文献情報
文献番号
201415070A
報告書区分
総括
研究課題名
国際標準に立脚した奇形症候群領域の診療指針に関する学際的・網羅的検討
研究課題名（英字）
-
課題番号
H26-難治等(難)-一般-035
研究年度
平成26(2014)年度
研究代表者(所属機関)
小崎 健次郎(慶應義塾大学 医学部)
研究分担者(所属機関)
- 松原洋一(独立行政法人国立成育医療研究センター研究所)
- 森崎裕子(独立行政法人国立循環器病研究センター)
- 増井徹(慶應義塾大学 医学部)
- 仁科幸子(独立行政法人国立成育医療研究センター)
- 松永達雄(独立行政法人国立病院機構東京医療センター)
- 小崎里華(独立行政法人国立医療研究センター)
- 青木洋子(東北大学 )
- 森山啓司(東京医科歯科大学 )
- 黒澤健司(地方独立行政法人神奈川県立病院機構神奈川県立こども医療センター)
- 大橋博文(埼玉県立小児医療センター)
- 古庄知己(信州大学 )
- 緒方勤(浜松医科大学)
- 齋藤伸治(名古屋市立大学)
- 水野誠司(愛知県心身障害者コロニー中央病院)
- 岡本伸彦(地方独立行政法人大阪府立病院機構大阪府立母子保健総合医療センター)
- 松浦伸也(広島大学)
- 副島英伸(佐賀大学)
- 吉浦孝一郎(長崎大学)
- 坂手龍一(独立行政法人医薬基盤研究所)
- 沼部博直(お茶の水女子大学)
研究区分
厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 【補助金】 難治性疾患等克服研究（難治性疾患克服研究）
研究開始年度
平成26(2014)年度
研究終了予定年度
平成28(2016)年度
研究費
24,770,000円
研究者交替、所属機関変更
-
研究報告書（概要版）
研究目的
奇形症候群医療支援ネットワークの形成
全国各地域の専門医・ナショナルセンターと先天異常を専門とする各科の専門医との連携を目的とする。
疾患特異的成長手帳の必要性
プライマリーケア医師・患者家族に対して、年齢に応じた疾患の手引きを提供し、診療の標準化を目指すことを目的に疾患特異的成育手帳を作成する。
遺伝子変異陽性患者の全国分布の把握
将来的な薬物治療の実施を念頭に置き、患者個人のプライバシーを保護しつつ、患者・主治医と研究者の継続的な連携の確保を企図した。
患者由来研究資源の活用のための基盤
研究リソースとするための方法の最適化を行いつつ、医薬基盤研を通じて研究班内外の研究者に公開するためのフレームワークを設計・運用を目的とした
全国各地域の専門医・ナショナルセンターと先天異常を専門とする各科の専門医との連携を目的とする。
疾患特異的成長手帳の必要性
プライマリーケア医師・患者家族に対して、年齢に応じた疾患の手引きを提供し、診療の標準化を目指すことを目的に疾患特異的成育手帳を作成する。
遺伝子変異陽性患者の全国分布の把握
将来的な薬物治療の実施を念頭に置き、患者個人のプライバシーを保護しつつ、患者・主治医と研究者の継続的な連携の確保を企図した。
患者由来研究資源の活用のための基盤
研究リソースとするための方法の最適化を行いつつ、医薬基盤研を通じて研究班内外の研究者に公開するためのフレームワークを設計・運用を目的とした
研究方法
研究班の体制
日本小児遺伝学会の全面的支援により「先天性異常の疾患群の診療指針と治療法開発をめざした情報・検体共有のフレームワークの確立」班を組織し臨床研究ネットワーク体制を構築した。平成26年度からは耳鼻科・眼科・歯科の専門医が参画した。
研究対象
当該ネットワークを活用し「主要な奇形症候群の診療指針に関する学際的・網羅的検討」を行い、エビデンスに基づいた診療指針の確立・普及を行った。
臨床症状と合併症と変異のデータベース登録
成長発達・合併症にかかわる臨床情報を体系的に収集し、データベース化し、後ろ向きおよび前向きに登録した。
疾患特異的成長手帳
集積した合併症データをエビデンスとして、健康管理のための年齢別のチェックリストを作成・公開し、わが国の医療環境下における妥当性を検証した。
非典型症例の遺伝子診断による臨床診断基準の再評価
当研究グループにて策定・策定中の臨床診断基準に部分的にのみ合致する患者には、遺伝子診断を実施し、変異陽性例の症状幅を明らかにした。
遺伝子変異陽性患者の登録
各施設の倫理委員会の承認を経て実施した遺伝子診断により、すでに確定診断されている患者のレジストリーを作成し、登録を進めるとともに遺伝子変異のリストを個人情報を削除した上でウェブサイトに公開した。
患者由来研究資源の活用のための基盤
登録のあり方について日本小児遺伝学会の倫理委員会で討議し、学会と研究班の連携の枠組みを策定した。末梢血リンパ球を収集し、「疾患特異的iPS 細胞を活用した難病研究：疾患特異的iPS 細胞技術を用いた神経難病研究」研究班を含む疾患特異的研究者グループに提供した。
