文献情報
文献番号
201415081A
報告書区分
総括
研究課題名
診断基準・診療指針の改良と普及をめざした大動脈疾患など遺伝性血管難病に関する調査研究
研究課題名（英字）
-
課題番号
H26-難治等(難)-一般-046
研究年度
平成26(2014)年度
研究代表者(所属機関)
森崎 隆幸(独立行政法人国立循環器病研究センター 分子生物学部)
研究分担者(所属機関)
- 湊谷 謙司(独立行政法人国立循環器病研究センター 血管外科)
- 森崎 裕子(独立行政法人国立循環器病研究センター 分子生物学部)
- 白石 公(独立行政法人国立循環器病研究センター 小児循環器科 )
- 藤田 大司(東京大学大学院 医学系研究科)
- 重松 邦広(東京大学大学院 医学系研究科)
- 武田 憲文(東京大学大学院 医学系研究科)
- 古庄 知己(信州大学 医学部)
- 今井 靖(自治医科大学 医学部)
- 圷 宏一(日本医科大学 医学部)
- 荻野 均(東京医科大学 医学部)
- 籏持 淳(獨協医科大学 医学部)
- 小室 一成(東京大学大学院 医学系研究科)
- 鈴木 亨(東京大学大学院 医学系研究科)
研究区分
厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 【補助金】 難治性疾患等克服研究（難治性疾患克服研究）
研究開始年度
平成26(2014)年度
研究終了予定年度
平成26(2014)年度
研究費
11,231,000円
研究者交替、所属機関変更
分担研究者の海外転出により研究者交替
分担研究者
鈴木 亨（2014年4月1日－9月30日）＞藤田大司（2014年10月1日以降）
研究報告書（概要版）
研究目的
循環器系の希少難病の一つである若年発症の大動脈疾患は、病態病因の異なる疾患についての治療効果の情報は不十分で、現在の診療は不完全なガイドラインによらざるを得ない。そこで、本研究は、本邦での適切な診断、適切な診療ガイドラインが改良を行って今後の新しい治療法開発につなげることを目的とする。すなわち、大動脈疾患の稀少難病として「マルファン症候群」、「ロイス・ディーツ症候群」、「血管型エーラス・ダンロス症候群」、「家族性胸部大動脈瘤・解離」を取り上げ、組織的・体系的な疾患情報の収集体制を構築し、診断基準と診療ガイドラインの改良を行い、今後の新規病因・病態修飾因子の探索につなげることをめざす。
研究方法
本研究では、大動脈疾患の稀少難病である「マルファン症候群」、「ロイス・ディーツ症候群」、「血管型エーラス・ダンロス症候群」、「家族性胸部大動脈瘤・解離」について、国内の当該大動脈難治性疾患について集学的診療体制を有する2大拠点（国立循環器病研究センター・東京大学病院）を中心に、疾患管理数の多い機関により、疾患レジストリシステムを構築して、病因遺伝子情報を含めた疾患情報の収集蓄積をおこなう。その情報をもとに診断基準と診療ガイドラインの改良を行う。さらに、今後の新規病因・病態修飾因子の探索につなげ、新規治療法開発へと発展させる。すなわち、疾患レジストリシステムを本研究分担研究者がハブとなり、関連学会との連携、患者団体との協力関係の上で、全国レベルで疾患症例情報の収集と蓄積を展開する。さらに、本研究は新たな治療戦略や治療薬の開発研究などの研究とも連携して発展させる。
結果と考察
１）血管難病各疾患の診療状況の把握
基幹医療機関での「マルファン症候群」、「ロイス・ディーツ症候群」、「血管型エーラス・ダンロス症候群」、「家族性胸部大動脈瘤・解離」の診療状況の把握を行い、2015年2月時点で総計828例が診療管理されていることが明らかとなった。これらの診療経験をもとに、各疾患について疾患概要の改訂を行い、さらに管理上必要な重症度分類案を作成した。
２）血管難病疾患レジストリシステムの構築
基幹医療機関の各専門医、遺伝医療専門家の合議により、血管難病疾患レジストリシステムの構築を行った。まず、基幹となる疾患共通に収集蓄積すべき基本項目を選定し、さらに、初診前・初診後の所見、イベント情報、治療経過などについても追記できるよう、ファイルメーカーProプログラムを用いてファイルシステムを構築した。
