文献情報
文献番号
201128088A
報告書区分
総括
研究課題名
毛細血管拡張性小脳失調症の実態調査、早期診断法確立と、病態評価に関する研究
課題番号
H22-難治・一般-128
研究年度
平成23(2011)年度
研究代表者(所属機関)
水谷 修紀(東京医科歯科大学 大学院医歯学総合研究科)
研究分担者(所属機関)
- 森尾 友宏(東京医科歯科大学 大学院医歯学総合研究科)
- 高木 正稔(東京医科歯科大学 大学院医歯学総合研究科)
- 熊田 聡子(東京都立神経病院 神経小児科)
- 林 雅晴(財団法人東京都医学総合研究所 脳発達・神経再生研究分野)
- 金子 英雄(長良医療センター 臨床研究部)
研究区分
厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患克服研究
研究開始年度
平成22(2010)年度
研究終了予定年度
平成23(2011)年度
研究費
10,000,000円
研究者交替、所属機関変更
-
研究報告書(概要版)
研究目的
毛細血管拡張性小脳失調症(Ataxia telangiectasia:以下AT)の医療の質の改善を目的として、その病態の基礎的な解析を行い、臨床的には患者のケアを行っていくうえで有用な指針の作成を行い、また治療法開発を目的として臨床試験を行う。
研究方法
基礎研究として、免疫不全症と発がんのかかわりにおいて分子細胞生物学的な解析を行う。またiPS細胞から神経細胞分化を試み、その解析を通し運動失調症の病態の理解を計る。診断のための検査法の開発を行う。海外との共同作業から治療経験に富む医師らと意見交換し診療指針を作成する。運動失調改善を目的とした臨床試験を行う。
結果と考察
①毛細血管拡張性小脳失調症(AT)の診断方法の確立を行った。②免疫不全症発症の原因がT細胞分化において、DN期およびDP期のT細胞受容体再構成異常にあることを明らかにし、DN期およびに染色体転座が起こることを明らかにした。AT由来iPS細胞を作製した。③診療ネットワークの構築を行い、ATに関する情報を集約したホームページによる情報提供を行った④ATの神経症状に対するステロイド少量療法の長期的効果を検討する臨床研究を行った。
結論
基礎的な側面からいくつかのATの病態を明らかにし、AT診療を行っていくうえで重要な指針を作成できた。また症状改善を目的とした臨床試験により、治療法開発への展望が開けた。
公開日・更新日
公開日
2013-03-28
更新日
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