小児期からの希少難治性消化管疾患の移行期を包含するガイドラインの確立に関する研究

文献情報

• 文献番号: 201415080A
• 報告書区分: 総括
• 研究課題名: 小児期からの希少難治性消化管疾患の移行期を包含するガイドラインの確立に関する研究
• 研究課題名（英字）: -
• 課題番号: H26-難治等(難)-一般-045
• 研究年度: 平成26(2014)年度
• 研究代表者(所属機関): 田口 智章(九州大学 医学研究院)

研究分担者(所属機関)

• 松藤　凡(聖路加国際大学)
• 位田　忍(地方独立法人大阪府立病院機構大阪府立母子保健総合医療センター)
• 牛島　高介(久留米大学医療センター)
• 川原　央好(浜松医科大学)
• 中島　淳(横浜市立大学附属病院)
• 春間　賢(川崎医科大学)
• 福土　審(東北大学大学院医学系研究科)
• 福澤　正洋(大阪府立母子保健総合医療センター)
• 窪田　昭男(和歌山県立医科大学)
• 漆原　直人(静岡県立こども病院)
• 渡邉　芳夫(あいち小児保健医療総合センター)
• 金森　豊(国立研究開発法人国立成育医療研究センター)
• 内田　恵一(三重大学医学部付属病院)
• 下島　直樹(慶應義塾大学医学部)
• 八木　実(久留米大学医学部)
• 上野　滋(東海大学医学部)
• 浜田　吉則(関西医科大学)
• 増本　幸二(筑波大学医学医療系)
• 山高　篤行(順天堂大学)
• 家入　里志(九州大学　医学研究院)
• 仁尾　正記(東北大学大学院医学系研究科)
• 韮澤　融司(杏林大学医学部)
• 窪田　正幸(新潟大学　医歯学系)
• 秋山　卓士(地方独立行政法人広島市立病院機構　広島市立広島市民病院)
• 河野　美幸(金沢医科大学)
• 本多　昌平(北海道大学病院)
• 虫明　聡太郎(近畿大学医学部奈良病院)
• 工藤　孝広(順天堂大学)
• 松井　陽(聖路加国際大学)
• 新井　勝大(国立研究開発法人国立成育医療研究センター)
• 工藤　豊一郎(国立研究開発法人国立成育医療研究センター)
• 米倉　竹夫(近畿大学医学部奈良病院)
• 土岐　彰(昭和大学医学部)
• 永田　公二(九州大学大学病院)
• 田尻　達郎(京都府立医科大学医学研究科)
• 臼井　規朗(大阪府立母子保健総合医療センター)
• 田村　正徳(埼玉医科大学総合医療センター)
• 左合　治彦(国立研究開発法人国立成育医療研究センター)
• 米田　光宏(地方独立行政法人　大阪市民病院機構　大阪市立総合医療センター)
• 野坂　俊介(国立研究開発法人国立成育医療研究センター)
• 宗崎　良太(九州大学大学病院)
• 藤野　明浩(慶應義塾大学医学部)
• 岩中　督(東京大学大学院医学系研究科)
• 森川　康英(慶應義塾大学医学部)
• 小関　道夫(岐阜大学医学部附属病院)
• 松岡　健太郎(国立研究開発法人国立成育医療研究センター)
• 木下　義晶(九州大学大学病院)
• 北川　博昭(聖マリアンナ医科大学)
• 前田　貢作(神戸大学大学院医学研究科)
• 奥山　宏臣(大阪大学大学院医学系研究科)
• 和田　基(東北大学大学院医学系研究科)
• 上野　豪久(大阪大学大学院医学系研究科)
• 古川　博之(旭川医科大学医学部)
• 上本　伸二(京都大学大学院医学研究科)
• 星野　健(慶應義塾大学医学部)
• 阪本　靖介(熊本大学大学院)
• 中澤　温子（中川　温子）(国立研究開発法人国立成育医療研究センター)
• 小田　義直(九州大学大学院医学研究院)
• 村永　文学(鹿児島大学医学部・歯学部附属病院)
• 北岡　有喜(独立行政法人国立病院機構 京都医療センター)
• 玉井　浩(大阪医科大学)
• 黒田　達夫(慶應義塾大学医学部)
• 藤井　喜充(関西医科大学)
• 山田　佳之(群馬県立小児医療センター)

• 研究区分: 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 【補助金】 難治性疾患等克服研究（難治性疾患克服研究）
• 研究開始年度: 平成26(2014)年度
• 研究終了予定年度: 平成28(2016)年度
• 研究費: 24,770,000円
• 研究者交替、所属機関変更: -

