孤発性パーキンソン病遺伝子同定と創薬・テーラーメード研究

文献情報

• 文献番号: 201231010A
• 報告書区分: 総括
• 研究課題名: 孤発性パーキンソン病遺伝子同定と創薬・テーラーメード研究
• 課題番号: H22-難治-一般-010
• 研究年度: 平成24(2012)年度
• 研究代表者(所属機関): 戸田 達史(神戸大学 大学院医学研究科)
• 研究分担者(所属機関): -
• 研究区分: 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患等克服研究（難治性疾患克服研究）
• 研究開始年度: 平成22(2010)年度
• 研究終了予定年度: 平成24(2012)年度
• 研究費: 30,000,000円
• 研究者交替、所属機関変更: -

研究報告書（概要版）

文献情報

• 文献番号: 201231010B
• 報告書区分: 総合
• 研究課題名: 孤発性パーキンソン病遺伝子同定と創薬・テーラーメード研究
• 課題番号: H22-難治-一般-010
• 研究年度: 平成24(2012)年度
• 研究代表者(所属機関): 戸田 達史(神戸大学 大学院医学研究科)
• 研究分担者(所属機関): -
• 研究区分: 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患等克服研究（難治性疾患克服研究）
• 研究開始年度: 平成22(2010)年度
• 研究終了予定年度: 平成24(2012)年度
• 研究者交替、所属機関変更: -

研究報告書（概要版）

行政効果報告

• 文献番号: 201231010C

成果

• 専門的・学術的観点からの成果: 常染色体劣性遺伝性PD家系において、新規原因遺伝子座の候補領域を決定し、この領域内における複数の遺伝子に変異を認める成果が得られた。; また多数例をエクソームで解析し、結果は解析中であるが原因遺伝子の同定から、さらにその遺伝子産物の機能解析はPD克服に向けた創薬に直結する可能性が期待できる。; ＰＤの臨床情報収集システムが構築されたことにより、今後も継続的に適切な情報が収集可能となった。さらに、ICDについては、QUIP日本語版の妥当性が検証できたので、今後日本人における検討が可能となった。
• 臨床的観点からの成果: さらなる常染色体劣性遺伝性PD家系でこれらの遺伝子の解析を行っており、１つまたは複数の原因遺伝子が同定できる可能性が高いと考えられ、病態解明・治療法の開発へ繋がっていくことが期待された。; 現在家族例のエクソーム解析を進行させているが、原因遺伝子の同定から、さらにその遺伝子産物の機能解析はPD克服に向けた創薬に直結する可能性が期待できる。
• ガイドライン等の開発: なし
• その他行政的観点からの成果: なし
• その他のインパクト: なし

発表件数

• 原著論文（和文）: 6件
• 原著論文（英文等）: 102件
• その他論文(和文): 59件
• その他論文(英文等): 0件
• 学会発表(国内学会): 26件
• 学会発表(国際学会等): 31件
• その他成果(特許の出願): 1件 ; パーキンソン病発症リスクマーカー （特開2011-239697）
• その他成果(特許の取得): 0件
• その他成果(施策への反映): 0件
• その他成果(普及・啓発活動): 0件

公開日・更新日

• 公開日: 2016-07-19
• 更新日: -

収支報告書

• 文献番号: 201231010Z