文献情報
文献番号
201324109A
報告書区分
総括
研究課題名
新しい新生児代謝スクリーニング時代に適応した先天代謝異常症の診断基準作成と治療ガイドラインの作成および新たな薬剤開発に向けた調査研究
課題番号
H24-難治等(難)-一般-071
研究年度
平成25(2013)年度
研究代表者(所属機関)
遠藤 文夫(熊本大学 大学院生命科学研究部)
研究分担者(所属機関)
- 新宅 治夫(大阪市立大学 大学院医学研究科)
- 呉 繁夫(東北大学大 学院医学系研究科)
- 小国 弘量(東京女子医科大学 小児科学)
- 大浦 敏博(東北大学 大学院医学系研究科)
- 高柳 正樹(千葉県こども病院)
- 大竹 明(埼玉医科大学 小児科)
- 山口 清次(島根大学 医学部)
- 杉江 秀夫(自治医科大学 小児科学)
- 深尾 敏幸(岐阜大学 大学院医学系研究科)
- 太田 孝男(琉球大学 大学院医学研究科)
- 奥山 虎之(国立成育医療研究センター 臨床検査部)
- 中村 公俊(熊本大学 医学部附属病院)
研究区分
厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患等克服研究(難治性疾患克服研究)
研究開始年度
平成24(2012)年度
研究終了予定年度
平成25(2013)年度
研究費
18,000,000円
研究者交替、所属機関変更
-
研究報告書(概要版)
研究目的
平成25年度の本研究は、先天代謝異常症の診断基準作成と治療ガイドラインの作成などを目指して、平成24年度に引き続いて実施した継続研究である。旧奨励研究班における実態調査などの研究成果をもとにした研究を組織し、25年度においてもこれを継続した。
平成25年度における研究の対象疾患はアミノ酸代謝異常症、有機酸代謝異常症、脂肪酸カルニチン代謝異常症、ケトン体代謝異常症、尿素サイクル異常症、GLUT1欠損症、ビオプテリン代謝障害、糖原病、コレステリルエステル転送障害である。これらの対象疾患は平成24年度の対象疾患と同様である。
本研究においては、まず新しい新生児代謝スクリーニング時代に適応した先天代謝異常症の診断基準作成と治療ガイドラインの作成を目指すとともに、これらの研究は将来において新薬の治験、新規治療法の開発をめざし、とくに患者登録制度、バイオバンクなどの新しい枠組みに発展させていくものとして位置付けている。
平成25年度における研究の対象疾患はアミノ酸代謝異常症、有機酸代謝異常症、脂肪酸カルニチン代謝異常症、ケトン体代謝異常症、尿素サイクル異常症、GLUT1欠損症、ビオプテリン代謝障害、糖原病、コレステリルエステル転送障害である。これらの対象疾患は平成24年度の対象疾患と同様である。
本研究においては、まず新しい新生児代謝スクリーニング時代に適応した先天代謝異常症の診断基準作成と治療ガイドラインの作成を目指すとともに、これらの研究は将来において新薬の治験、新規治療法の開発をめざし、とくに患者登録制度、バイオバンクなどの新しい枠組みに発展させていくものとして位置付けている。
研究方法
ガイドラインの策定と対象疾患については、本研究の対象疾患はアミノ酸代謝異常症(呉・中村)、ビオプテリン代謝障害(新宅)、尿素サイクル異常症(遠藤・高柳)、有機酸代謝異常症(山口)、脂肪酸代謝障害(山口・深尾)、高乳酸血症(大竹)、ケトン代謝障害(深尾)、グルコーストランスポーター1(GLUT1)欠損症(小国)、糖原病(杉江)、コレステリルエステル転送障害(太田)である。診断基準の策定の全体的な方針は分担研究者の深尾(岐阜大学小児科学教授)が主に担当した。深尾は先天代謝異常学会のガイドライン策定委員会の委員長としても、学会と厚生労働科学研究の間の橋渡しなどに関与し、取りまとめを行った。各分担研究者と研究協力者は平成24年度に策定した診断基準について、学会(日本先天代謝異常学会及び日本小児科学会)内での議論を中心となって進めた。同様に治療ガイドラインの作成には上記のように班員及び研究協力者が参加した。
結果と考察
本研究班は先天代謝異常症の明確な診断基準、治療ガイドラインを示すことで、担当医や患者会への情報提供を行うものである。小児希少難病の患者会ネットワークに関する研究班(奥山班)の成果を活用しながら患者会と協力し臨床研究を推進することとした。
