と診断・治療・相談システムの確立。
①診断基準・診療ガイドラインの作成と、次世代遺伝子診断システムの構築。
②和文・英文医療情報を掲載したポータルサイトの構築・運営。
③臨床/基礎研究者・患者会・企業連携と診断・治療・相談システムの確立。
結論
以上の活動を行い、国内外の情報と発信をポータルサイトに集約し、遺伝性白質疾患の早期診断・治療体制確立による医療の均てん化と国内発治験研究基盤の形成に寄与した。
公開日・更新日
公開日
2017-03-31
更新日
-