３）疾患診療情報の血管難病疾患レジストリシステムへの登録
まず、2大拠点（国立循環器病研究センター・東京大学病院）での各血管難病症例の血管難病疾患レジストリシステムへの登録を開始し、平成15年2月現在、総計332例の登録を行った。登録は、基幹医療機関で順次行っており、登録数は増加し、継続診療に対応して、個別の登録内容の拡充が図られた。さらに、学会との連携によりレジストリの全国展開を図るところである。
以上より、大動脈疾患の稀少難病である「マルファン症候群」、「ロイス・ディーツ症候群」、「血管型エーラス・ダンロス症候群」、「家族性胸部大動脈瘤・解離」は、必ずしも同一の診療科で診断管理診療がなされているとは限らず、国内での疾患情報は必ずしも正確ではなかったが、本研究により、国内の当該疾患について集学的診療体制を有する2大拠点（国立循環器病研究センター・東京大学病院）を中心に基幹医療機関での診療状況が把握され、レジストリシステム作成により、疾病発症の初期から時系列を追うことのできるシステムが構築された。
また、遺伝子解析情報に裏打ちされた血管難病のレジストリが構築され、学会、患者団体などの協力を得て、疾患の正確な実態把握が行える体制が整った。今回得られた情報を元に疾患概要の改訂を行い、重症度分類案の作成を行うことができた。
基幹医療機関での「マルファン症候群」、「ロイス・ディーツ症候群」、「血管型エーラス・ダンロス症候群」、「家族性胸部大動脈瘤・解離」の診療状況の把握を行い、2015年2月時点で総計828例が診療管理されていることが明らかとなった。これらの診療経験をもとに、各疾患について疾患概要の改訂を行い、さらに管理上必要な重症度分類案を作成した。
２）血管難病疾患レジストリシステムの構築
基幹医療機関の各専門医、遺伝医療専門家の合議により、血管難病疾患レジストリシステムの構築を行った。まず、基幹となる疾患共通に収集蓄積すべき基本項目を選定し、さらに、初診前・初診後の所見、イベント情報、治療経過などについても追記できるよう、ファイルメーカーProプログラムを用いてファイルシステムを構築した。
３）疾患診療情報の血管難病疾患レジストリシステムへの登録
まず、2大拠点（国立循環器病研究センター・東京大学病院）での各血管難病症例の血管難病疾患レジストリシステムへの登録を開始し、平成15年2月現在、総計332例の登録を行った。登録は、基幹医療機関で順次行っており、登録数は増加し、継続診療に対応して、個別の登録内容の拡充が図られた。さらに、学会との連携によりレジストリの全国展開を図るところである。
以上より、大動脈疾患の稀少難病である「マルファン症候群」、「ロイス・ディーツ症候群」、「血管型エーラス・ダンロス症候群」、「家族性胸部大動脈瘤・解離」は、必ずしも同一の診療科で診断管理診療がなされているとは限らず、国内での疾患情報は必ずしも正確ではなかったが、本研究により、国内の当該疾患について集学的診療体制を有する2大拠点（国立循環器病研究センター・東京大学病院）を中心に基幹医療機関での診療状況が把握され、レジストリシステム作成により、疾病発症の初期から時系列を追うことのできるシステムが構築された。
また、遺伝子解析情報に裏打ちされた血管難病のレジストリが構築され、学会、患者団体などの協力を得て、疾患の正確な実態把握が行える体制が整った。今回得られた情報を元に疾患概要の改訂を行い、重症度分類案の作成を行うことができた。
結論
大動脈疾患の稀少難病である「マルファン症候群」、「ロイス・ディーツ症候群」、「血管型エーラス・ダンロス症候群」、「家族性胸部大動脈瘤・解離」について、疾患レジストリシステムを構築し、基幹医療機関を軸に全国展開を図っている。拠点医療機関での症例情報を元に、疾患概要の改訂と重症度分類案の作成を行い、国内での血管難病の実情の把握が進んだ。
公開日・更新日
公開日
2015-06-26
更新日
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