文献情報
文献番号
201510072A
報告書区分
総括
研究課題名
脳腱黄色腫症の実態把握と診療標準化のためのガイドライン作成
課題番号
H27-難治等(難)-一般-005
研究年度
平成27(2015)年度
研究代表者(所属機関)
関島 良樹(国立大学法人 信州大学 学術研究院医学系)
研究分担者(所属機関)
- 小山 信吾(山形大学 医学部)
- 稲葉 雄二(国立大学法人 信州大学 学術研究院医学系 )
- 濃沼 政美(帝京平成大学 薬学部)
研究区分
厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患等克服研究（難治性疾患政策研究）
研究開始年度
平成27(2015)年度
研究終了予定年度
平成28(2016)年度
研究費
874,000円
研究者交替、所属機関変更
研究者交替および所属機関変更はない
研究報告書（概要版）
研究目的
脳腱黄色腫症は，シトクロムP-450 (CYP27A1) 遺伝子変異を原因とする常染色体劣性遺伝の先天性代謝異常症で，腱黄色腫，若年性動脈硬化，知能低下，錐体路症状，小脳症状などを主徴とする稀少難病である．本症は本邦からも現在までに約60例の症例報告がなされているが，系統的な臨床研究はこれまで全く実施されておらず，患者数の実態は把握されていない．また，診断基準やガイドラインも存在しないことから，未診断例が多数存在すると予想される．さらに，本症に対してはケノデオキシコール酸，HMG-CoA還元酵素阻害剤，LDLアフェレーシスによる治療の報告があるが，これらの治療の有効性に関するエビデンスレベルは不明である．以上のような状況を踏まえ，本研究では脳腱黄色腫症の本邦における実態把握，客観的診断基準・重症度分類の確立，診療ガイドラインの作成を目的とする．
研究方法
平成27年度に日本全国の神経内科教育施設，循環器専門医研修・研修関連施設，小児科専門医研修施設を対象とし，脳腱黄色腫症患者の全国調査を行い，患者の実態を把握する．
これを踏まえ，平成28年度には，全国調査を基に観的指標に基づく診断基準・重症度分類を確立し，文献的な検索も加え診療ガイドラインを作成する．診断基準，重症度分類，診療ガイドラインは日本語及び英語で作成し，難病センターおよび関連学会のホームページ上で公開し，国内外に情報発信する．
（倫理面への配慮）
本研究グループの構成員は研究を開始するに当たって，所属施設の倫理委員会の承認を受ける．全国調査に当たっては，連結可能匿名化を用いる事により個人情報の保護に配慮する．
これを踏まえ，平成28年度には，全国調査を基に観的指標に基づく診断基準・重症度分類を確立し，文献的な検索も加え診療ガイドラインを作成する．診断基準，重症度分類，診療ガイドラインは日本語及び英語で作成し，難病センターおよび関連学会のホームページ上で公開し，国内外に情報発信する．
（倫理面への配慮）
本研究グループの構成員は研究を開始するに当たって，所属施設の倫理委員会の承認を受ける．全国調査に当たっては，連結可能匿名化を用いる事により個人情報の保護に配慮する．
結果と考察
結果：日本全国の神経内科教育施設，循環器専門医研修・研修関連施設，小児科専門医研修施設を合計2541施設を対象に脳腱黄色腫症に関する第一次全国調を行い，1032施設（40.6％）から回答を得た．その結果，31施設から40例の脳腱黄色腫症患者が報告された． 本症患者を診療している診療科の内訳は，神経内科26施設，循環器内科2施設，内分泌代謝内科1施設，内科2施設であった．一次調査で脳腱黄色腫症患者の診療経験があると回答した31施設に対して，更に詳細な情報を得るための二次調査を実施し，現在までに23施設から32例についての回答を得ている．また，全国第二次調査で収集された臨床データから患者データベースを作成した．更に，収集された臨床データの統計学的な解析を開始した．
考察：脳腱黄色腫症患者の多くは，神経内科で診療を受けており，小児期発症が多い疾患であるにもかかわらず，小児科で診療を受けている症例はなかった．これは，本症が早期診断されていない可能性を示唆している．
考察：脳腱黄色腫症患者の多くは，神経内科で診療を受けており，小児期発症が多い疾患であるにもかかわらず，小児科で診療を受けている症例はなかった．これは，本症が早期診断されていない可能性を示唆している．
結論
日本全国に40名（患者重複の可能性はあり）の脳腱黄色腫症患者の存在を確認した．
公開日・更新日
公開日
2017-03-31
更新日
-