平成25年度には希少難病である先天代謝異常症を治療する際の、学会で認定された治療ガイドラインを作成することを目指した。とくに、最近のスクリーニング事業の発展によって疾患の症状が発症する前にスクリーニング検査によって発見される疾患が増加している。これらの疾患を対象とした治療ガイドライン作成は、スクリーニング検査の効果判定においても重要である。とくに公費による多項目新生児スクリーニングが多くの自治体で実施されるようになった状況においては、全国的に均一な診断のための環境を整備する必要性があると考えた。その観点から、多くの診療施設で応用可能な統一的な診断基準の策定を目指した。とくに専門家の集団である日本先天代謝異常学会の学会内委員会での共同作業を進めることで、学会が認定するところの診断基準の策定を目指した。
これまで多くの専門医及び研究者が厚生労働科学研究において、先天代謝異常症の研究に取り組んできた。その中にはそれぞれの立場からの研究成果として優れた診断基準、あるいは治療基準などの提案がみられている。これらの研究成果をみると、希少な先天代謝異常症の診断には代謝物の化学分析、欠損の疑いのある酵素に関する酵素活性の測定、疾患責任遺伝子の変異解析、あるいは病理診断などにおいて、全国的なネットワークを活用した取り組みが必須である。このような特殊診断技術を有する専門施設及び専門家の連携を有機的に組織していく必要がある。本研究においてはこれまでの構築されてきているこのような診療協力体制をさらに発展させることができた。
ガイドライン案については平成25年度の研究で各分担研究者が日本先天代謝異常学会ガイドライン策定委員会(深尾敏幸委員長)と共同で取りまとめたガイドライン案は巻末に示した。
平成25年度には希少難病である先天代謝異常症を治療する際の、学会で認定された治療ガイドラインを作成することを目指した。とくに、最近のスクリーニング事業の発展によって疾患の症状が発症する前にスクリーニング検査によって発見される疾患が増加している。これらの疾患を対象とした治療ガイドライン作成は、スクリーニング検査の効果判定においても重要である。とくに公費による多項目新生児スクリーニングが多くの自治体で実施されるようになった状況においては、全国的に均一な診断のための環境を整備する必要性があると考えた。その観点から、多くの診療施設で応用可能な統一的な診断基準の策定を目指した。とくに専門家の集団である日本先天代謝異常学会の学会内委員会での共同作業を進めることで、学会が認定するところの診断基準の策定を目指した。
これまで多くの専門医及び研究者が厚生労働科学研究において、先天代謝異常症の研究に取り組んできた。その中にはそれぞれの立場からの研究成果として優れた診断基準、あるいは治療基準などの提案がみられている。これらの研究成果をみると、希少な先天代謝異常症の診断には代謝物の化学分析、欠損の疑いのある酵素に関する酵素活性の測定、疾患責任遺伝子の変異解析、あるいは病理診断などにおいて、全国的なネットワークを活用した取り組みが必須である。このような特殊診断技術を有する専門施設及び専門家の連携を有機的に組織していく必要がある。本研究においてはこれまでの構築されてきているこのような診療協力体制をさらに発展させることができた。
ガイドライン案については平成25年度の研究で各分担研究者が日本先天代謝異常学会ガイドライン策定委員会(深尾敏幸委員長)と共同で取りまとめたガイドライン案は巻末に示した。
結論
ガイドラインの作成は始まったばかりであり、今後は診断基準に基づく患者発生状況の調査の実施、ガイドラインの適正度を検証していく作業、これまでに対象とした疾患以外のガイドラインの作成を行いながら、患者登録制度にも協力し、継続可能は難病対策を確立していく必要がある。同時に国際的な交流を通して、海外との共同で、エビデンスレベルの高いガイドラインの作成を目指す必要があると考えられた
公開日・更新日
公開日
2015-06-30
更新日
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