高ＩｇＥ症候群の病因・病態解明と新規治療法開発

文献情報

• 文献番号: 201442021A
• 報告書区分: 総括
• 研究課題名: 高ＩｇＥ症候群の病因・病態解明と新規治療法開発
• 課題番号: -
• 研究年度: 平成26(2014)年度
• 研究代表者(所属機関): 峯岸 克行(国立大学法人徳島大学 疾患プロデオゲノム研究センター)
• 研究分担者(所属機関): -
• 研究区分: 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 【委託費】 難治性疾患等実用化研究（難治性疾患実用化研究）
• 研究開始年度: 平成26(2014)年度
• 研究終了予定年度: 平成26(2014)年度
• 研究費: 30,000,000円
• 研究者交替、所属機関変更: -

研究報告書（概要版）

行政効果報告

• 文献番号: 201442021C

成果

• 専門的・学術的観点からの成果: 高IgE症候群の主要原因がSTAT3遺伝子のドミナントネガティブ変異であることを我々が世界に先駆けて発見したが、STAT3遺伝子に変異を有さない遺伝性高 IgE 症候群が多数存在し、病因の明らかにされた高 IgE 症候群においてもその病態形成機構は不明である。本研究の成果としてこれまでに86症例の高IgE症候群の全エクソン塩基配列を実施し,新規の疾患原因遺伝子候補を見出した。
• 臨床的観点からの成果: 高 IgE 症候群は、重症のアトピー性皮膚炎、著しい高 IgE 血症、黄色ブドウ球菌による皮膚膿瘍と肺炎、骨粗鬆症を呈する難治疾患である。早期から肺の器質的病変が進行し、特に 肺嚢胞へのアスペルギルス感染症を契機として、２０歳代で死亡する症例が存在する。本研究の成果としてこれまでに86症例の高IgE症候群の詳細な遺伝子解析を実施したので、新規原因遺伝子の同定、早期発見・早期治療開始につながることが期待される。
• ガイドライン等の開発: ガイドライン等の開発は、実施していない。
• その他行政的観点からの成果: 審議会等で参考にされた事例や、行政施策に反映された事例はない。
• その他のインパクト: マスコミに取り上げられた事例や、公開シンポジウムの開催はない。

発表件数

• 原著論文（和文）: 3件
• 原著論文（英文等）: 2件
• その他論文(和文): 0件
• その他論文(英文等): 0件
• 学会発表(国内学会): 5件
• 学会発表(国際学会等): 2件
• その他成果(特許の出願): 0件
• その他成果(特許の取得): 0件
• その他成果(施策への反映): 0件
• その他成果(普及・啓発活動): 0件

公開日・更新日

• 公開日: 2016-05-26
• 更新日: 2019-05-24

収支報告書

• 文献番号: 201442021Z