文献情報
文献番号
201128284A
報告書区分
総括
研究課題名
コステロ症候群・CFC症候群類縁疾患の診断基準作成と治療法開発に関する研究
課題番号
H22-難治・一般-122
研究年度
平成23(2011)年度
研究代表者(所属機関)
松原 洋一(東北大学 大学院医学系研究科)
研究分担者(所属機関)
- 緒方 勤(国立成育医療研究センター)
- 黒澤 健司(神奈川県立病院機構神奈川県立こども医療センター)
- 岡本 伸彦(大阪府立病院機構大阪府立母子保健総合医療センター)
- 水野 誠司(愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所)
- 大橋 博文(埼玉県立小児医療センター)
- 川目 裕(お茶の水女子大学)
- 呉 繁夫(東北大学 大学院医学系研究科 )
- 栗山 進一(東北大学 大学院医学系研究科 )
研究区分
厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患克服研究
研究開始年度
平成22(2010)年度
研究終了予定年度
平成23(2011)年度
研究費
10,000,000円
研究者交替、所属機関変更
-
研究報告書(概要版)
研究目的
コステロ症候群およびCFC(cardio-facio- cutaneous)症候群は、中等度?重度の精神遅滞や発達障害を示し、なかには経口摂取や歩行を獲得できず生涯介護が必要なケースも知られている。しかしながら、いずれの疾患についてもその研究の歴史は浅く、とくに遺伝子診断が導入されて他の類似疾患との明確な鑑別が可能となってからは、まだ5年しか経過していない。そのため、各疾患の自然歴や長期予後、患児(患者)の育児・教育・療育・介護における問題点や課題についても不明である。本研究班の目的は、両症候群の診断基準の作成、患者数の把握、臨床症状及び合併症の把握、遺伝子型/表現型相関解析、さらに分子標的治療法開発の検討である。
研究方法
1)コステロ症候群・CFC症候群の診断基準の検討
2)シンポジウムの開催による患者家族への情報提供
3)全国調査の実施による、患者数、合併症、臨床像QOLの把握
4)遺伝子解析と新規遺伝子の探索
5)疾患モデルマウスの作製による治療法開発の検討
2)シンポジウムの開催による患者家族への情報提供
3)全国調査の実施による、患者数、合併症、臨床像QOLの把握
4)遺伝子解析と新規遺伝子の探索
5)疾患モデルマウスの作製による治療法開発の検討
結果と考察
1)コステロ症候群・CFC症候群の暫定診断基準を作成した
2)シンポジウムを開催(平成22年度及び23年度)し、患者家族への情報提供をおこなった
3)全国調査を1次・2次の2回にわたって実施し、患者数、合併症、臨床像、成人例QOLを把握した
4)遺伝子解析によって遺伝子変異スペクトラムを解明した。また新規病院遺伝子候補を同定した
5)疾患モデルマウスの作製に成功し、分子標的薬剤による症状改善を認めた
2)シンポジウムを開催(平成22年度及び23年度)し、患者家族への情報提供をおこなった
3)全国調査を1次・2次の2回にわたって実施し、患者数、合併症、臨床像、成人例QOLを把握した
4)遺伝子解析によって遺伝子変異スペクトラムを解明した。また新規病院遺伝子候補を同定した
5)疾患モデルマウスの作製に成功し、分子標的薬剤による症状改善を認めた
結論
本研究によって、コステロ症候群・CFC症候群の診断基準を作成するとともに、我が国における患者の実態がはじめて明らかにされた。また、遺伝子診断を確立するとともに、モデル動物作成によって治療法開発への道を切り開いた。
公開日・更新日
公開日
2013-03-10
更新日
-