文献情報
文献番号
201231132A
報告書区分
総括
研究課題名
視覚系の稀少難治性疾患群に関する症例データベース構築
課題番号
H24-難治等(難)-一般-031
研究年度
平成24(2012)年度
研究代表者(所属機関)
吉村 長久(京都大学 医学研究科)
研究分担者(所属機関)
- 東 範行(国立成育医療研究センター)
- 杉山 和久(金沢大学)
- 谷原 秀信(熊本大学)
- 岩田 岳(東京医療センター)
- 飯田 知弘(東京女子医科大学)
- 不二門 尚(大阪大学)
- 坪田 一男(慶應大学)
- 大橋 裕一(愛媛大学)
- 三村 治(兵庫医科大学)
- 堀田 喜裕(浜松医科大学)
- 村上 晶(順天堂大学)
- 大野 京子(東京医科歯科大学)
- 外園 千恵(京都府立医科大学)
- 稲富 勉(京都府立医科大学)
- 大石 明生(京都大学)
研究区分
厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患等克服研究(難治性疾患克服研究)
研究開始年度
平成24(2012)年度
研究終了予定年度
平成25(2013)年度
研究費
65,000,000円
研究者交替、所属機関変更
-
研究報告書(概要版)
研究目的
これまで対象となる各疾患(角膜内皮症、視神経疾患、先天性緑内障、遺伝性黄斑症、血管新生黄斑症、先天性角膜混濁、のう胞様黄斑浮腫)について個別に研究を行っていた研究班を中心に、疾患毎の症例データベースおよび、遺伝子、生体サンプルの保管、解析体制を構築すること。
研究方法
東京医療センターの症例登録システムを拡充する形で、Web上で症例登録が可能なデータベースを構築する。
個別に同意が得られた症例についてはDNAサンプルを収集し、解析を行う。また角膜移植症時のレシピエントの疾患角膜や、緑内障手術時の強膜、線維柱帯片などの手術時に発生する生体サンプルについても、同意を得たうえで保存、集積し組織学的、分子生物学的解析を行う体制を京都府立医大、慶応大、東京大、熊本大を中心に構築し、疾患組織の詳細な評価を行う。
個別に同意が得られた症例についてはDNAサンプルを収集し、解析を行う。また角膜移植症時のレシピエントの疾患角膜や、緑内障手術時の強膜、線維柱帯片などの手術時に発生する生体サンプルについても、同意を得たうえで保存、集積し組織学的、分子生物学的解析を行う体制を京都府立医大、慶応大、東京大、熊本大を中心に構築し、疾患組織の詳細な評価を行う。
結果と考察
視覚系稀少疾患の症例情報を一元的に管理出来るデータベースが構築された。既存の治療法の比較や、今後の臨床試験の際の症例の確保に活用されると期待される。
研究分担施設以外も含めた全国的な状況を把握するため、日本眼科学会の定める一般研修施設1064件を対象に郵送による全国調査を行った。
錐体ジストロフィ、Stargardt病など一部疾患について遺伝子解析を行った。
抗アクアポリン4抗体陽性視神経炎、Leber遺伝性視神経症、優性遺伝性視神経萎縮について診断基準案を作成した。
研究分担施設以外も含めた全国的な状況を把握するため、日本眼科学会の定める一般研修施設1064件を対象に郵送による全国調査を行った。
錐体ジストロフィ、Stargardt病など一部疾患について遺伝子解析を行った。
抗アクアポリン4抗体陽性視神経炎、Leber遺伝性視神経症、優性遺伝性視神経萎縮について診断基準案を作成した。
結論
Webベースでの症例データベースが構築されたことにより、今後稀少疾患の情報収集がより容易になると考えられる。
また基幹施設での症例を集積することにより、集約的な遺伝子解析が可能になった。
また基幹施設での症例を集積することにより、集約的な遺伝子解析が可能になった。
公開日・更新日
公開日
2013-05-31
更新日
-