腎・泌尿器系の希少・難治性疾患群に関する診断基準・診療ガイドラインの確立

文献情報

文献番号

201510029A

報告書区分

総括

研究課題名

腎・泌尿器系の希少・難治性疾患群に関する診断基準・診療ガイドラインの確立

課題番号

H26-難治等(難)-一般-036

研究年度

平成27(2015)年度

研究代表者(所属機関)

飯島　一誠(神戸大学　医学研究科)

研究分担者(所属機関)

石倉　健司(国立成育医療研究センター腎臓・リウマチ・膠原病科)
中西　浩一(和歌山県立医科大学小児科)
濱崎　祐子(東邦大学医学部小児腎臓学講座)
芦田　明(大阪医科大学泌尿生殖発達医学講座小児科)
伊藤　秀一(横浜市立大学大学院医学研究科小児科学)
関根　孝司(東邦大学医学部小児科)
竹村　司(近畿大学小児科)
池住　洋平(新潟大学医歯学総合病院小児科)
四ノ宮　成祥(防衛医科大学校分子生体制御学講座)
森貞　直哉(神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学分野こども急性疾患学部門)

研究区分

厚生労働科学研究費補助金疾病・障害対策研究分野難治性疾患等克服研究（難治性疾患政策研究）

研究開始年度

平成26(2014)年度

研究終了予定年度

平成28(2016)年度

研究費

19,239,000円

研究者交替、所属機関変更

-

研究報告書（概要版）

研究目的

本研究班は、主に小児期に発症する腎・泌尿器系の希少・難治性疾患を対象として、①疫学調査に基づいた実態把握、②診断基準を確立、③診療ガイドラインを作成することを目標とする。また、既に構築されている小児慢性腎疾患（CKD）患者コホートの長期追跡調査を通じて、重症化の危険因子、予後関連因子等に関する研究を疾患横断的に実施する。対象疾患は、①先天性腎尿路奇形（CAKUT）、②アルポート症候群、③先天性ネフローゼ症候群、④非典型的溶血性尿毒症症候群（HUS）、⑤小児ANCA関連腎炎、⑥エプスタイン症候群、⑦ネフロン癆、⑧腎血管性高血圧、⑨腎性低尿酸血症の9疾患である。

研究方法

本研究は以下の 4つの柱からなる。
① 全国疫学調査（未実施の疾患のみ）
② 診断基準の確立
③ 診療ガイドライン作成
④ 小児CKDコホート研究

結果と考察

平成27年度は、本研究対象疾患①であるCAKUTを呈する症候群の一つである鰓耳腎症候群（BOR症候群、指定難病190）、アルポート症候群（本研究対象疾患②、指定難病218）及びエプスタイン症候群（本研究対象疾患⑥、指定難病287）が指定を受けるにあたり、当研究班の研究者が、より明確な診断基準や重症度分類の作成に関わった。また、疾患③－⑤及び小児慢性腎臓病（CKD：CAKUTが大半を占める）の4疾患について同時に全国調査を行った。1701施設に調査票を送付し1077施設（63.3％）より回答を得、疾患③－⑤については、我が国での患者数を把握することができた。さらに、疾患によって進捗の差はあるものの、全般としては、ほぼ予定どおりに診断基準の確立及び診療ガイドライン作成は進行した。

結論

研究班全体として、平成27年度の研究目的は、ほぼ達成できたと考えている。