Ｐｅｎｄｒｅｄ症候群の治療指針と診療体制モデルの構築

文献情報

文献番号

201128248A

報告書区分

総括

研究課題名

Ｐｅｎｄｒｅｄ症候群の治療指針と診療体制モデルの構築

課題番号

H23-難治・一般-092

研究年度

平成23(2011)年度

研究代表者(所属機関)

松永　達雄(独立行政法人国立病院機構東京医療センター臨床研究センター　聴覚・平衡覚研究部　聴覚障害研究室)

研究分担者(所属機関)

泰地　秀信(国立成育医療研究センター耳鼻咽喉科)
守本　倫子(国立成育医療研究センター耳鼻咽喉科)
仲野　敦子(千葉県こども病院耳鼻咽喉科)
有本　友季子(千葉県こども病院耳鼻咽喉科)
高木　明(静岡県立総合病院耳鼻咽喉科)
小河原　昇(神奈川県立病院機構神奈川県立こども医療センター耳鼻咽喉科)
阪本　浩一(兵庫県立こども病院　耳鼻咽喉科)
大津　雅秀(兵庫県立こども病院耳鼻咽喉科)
増田　佐和子(国立病院機構三重病院耳鼻咽喉科)
加我　君孝(国立病院機構東京医療センター臨床研究センター)
岡本　康秀(稲城市立病院耳鼻咽喉科、慶応義塾大学医学部耳鼻咽喉学科)

研究区分

厚生労働科学研究費補助金疾病・障害対策研究分野難治性疾患克服研究

研究開始年度

平成23(2011)年度

研究終了予定年度

平成24(2012)年度

研究費

10,000,000円

研究者交替、所属機関変更

-

研究報告書（概要版）

研究目的

Pendred症候群は先天性難聴、甲状腺腫、めまいを合併する症候群である。現在、各症状の治療の適応や方法は施設により様々であり標準的治療の確立が喫緊の課題であるとともに、多様な職種が連携できる診療体制モデルの構築が必要とされている。本研究では1）わが国におけるPendred症候群の患者数および治療実態の把握、2)原因遺伝子解析とサブタイプ分類および各サブタイプの臨床的特徴の解明、3)各サブタイプの治療法別の効果の解明、4)治療指針と診療体制モデルの構築を目的とする。

研究方法

本年度は、第一次アンケート調査での患者数の集計結果の分析を進めるとともに、第二次アンケート調査を行い本症候群患者の1)基本情報、2)難聴治療、3)めまい治療、4）甲状腺機能低下の治療、5）甲状腺腫の治療に関する内容と結果の詳細に関する情報を回収、集計、分析した。また、Pendred症候群を疑われる家系で遺伝子解析と臨床的特徴、治療効果の比較検討を行った。

結果と考察

第一次および第二次アンケート調査でそれぞれ681施設（総報告患者数は82人）と20施設（本症患者54人）の回答を得て、患者数、診療科、症状、症状別の治療内容とその効果が判明した。国内におけるPendred症候群にたいする診断およびフォローアップが十分でない可能性が本症の診療における問題点として明らかとなり、その対策を考案した。また、Pendred症候群を疑われる95家系100人でSLC26A4遺伝子解析を行い、SLC26A4遺伝子変異を認めない7例ではKCNJ10、5例でFOXI1遺伝子解析を行った。さらに現在までにPendred症候群28人の臨床情報、治療効果の情報蓄積も進んだ。この結果、日本人Pendred症候群患者の原因遺伝子の頻度と臨床的特徴の解明が進んだ。本症の診断と治療の指針の作成の進捗状況の確認と班員相互の意見交換を促進するために研究班ホームページを立ち上げ、上述の検討結果と文献からの情報を基に原案を作成した。

結論

国内の全推定診療患者数は170名と判明した。また、国内における診療科、症状、症状別の治療内容とその効果が判明した。Pendred症候群患者の原因遺伝子の頻度と臨床的特徴の検討が行われ、本症の診断と治療のための指針の原案も作成された。