小児Auditory　Neuropathyの診療指針の確立

文献情報

文献番号

201027037A

報告書区分

総括

研究課題名

小児Auditory　Neuropathyの診療指針の確立

課題番号

H21-感覚・一般-003

研究年度

平成22(2010)年度

研究代表者(所属機関)

松永　達雄(独立行政法人国立病院機構東京医療センター臨床研究センター　聴覚・平衡覚研究部　聴覚障害研究室)

研究分担者(所属機関)

泰地　秀信(国立成育医療研究センター耳鼻咽喉科)
守本　倫子(国立成育医療研究センター耳鼻咽喉科)
坂田　英明(目白大学言語聴覚学科、埼玉県立小児医療センター耳鼻咽喉科)
浅沼　聡(埼玉県立小児医療センター耳鼻咽喉科)
仲野　敦子(千葉県こども病院耳鼻咽喉科)
小渕　千絵(国際医療福祉大学言語聴覚学科)
小河原　昇(神奈川県立病院機構神奈川県立こども医療センター耳鼻咽喉科)
益田　慎(広島県立広島病院小児感覚器科)
杉内　智子(関東労災病院耳鼻咽喉科)
新田　清一(済生会宇都宮病院、耳鼻咽喉科)
南　修司郎(独立行政法人国立病院機構東京医療センター耳鼻咽喉科)
尾藤　誠司(独立行政法人国立病院東京医療センター臨床研究センター　政策医療企画研究部　臨床疫学室)
加我　君孝(独立行政法人国立病院機構東京医療センター臨床研究センター)

研究区分

厚生労働科学研究費補助金疾病・障害対策研究分野障害者対策総合研究

研究開始年度

平成21(2009)年度

研究終了予定年度

平成23(2011)年度

研究費

15,000,000円

研究者交替、所属機関変更

-

研究報告書（概要版）

研究目的

Auditory Neuropathy（AN）は、他の感音難聴と比べて著しく言語聴取力が低く、小児では補聴器を装用しても言語獲得が困難な難聴である。また通常の感音難聴と異なる多様な組み合わせの聴覚検査所見を呈するために診断および聴覚評価が困難である。本研究では日本人小児ANの有病率と要因、臨床的特徴、リハビリテーション効果を解明し診療指針を確立することを目的とした。

研究方法

本研究では、小児ANについて、1) 有病率と発症要因、2) 難聴の臨床的特徴および遺伝子変異、3) 言語発達を明らかにして診療指針を確立する。有病率は、横断研究により研究期間中の小児難聴の確定数とAN確定数から、発達時期別に決定する。ANの発症要因、難聴の臨床的特徴、言語発達および遺伝子変異は、過去の診断症例と新規症例を検討してデータベースを構築し、ケースコントロール研究により決定する。

結果と考察

新規登録された小児難聴320例でANは8例で認められた。日本人小児難聴におけるANの有病率は約2.5％と推定された。ANと診断された8例中7例は2才以下の難聴児であった。本研究班で現時点までに登録された小児AN 64例 (症候群性AN 29例、非症候群性AN 35例（確実例24例、疑い例11例）)の検討から、日本人小児ANの特徴（性別、発症時期、家族歴、原因となる遺伝子変異とその頻度、CTおよびMRI画像検査所見、運動および平衡の発達、各種の聴力検査所見とその経過、補聴器および人工内耳の聴覚および言語発達に対する効果）が明らかになった。

結論

これまで日本人ではその存在すらはっきりしていなかった小児Auditory Neuropathyの診療ガイドラインの中核となる内容について報告した。その頻度は、小児難聴の約2.5％であるが、難聴リスクファクターがある小児難聴では5-10倍頻度が高い。その診断では、症候群性と非症候群性に分けて、それぞれの特徴とサブタイプを理解して鑑別診断する必要がある。その治療では、補聴器あるいは人工内耳をサブタイプの病態を理解して適正な活用方法を選択する必要がある。新たな診療アプローチとしてOPA1遺伝子診断やOTOF遺伝子診断が、早期診断と効果的治療法の選択に役立つ。