研究報告書（概要版）

研究目的

　小児期からの希少難治性消化管疾患である、Ｈ類縁、Ｈ病、非特異性多発性小腸潰瘍症、先天性吸収不全症、仙尾部奇形腫、腹部リンパ管腫は、特定疾患の４条件を満たすものが多いものの未だ指定されていない。そのため診断基準や重症度分類や診療ガイドラインの確立が急務である。
　Ｈ類縁は腸管神経節細胞が存在するが恒常的に蠕動不全をきたす疾患である。
　本研究の目的は、新規調査と追加調査の必要な疾患の全国調査を実施する。調査が終了している領域はガイドラインの作成開始する。さらに症例の分析、疾患別に学会と連携して診断基準、重症度、ガイドラインを確立し、疾患登録と長期フォローアップ体制を構築することである。

研究方法

　６つの疾患群について、全国調査未実施の疾患群、追加調査が必要な疾患群の調査研究を実施する。関連７学会の代表すべてを分担研究者とし、悉皆性の高い調査および情報交換が容易に行える協力体制を構築する。
　さらに疾患横断的に６つのグループがそれぞれの疾患グループに情報提供や検体の検証を行い、学会がauthorizeする診断基準、重症度分類、ガイドラインを作成する。また疾患登録と長期フォローアップシステムを構築する。手術例はNCDのデータと照合して悉皆性を高める。

結果と考察

(1)H類縁
重症３疾患（神経節細胞僅少症、巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症、慢性特発性偽性腸閉塞症）は、平成27年１月に新規小慢および難病に指定された。さらに、ガイドライン作成メンバーを決定し、SCOPEとCQを７つ設定した。
(2)H病
本疾患の診断基準、重症度を学会承認され、平成27年１月に新規小慢に指定された。全国アンケート調査票を作成し年度内に1次調査を実施した。
(3)非特異性多発性小腸潰瘍
集積症例の遺伝子検査は終了し、平成26年7月25日および平成27年1月23日開催の成人の研究班「難治性小腸潰瘍の診断法確立と病態解明に基づいた治療法探索」（松本主之班長）にて診断基準に関する意見交換を行った。小児例まとめの英文論文作成中。
(4)先天性吸収不全症
疾患の分類整理と調査対象の決定を終了。全国調査を施行。一次調査一回目の回収率不良のため補足調査を行い1次調査を平成27年１月に終える見込み。その結果を踏まえ2次調査を平成27年5月に達成見込み。
(5)仙尾部奇形腫
診断基準、重症度を学会承認され、平成27年１月に新規小慢に指定された。ガイドラインのSCOPEが決定し、システマティックレビューを開始する段階。
(6)腹部リンパ管腫・リンパ菅腫症
リンパ管腫・リンパ管腫症の診断基準等を作成し学会承認を得て、平成27年1月より新規の小慢として指定された。またリンパ管腫、リンパ管腫症・ゴーハム病をそれぞれ難病指定されるべく三村班と共同で診断基準と重症度・難治性度分類を作成し厚労省に提出した。ガイドラインはSCOPEの作成まで終了。

いずれの疾患も我々の研究班を中心に、診断基準、重症度分類、疾患概要を作成し、平成27年1月1日に小慢に指定された。さらにH類縁のうち3疾患は平成27年1月1日に指定難病110に指定された。
今回、これらの疾患群に対して、関連する７つの学会・研究会およびNCDと連携し、Mindsに指導を仰ぎながら、必要に応じた調査研究、ガイドラインの作成を開始した。また、ポケットカルテを応用し長期フォローアップが可能な体制の構築を開始し、移行期および成人期医療に関する検討もスタートした。

結論

①６つの疾患群のうち、H類縁、仙尾部奇形腫、リンパ管腫はガイドライン作成に着手した。
②H病と先天性吸収不全症は全国調査のフォーマットを作成し、調査に着手した。
③非特異性小腸潰瘍症は症例数が極めて少ないため成人例との連携をはかる。
④長期的展望に立って疾患登録と長期フォローアップ体制の構築、移行期医療の検討にも着手した。

公開日・更新日

• 公開日: 2017-03-31
• 更新日: -

収支報告書

• 文献番号: 201415080Z
• 報告年月日: 2016年02月19日

収入

• (1)補助金交付額: 32,200,000円
• (2)補助金確定額: 32,200,000円
• 差引額 [(1)-(2)]: 0円

支出

研究費 (内訳)	直接研究費	物品費	9,502,185円
		人件費・謝金	497,532円
		旅費	10,423,154円
		その他	4,491,119円
	間接経費		7,430,000円
合計			32,343,990円

備考

備考

自己負担（分担機関）と返還金が発生したため。
返還金：21,384円
自己資金：165,339円　／　利息：35円

公開日・更新日

• 公開日: 2018-06-07
• 更新日: -