日本小児遺伝学会の全面的支援により「先天性異常の疾患群の診療指針と治療法開発をめざした情報・検体共有のフレームワークの確立」班を組織し臨床研究ネットワーク体制を構築した。平成26年度からは耳鼻科・眼科・歯科の専門医が参画した。
研究対象
当該ネットワークを活用し「主要な奇形症候群の診療指針に関する学際的・網羅的検討」を行い、エビデンスに基づいた診療指針の確立・普及を行った。
臨床症状と合併症と変異のデータベース登録
成長発達・合併症にかかわる臨床情報を体系的に収集し、データベース化し、後ろ向きおよび前向きに登録した。
疾患特異的成長手帳
集積した合併症データをエビデンスとして、健康管理のための年齢別のチェックリストを作成・公開し、わが国の医療環境下における妥当性を検証した。
非典型症例の遺伝子診断による臨床診断基準の再評価
当研究グループにて策定・策定中の臨床診断基準に部分的にのみ合致する患者には、遺伝子診断を実施し、変異陽性例の症状幅を明らかにした。
遺伝子変異陽性患者の登録
各施設の倫理委員会の承認を経て実施した遺伝子診断により、すでに確定診断されている患者のレジストリーを作成し、登録を進めるとともに遺伝子変異のリストを個人情報を削除した上でウェブサイトに公開した。
患者由来研究資源の活用のための基盤
登録のあり方について日本小児遺伝学会の倫理委員会で討議し、学会と研究班の連携の枠組みを策定した。末梢血リンパ球を収集し、「疾患特異的iPS 細胞を活用した難病研究：疾患特異的iPS 細胞技術を用いた神経難病研究」研究班を含む疾患特異的研究者グループに提供した。
結果と考察
・結果
臨床症状と合併症と変異のデータベース登録
セントラルデータベースの構築を完了し、HPO形式に従って体系的・網羅的な表現型・症状の集積・登録を開始した。
疾患特異的成長手帳
本研究班の対象疾患に関して対象基準・重症度分類を策定した。日本小児遺伝学会と連携し、診断基準・診療ガイドラインの普及を図っている。
患者由来研究資源の活用のための基盤
研究協力を希望する患者が自らの意思で、ウェブ登録し、iPS研究協力機関に受診することを支援するウェブサイトを構築・運用している。
・考察
本研究で策定した疾患特異的成長手帳は、合併症の予防・早期診断という観点から医療の標準化および施設間・主治医間格差の解消を促し、ひいては患者のQOL向上に期待できる。
また、これにより医療機関と教育・福祉関係者との連携を促進する働きも期待できる。また、この手引きは研究班のネットワーク活動を通じて得られたが、これを通じて多くの共同研究が遂行された。
臨床症状と合併症と変異のデータベース登録
セントラルデータベースの構築を完了し、HPO形式に従って体系的・網羅的な表現型・症状の集積・登録を開始した。
疾患特異的成長手帳
本研究班の対象疾患に関して対象基準・重症度分類を策定した。日本小児遺伝学会と連携し、診断基準・診療ガイドラインの普及を図っている。
患者由来研究資源の活用のための基盤
研究協力を希望する患者が自らの意思で、ウェブ登録し、iPS研究協力機関に受診することを支援するウェブサイトを構築・運用している。
・考察
本研究で策定した疾患特異的成長手帳は、合併症の予防・早期診断という観点から医療の標準化および施設間・主治医間格差の解消を促し、ひいては患者のQOL向上に期待できる。
また、これにより医療機関と教育・福祉関係者との連携を促進する働きも期待できる。また、この手引きは研究班のネットワーク活動を通じて得られたが、これを通じて多くの共同研究が遂行された。
結論
本研究では、いくつかの領域について専門医群の両者を含む重層的・複合的な臨床研究ネットワーク体制を構築した。各領域について分子遺伝学的診断プロトコルの確立、標準的治療法の策定、新たな疾患概念の確立をめざした。
本年度からは、疾患ごとに小児科以外の専門医が加わり、疾患特異的成長手帳に関して、各専門医師より網羅的な検討が行われた。
受療施設を登録する遺伝子変異のレジストリーを確立した。個人のプライバシーを保護しつつ、患者・主治医と研究者の継続的な連携が可能となった。さらに臨床症状と合併症と変異のデータベース登録を行った。本研究班は、疾患特異的研究者のグループと先天性異常の包括的専門医のグループが重層的・複合的に連携して研究を展開した。さらに基盤研という公的な共通リソースを活用できたため、効率的に研究を実施することができた。
本年度からは、疾患ごとに小児科以外の専門医が加わり、疾患特異的成長手帳に関して、各専門医師より網羅的な検討が行われた。
受療施設を登録する遺伝子変異のレジストリーを確立した。個人のプライバシーを保護しつつ、患者・主治医と研究者の継続的な連携が可能となった。さらに臨床症状と合併症と変異のデータベース登録を行った。本研究班は、疾患特異的研究者のグループと先天性異常の包括的専門医のグループが重層的・複合的に連携して研究を展開した。さらに基盤研という公的な共通リソースを活用できたため、効率的に研究を実施することができた。
公開日・更新日
公開日
2017-03-31
更新日
-