ＴＮＦ受容体関連周期性症候群（ＴＲＡＰＳ）の病態の解明と診断基準作成に関する研究

文献情報

文献番号

201128239A

報告書区分

総括

研究課題名

ＴＮＦ受容体関連周期性症候群（ＴＲＡＰＳ）の病態の解明と診断基準作成に関する研究

課題番号

H23-難治・一般-083

研究年度

平成23(2011)年度

研究代表者(所属機関)

堀内　孝彦(九州大学　大学院医学研究院)

研究分担者(所属機関)

石ヶ坪　良明(横浜市立大学　大学院医学研究科)
武井　修治(鹿児島大学　医学部保健学)
鷲尾　昌一(聖マリア学院大学　看護学部)
簑田　清次(自治医科大学　内科学講座)
楠原　浩一(産業医科大学　小児科)
高橋　裕樹(札幌医科大学　第一内科)
藤井　隆夫(京都大学大学院　医学研究科)
井田　弘明(久留米大学　第一内科)
田平　知子(九州大学　生体防御医学研究所)
宮原　寿明(国立病院機構九州医療センター　リウマチ膠原病センター)
塚本　浩(九州大学大学院　医学研究院)

研究区分

厚生労働科学研究費補助金疾病・障害対策研究分野難治性疾患克服研究

研究開始年度

平成23(2011)年度

研究終了予定年度

平成24(2012)年度

研究費

10,000,000円

研究者交替、所属機関変更

-

研究報告書（概要版）

研究目的

TNF受容体関連周期性症候群（TNF receptor-associated periodic syndrome; TRAPS）は、常染色体優性の家族性周期性炎症性疾患であるが、本邦における実態はほとんど不明であるため全国規模の研究班を組織して実態解明を行う。

研究方法

第一段階（平成22年度）は、TRAPS疑い患者の調査、同定、第2段階（平成23年度）は、遺伝子解析による確定診断であり、第3段階（平成24年度）は病態解明と診断基準作成を完成させる。
本年度はTRAPSの原因遺伝子（TNFRSF1A）に加えて,類似の症状を呈しうる自己炎症疾患である家族性地中海熱（MEFV）、高IgD症候群（MVK）の遺伝子解析を行った。

結果と考察

2012年5月7日現在、TRAPS疑い患者113名についてこれら3遺伝子の全エクソンについて解析を終了している。7例（6.2％）にTNFRSF1Aにヘテロの異常を認めた。うち6例はT90I、1例はS350Iであった。さらに論文発表された本邦TRAPS症例の臨床症状を解析したところ発熱、発疹、関節痛は高頻度に認めるものの、腹痛、胸痛、筋肉痛、結膜炎などの眼症状は欧米TRAPSに比べて頻度が低かった。T90I、S350Iはさらに浸透度、症状が軽度であった。

結論

本邦TRAPSでは腹痛、胸痛、筋肉痛、結膜炎などの眼症状の頻度が欧米に比べて明らかに低く、臨床症状が軽度である可能性が考えられた。