緑内障のmultiple　rare　variants　の発見と病態機序の解明による予防・治療法の開発

文献情報

文献番号

201027044A

報告書区分

総括

研究課題名

緑内障のmultiple　rare　variants　の発見と病態機序の解明による予防・治療法の開発

課題番号

H22-感覚・一般-002

研究年度

平成22(2010)年度

研究代表者(所属機関)

岩田　岳(独立行政法人国立病院機構東京医療センター　臨床研究センター　分子細胞生物学研究部)

研究分担者(所属機関)

溝田　淳(帝京大学医学部)
木村　至(順天堂大学医学部)
谷戸　正樹(島根大学医学部)
渡辺　すみ子(東京大学医科学研究所　再生基礎医科学寄付研究部門)
原　英彰(岐阜薬科大学薬効解析研究室)

研究区分

厚生労働科学研究費補助金疾病・障害対策研究分野障害者対策総合研究

研究開始年度

平成22(2010)年度

研究終了予定年度

平成24(2012)年度

研究費

17,900,000円

研究者交替、所属機関変更

-

研究報告書（概要版）

研究目的

緑内障は視覚障害者の約25％を占める眼疾患であり、日本では失明率が最も高い眼疾患である。本研究は開放隅角緑内障について、Common disease rare variants仮説にもとづき、出現頻度は低いものの生理機能への影響が大きい遺伝子変異あるいは遺伝子多型を探索し、一般的な解放隅角緑内障との関係を明らかにすることを目的とする。

研究方法

multiple rare variants仮説にもとづいて、家族歴の強い開放隅角緑内障を対象に連鎖解析法あるいはエクソーム配列解析によって遺伝子変異あるいは遺伝子多型を解明し、これらの組み合わせで発症機序の解明を試みる。原因遺伝子の機能については細胞や動物実験（ゼブラフィッシュ、マウス、サル）によって明らかにする。

結果と考察

家族歴の強い解放隅角緑内障患者についてＤＮＡ検体を収集し、遺伝子解析が進行中である。

結論

開放隅角緑内障について、Common disease rare variants仮説にもとづき、出現頻度は低いものの生理機能への影響が大きい遺伝子変異あるいは遺伝子多型を探索中である。家族歴の強い解放隅角緑内障患者についてＤＮＡ検体を収集し、遺伝子解析が進行中である。