文献情報
文献番号
201128278A
報告書区分
総括
研究課題名
致死性骨異形成症の診断と予後に関する研究
課題番号
H23-難治・一般-123
研究年度
平成23(2011)年度
研究代表者(所属機関)
澤井 英明(兵庫医科大学 医学部・産科婦人科学)
研究分担者(所属機関)
- 室月 淳(宮城県立こども病院)
- 山田 崇弘(北海道大学医学部)
- 堤 誠司(山形大学医学部)
- 佐藤 秀平(青森県立中央病院)
- 篠塚 憲男(胎児医学研究所)
- 林 聡(国立成育医療研究センター)
- 高橋 雄一郎(長良医療センター)
- 佐世 正勝(山口県立総合医療センター)
- 沼部 博直(京都大学大学院医学研究科)
- 鬼頭 浩史(名古屋大学医学部)
- 宮崎 治(国立成育医療研究センター)
- 緒方 勤(浜松医科大学医学部)
- 妻木 範行(京都大学iPS細胞研究所)
- 池川 志郎(理化学研究所ヒトゲノム解析センター)
研究区分
厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患克服研究
研究開始年度
平成23(2011)年度
研究終了予定年度
平成24(2012)年度
研究費
9,000,000円
研究者交替、所属機関変更
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研究報告書（概要版）
研究目的
致死性骨異形成症（疾患区分（１７）奇形症候群）は稀な先天性骨系統疾患で、2人／10万分娩程度とされるが、正確な統計はなく、日本の症例数の概略も不明であり、これを昨年度の調査で把握したので、今年度は長期生存例の発達や経過を明らかすることとした。また本疾患は妊娠中の胎児の四肢長幹骨の著明な短縮が特徴で、早期診断は妊娠管理や分娩形式の決定など周産期管理に重要であることから、診断を確実に行うための超音波やＣＴのデータ収集を行うこととした
研究方法
超音波検査での四肢長幹骨の標準値作成プロジェクトを開始し、データ収集を完了した。診断方法として近年は３次元胎児ヘリカルCTが導入されたが、胎児被爆、撮影条件、確定診断で重視すべき所見など、未解決の問題が山積しているので、放射線科医と技師による胎児CTサブグループを結成し、撮影条件や症例数などの全国で調査し、2次調査として、適応や撮影ガイドラインの作成を開始した。胎児骨系統疾患に詳しい各領域専門医の集まり「胎児骨系統疾患フォーラム」を基盤として、効率的な疾患の診断・登録を行い、臨床医を支援する仕組みを開始した。また今後の治療に貢献すべく、倫理的な課題を克服し、骨の再生医療や細胞バンクへの取組を開始した。
結果と考察
長期生存例の調査は進行中である。また胎児ＣＴのデータは全国調査を完了してとりまとめた。超音波検査による四肢長幹骨のデータを収集完了した。症例検討システムを引き続き継続して、症例登録システムに発展させた。ホームページを利用した医師や患者家族への情報提供を充実させた。
結論
本年度の研究期間が事実上平成２３年８月からで結論には未だ至っておらず、多くの研究が現在継続中である。
公開日・更新日
公開日
2013-03-12
更新日
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