文献情報
文献番号
201415105A
報告書区分
総括
研究課題名
自己炎症性疾患とその類縁疾患の診断基準、重症度分類、診療ガイドライン確立に関する研究
課題番号
H26-難治等(難)-一般-070
研究年度
平成26(2014)年度
研究代表者(所属機関)
平家 俊男(京都大学 大学院医学研究科発達小児科学)
研究分担者(所属機関)
- 西小森 隆太(京都大学 大学院医学研究科発達小児科学)
- 原 寿郎(九州大学 大学院成育発達医学)
- 横田 俊平(東京医科大学 医学総合研究所小児難病部門)
- 大西 秀典(岐阜大学 医学部附属病院・小児科学)
- 井田 弘明(久留米大学 膠原病内科・リウマチ学)
- 神戸 直智(千葉大学 大学院皮膚科)
- 金澤 伸雄(和歌山県立医科大学 医学部・皮膚科)
- 上松 一永(信州大学 医学研究科・感染防御学)
- 谷内江 昭宏(金沢大学 医薬保健研究域医学系・免疫学)
- 森尾 友宏(東京医科歯科大学 小児科・小児科学)
- 河合 利尚(国立成育医療センター 成育遺伝研究部・免疫学)
- 武井 修治(鹿児島大学 医学部保健学科・小児科学)
- 右田 清志(長崎医療センター リウマチ学)
- 川口 鎮司(東京女子医科大学 リウマチ科・膠原病内科)
- 金兼 弘和(東京医科歯科大学 大学院医歯学総合研究科・小児科)
- 野々山 恵章(防衛医科大学 小児科学講座)
- 今井 耕輔(東京医科歯科大学 小児周産期・小児科学)
- 森 臨太郎(国立成育医療研究センター研究所)
- 有田 誠(理化学研究所)
- 中畑 龍俊(京都大学 iPS細胞研究所)
- 小原 收(公財法人かずさDNA研究所)
研究区分
厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 【補助金】 難治性疾患等克服研究（難治性疾患克服研究）
研究開始年度
平成26(2014)年度
研究終了予定年度
平成28(2016)年度
研究費
26,616,000円
研究者交替、所属機関変更
-
研究報告書（概要版）
研究目的
自己炎症性疾患は、自然免疫関連遺伝子異常を主たる原因とする稀少遺伝性炎症疾患である。標準的な診療手順が未確立であるため、H24年度“自己炎症疾患とその類縁疾患に対する新規診療基盤の確立”班において、1)診療フローチャートの作成、2) WEBベース患者登録の確立、3) WEBサイト構築、4) 遺伝子診断体制の整備、5) 病態解析の基盤整備、6) 未承認薬の臨床研究、を行った。
上記成果を発展すべく、本研究は、１）Mindsの手法に沿った診療ガイドラインの作成、２）自己炎症性疾患の診断体制の改良、３）患者登録による長期的な患者予後調査システムの構築および重症度分類の作成、を目的とし、対象疾患はCAPS、TRAPS、高IgD症候群、家族性地中海熱、PAPA症候群、Blau症候群、中條―西村症候群、全身型若年性特発性関節炎、PFAPA、CRMO、とする。
上記成果を発展すべく、本研究は、１）Mindsの手法に沿った診療ガイドラインの作成、２）自己炎症性疾患の診断体制の改良、３）患者登録による長期的な患者予後調査システムの構築および重症度分類の作成、を目的とし、対象疾患はCAPS、TRAPS、高IgD症候群、家族性地中海熱、PAPA症候群、Blau症候群、中條―西村症候群、全身型若年性特発性関節炎、PFAPA、CRMO、とする。
研究方法
（１）Mindの手法に沿った自己炎症性疾患臨床ガイドラインの作成
本研究の対象10疾患のうち、CAPS、TRAPS、高IgD症候群、家族性地中海熱、Blau症候群、PFAPAの6疾患を先行させる形で、Mindsの手法を用いた診療ガイドラインを作成する。
（２）自己炎症性疾患の診断体制の改良
迅速かつ安価に遺伝子検査を行う事を目的として、次世代シーケンサーを応用した遺伝子診断体制
の改良を行う。また、平成24-25年度「自己炎症性疾患とその類縁疾患に対する新規診療基盤の確立」班において開設した「自己炎症性疾患WEBサイト」を更新し、自己炎症性疾患の最新知見を
追加するとともに、患者や医療従事者からの相談メールへの対応を行い、適切な診断や診療の
提供に向けた情報提供を行う。
（３）患者登録による長期的な予後調査システムの構築および重症度分類の作成
「自己炎症疾患とその類縁疾患に対する新規診療基盤の確立」班において創設したWEBベースの患者
登録システムを推進し、患者情報の収集を継続する。その情報を基盤に重症度分類を作成する。
