視覚系の稀少難治性疾患群に関する症例データベース構築

文献情報

• 文献番号: 201231132A
• 報告書区分: 総括
• 研究課題名: 視覚系の稀少難治性疾患群に関する症例データベース構築
• 課題番号: H24-難治等（難）-一般-031
• 研究年度: 平成24(2012)年度
• 研究代表者(所属機関): 吉村 長久(京都大学 医学研究科)

研究分担者(所属機関)

• 東　範行(国立成育医療研究センター)
• 杉山　和久(金沢大学)
• 谷原　秀信(熊本大学)
• 岩田　岳(東京医療センター)
• 飯田　知弘(東京女子医科大学)
• 不二門　尚(大阪大学)
• 坪田　一男(慶應大学)
• 大橋　裕一(愛媛大学)
• 三村　治(兵庫医科大学)
• 堀田　喜裕(浜松医科大学)
• 村上　晶(順天堂大学)
• 大野　京子(東京医科歯科大学)
• 外園　千恵(京都府立医科大学)
• 稲富　勉(京都府立医科大学)
• 大石　明生(京都大学)

• 研究区分: 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患等克服研究（難治性疾患克服研究）
• 研究開始年度: 平成24(2012)年度
• 研究終了予定年度: 平成25(2013)年度
• 研究費: 65,000,000円
• 研究者交替、所属機関変更: -

研究報告書（概要版）

研究目的

これまで対象となる各疾患（角膜内皮症、視神経疾患、先天性緑内障、遺伝性黄斑症、血管新生黄斑症、先天性角膜混濁、のう胞様黄斑浮腫）について個別に研究を行っていた研究班を中心に、疾患毎の症例データベースおよび、遺伝子、生体サンプルの保管、解析体制を構築すること。

研究方法

東京医療センターの症例登録システムを拡充する形で、Web上で症例登録が可能なデータベースを構築する。
個別に同意が得られた症例についてはDNAサンプルを収集し、解析を行う。また角膜移植症時のレシピエントの疾患角膜や、緑内障手術時の強膜、線維柱帯片などの手術時に発生する生体サンプルについても、同意を得たうえで保存、集積し組織学的、分子生物学的解析を行う体制を京都府立医大、慶応大、東京大、熊本大を中心に構築し、疾患組織の詳細な評価を行う。

結果と考察

視覚系稀少疾患の症例情報を一元的に管理出来るデータベースが構築された。既存の治療法の比較や、今後の臨床試験の際の症例の確保に活用されると期待される。
研究分担施設以外も含めた全国的な状況を把握するため、日本眼科学会の定める一般研修施設1064件を対象に郵送による全国調査を行った。
錐体ジストロフィ、Stargardt病など一部疾患について遺伝子解析を行った。
抗アクアポリン４抗体陽性視神経炎、Leber遺伝性視神経症、優性遺伝性視神経萎縮について診断基準案を作成した。

結論

Webベースでの症例データベースが構築されたことにより、今後稀少疾患の情報収集がより容易になると考えられる。
また基幹施設での症例を集積することにより、集約的な遺伝子解析が可能になった。

公開日・更新日

• 公開日: 2013-05-31
• 更新日: -

収支報告書

• 文献番号: 201231132Z