文献情報
文献番号
201415036A
報告書区分
総括
研究課題名
特発性脳内石灰化症の遺伝子診断に基づいた分類と診療ガイドラインの確立に関する研究
課題番号
H26-難治等(難)-一般-001
研究年度
平成26(2014)年度
研究代表者(所属機関)
保住 功(岐阜薬科大学 医療薬剤学大講座薬物治療学研究室)
研究分担者(所属機関)
- 犬塚 貴(岐阜大学大学院医学系研究科神経内科・老年学分野)
- 塩入俊樹(岐阜大学大学院医学系研究科精神病理学学分野)
- 竹内登美子(富山大学大学院医学薬学研究部老年看護学講座)
研究区分
厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 【補助金】 難治性疾患等克服研究（難治性疾患克服研究）
研究開始年度
平成26(2014)年度
研究終了予定年度
平成27(2015)年度
研究費
1,308,000円
研究者交替、所属機関変更
-
研究報告書（概要版）
研究目的
特発性基底核石灰化症 (以下IBGCと略す)患者の遺伝子を検索し、遺伝子診断に基づいた分類、その臨床症状を明らかにする。それを基盤として、病態の解明、治療薬の開発を目指す。患者やその家族の語りに基づく質的分析を行い、IT機器を活用した心のケアと合わせて、診療の質を高める。総合的な診療ガイドラインの作成を目指
研究方法
IBGC患者においてSLA20A2、PDGFRB,PDGFBの遺伝子変異ついて解析を行う。次世代シーケンサー（NGC）による新規遺伝子の検索を行う。
・頭痛に関する調査をこれまで登録されたIBGC患者に対し、主に各医療機関を介して行い、得られ た結果を解析する。
・日本老年精神医学会専門医へIBGCに関するアンケートを送付し、症例を収集し、解析を行う。
・SLC20A2遺伝子変異を有する患者を対象として、インタビューを行い、記録された語りの質的分析 を行う。
倫理面への配慮として、遺伝子解析に関する研究は、岐阜薬科大学、岐阜大学ならびに東京大学の医学研究等倫理審査委員会の承認のもとに実施した。疫学調査および研究計画は岐阜薬科大学および岐阜大学の倫理審査委員会の承認を受け、実施した。語りに基づく質的研究は、富山大学と岐阜大学の倫理審査委員会の承認を得て実施した。
・頭痛に関する調査をこれまで登録されたIBGC患者に対し、主に各医療機関を介して行い、得られ た結果を解析する。
・日本老年精神医学会専門医へIBGCに関するアンケートを送付し、症例を収集し、解析を行う。
・SLC20A2遺伝子変異を有する患者を対象として、インタビューを行い、記録された語りの質的分析 を行う。
倫理面への配慮として、遺伝子解析に関する研究は、岐阜薬科大学、岐阜大学ならびに東京大学の医学研究等倫理審査委員会の承認のもとに実施した。疫学調査および研究計画は岐阜薬科大学および岐阜大学の倫理審査委員会の承認を受け、実施した。語りに基づく質的研究は、富山大学と岐阜大学の倫理審査委員会の承認を得て実施した。
結果と考察
IBGC患者（112症例）について検索を行い、現在までIBGC患者のDNAの検索から総計SLC20A2遺伝子 9症例、PDGFB遺伝子 4症例に新たな遺伝子変異を見い出した。頭痛に関する調査をIBGC患者(178症例)に対し主に各医療機関を介して行った。返信が得られた66例のうち、30%の症例(20例)で頭痛が認められた。女性が約2倍多く、頭痛の性状は総体としては、前兆なしの片頭痛に近い傾向が認められた。日本老年精神医学会専門医へIBGC症例に関するアンケートを送付し(884通)、現在まで37症例が登録された。症例は女性が3倍多く、年齢は主に60歳から90歳であった。SLC20A2変異を有する患者（IBGC3）6名を対象として、語りに基づいた質的分析を行い、７つのカテゴリーと18のサブカテゴリーが抽出された。
IBGC患者の遺伝子SLC20A2、PDGFBに変異を見い出したことで、遺伝子診断に基づいた分類、遺伝子、ターゲット分子に基づいた病態の解明が進展する。頭痛のアンケート調査は継続中であり、今後、さらに症例数が集まれば、IBGCにおける頭痛の性状をより詳細に把握することができる。DNTC症例の検索は進行中であり、登録症例が増えつつある。タウを可視化したPET所見も踏まえ、臨床的にDNTCとして、より診断が確実な症例を用いて臨床症状、病態の解明、原因・関連遺伝子の検索を行っていく。IBGC3患者には家族性疾患ゆえの苦悩や思考過程があることが明らかとなった。ゆえに、十分な遺伝カウンセリング体制と心理的支援が必要であることが改めて認識された。
IBGC患者の遺伝子SLC20A2、PDGFBに変異を見い出したことで、遺伝子診断に基づいた分類、遺伝子、ターゲット分子に基づいた病態の解明が進展する。頭痛のアンケート調査は継続中であり、今後、さらに症例数が集まれば、IBGCにおける頭痛の性状をより詳細に把握することができる。DNTC症例の検索は進行中であり、登録症例が増えつつある。タウを可視化したPET所見も踏まえ、臨床的にDNTCとして、より診断が確実な症例を用いて臨床症状、病態の解明、原因・関連遺伝子の検索を行っていく。IBGC3患者には家族性疾患ゆえの苦悩や思考過程があることが明らかとなった。ゆえに、十分な遺伝カウンセリング体制と心理的支援が必要であることが改めて認識された。
結論
IBGC患者の遺伝子を検索し、遺伝子診断に基づいた分類、その臨床症状を明らかにしていく。それらを基盤に、病態の解明、治療薬の開発を目指す。患者やその家族の語りに基づく質的分析を行い、IT機器を活用した心のケアと合わせて、診療の質を高めていく。今後も包括的な診療ガイドラインの作成を目指していく。
公開日・更新日
公開日
2015-06-26
更新日
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