本研究の対象10疾患のうち、CAPS、TRAPS、高IgD症候群、家族性地中海熱、Blau症候群、PFAPAの6疾患を先行させる形で、Mindsの手法を用いた診療ガイドラインを作成する。
（２）自己炎症性疾患の診断体制の改良
迅速かつ安価に遺伝子検査を行う事を目的として、次世代シーケンサーを応用した遺伝子診断体制
の改良を行う。また、平成24-25年度「自己炎症性疾患とその類縁疾患に対する新規診療基盤の確立」班において開設した「自己炎症性疾患WEBサイト」を更新し、自己炎症性疾患の最新知見を
追加するとともに、患者や医療従事者からの相談メールへの対応を行い、適切な診断や診療の
提供に向けた情報提供を行う。
（３）患者登録による長期的な予後調査システムの構築および重症度分類の作成
「自己炎症疾患とその類縁疾患に対する新規診療基盤の確立」班において創設したWEBベースの患者
登録システムを推進し、患者情報の収集を継続する。その情報を基盤に重症度分類を作成する。
結果と考察
（１）Mindの手法に沿った自己炎症性疾患臨床ガイドラインの作成
平成26年度の研究事業において、疾患の説明書である「疾患現状書」、および診療ガイドラインの
作成計画書である「スコープ」を作成した。ガイドライン作成メンバーには、本研究班の班員に加えて、成人リウマチ専門医、小児リウマチ専門医、Mindsの専門家、医療経済の専門家、リウマチ診療経験のある薬剤師、看護師、自己炎症性疾患の罹患患者・家族などを登用した。
この多角的な人材の参加により、より普遍性のある診療ガイドラインの確立が期待できる。
平成27年度には「スコープ」に則って文献の収集と評価、および推奨文の作成を行い、最終的には平成28年度までに診療ガイドラインを完成させる。
（２）自己炎症性疾患の診断体制の改良
次世代シーケンサーを応用した遺伝子診断体制の改良を行い、平成26年度には、
のべ遺伝子数として2000に及ぶ検索を行った。
開設した「自己炎症性疾患WEBサイト」を更新し、診療フローチャートを追加掲載するなど
自己炎症性疾患の最新知見を追加するとともに、患者や医療者から寄せられるメール相談への
対応を行った。今後もさらなる診断体制の向上を続けていく。
（３）患者登録による長期的な予後調査システムの構築および重症度分類の作成
WEBベース患者登録システムを用いて患者情報の集積を行った。加えて、疾患ごとに重症度分類作成
メンバーを決定し、患者情報を用いてその作成に着手した。平成28年度までに全国の患者登録を終了し、重症度分類を完成させる。
平成26年度の研究事業において、疾患の説明書である「疾患現状書」、および診療ガイドラインの
作成計画書である「スコープ」を作成した。ガイドライン作成メンバーには、本研究班の班員に加えて、成人リウマチ専門医、小児リウマチ専門医、Mindsの専門家、医療経済の専門家、リウマチ診療経験のある薬剤師、看護師、自己炎症性疾患の罹患患者・家族などを登用した。
この多角的な人材の参加により、より普遍性のある診療ガイドラインの確立が期待できる。
平成27年度には「スコープ」に則って文献の収集と評価、および推奨文の作成を行い、最終的には平成28年度までに診療ガイドラインを完成させる。
（２）自己炎症性疾患の診断体制の改良
次世代シーケンサーを応用した遺伝子診断体制の改良を行い、平成26年度には、
のべ遺伝子数として2000に及ぶ検索を行った。
開設した「自己炎症性疾患WEBサイト」を更新し、診療フローチャートを追加掲載するなど
自己炎症性疾患の最新知見を追加するとともに、患者や医療者から寄せられるメール相談への
対応を行った。今後もさらなる診断体制の向上を続けていく。
（３）患者登録による長期的な予後調査システムの構築および重症度分類の作成
WEBベース患者登録システムを用いて患者情報の集積を行った。加えて、疾患ごとに重症度分類作成
メンバーを決定し、患者情報を用いてその作成に着手した。平成28年度までに全国の患者登録を終了し、重症度分類を完成させる。
結論
平成26年度研究事業はほぼ計画通りの成果が得られた。今後、本事業を推進することで、自己炎症性疾患に対する診療体制が整備され、長期前方視的な情報収集により、適切な治療法選択や合併症予防対策に関する正確な情報提供が可能となることが期待できる。
公開日・更新日
公開日
2017-03-31
更新日
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