多発肝のう胞症に対する治療ガイドライン作成と試料バンクの構築

文献情報

• 文献番号: 201024269A
• 報告書区分: 総括
• 研究課題名: 多発肝のう胞症に対する治療ガイドライン作成と試料バンクの構築
• 研究課題名（英字）: -
• 課題番号: H22-難治・一般-214
• 研究年度: 平成22(2010)年度
• 研究代表者(所属機関): 大河内 信弘(筑波大学 大学院 人間総合科学研究科)

研究分担者(所属機関)

• 福永　潔(筑波大学　大学院　人間総合科学研究科)
• 村田　聡一郎(筑波大学　大学院　人間総合科学研究科)
• 野口　雅之(筑波大学　大学院　人間総合科学研究科)
• 竹内　朋代(筑波大学　大学院　人間総合科学研究科)
• 横橋　祐子(筑波大学　大学院　人間総合科学研究科)
• 工藤　正俊(近畿大学　医学部)

• 研究区分: 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患克服研究
• 研究開始年度: 平成22(2010)年度
• 研究終了予定年度: 平成22(2010)年度
• 研究費: 9,450,000円
• 研究者交替、所属機関変更: -

研究報告書（概要版）

研究目的

多発肝のう胞症(Polycystic Liver Disease, PLD)は、肝臓に多数ののう胞が形成される難治性良性肝疾患である。のう胞の増加や巨大化のために長期にわたって生活に支障をきたし、肝移植を必要とするケースもあるが、本疾患について病態の詳細はわかっていない。そのために有効な治療方法が確立しておらず、研究を行うためのヒト組織や臨床情報の入手が非常に困難である。PLDの原因解明や治療方針の作成は重要な課題であり、本研究では全国の肝疾患、難治性疾患の専門家と連携して研究・調査推進のための情報・試料（組織）バンクを構築することを目的とした。

研究方法

1. 患者数の調査（一次調査）
　肝癌研究会登録施設を中心とした全国490施設の医療機関に調査票を送付して、現在診療している患者の有無を調べた。
2. 症状・治療方法などの実態調査（二次調査）
　一次調査において、患者有りと回答した167施設の医療機関の医師に調査票を送付して、患者の年齢、性別、治療の有無等を調査した。
3. 試料（組織）の収集
　過去にPLDの肝切除または肝移植を行った5施設に保管されている13症例の既存試料（組織）を収集した。

結果と考察

全国の肝疾患や難治性疾患を専門とした施設にPLDの実態調査への協力を依頼して全国167施設に499人のPLD患者が存在し、治療もしくは経過観察が行われていることを明らかにした。治療として穿刺吸引、肝切除、肝移植および動脈塞栓術等が行われていることが明らかになったが、適応、効果については今後、個別に詳細な調査を行い、治療ガイドライン作成の際の参考資料とする。
　並行して筑波大学で既に手術検体の収集・管理を行っているヒト組織バンクを利用して既存試料（組織）の収集を行った。次年度以降はこれらの試料（組織）に関して腫瘍マーカーの免疫組織化学染色やのう胞形成に関連した遺伝子の発現レベルを解析する予定である。

結論

・ 肝疾患を専門とする医療機関のうち167施設に499人のPLD患者がいることが分かった。
・ 患者の年齢は40歳以上が多く、性別はこれまでに報告されているように女性が多い傾向が見られた。
・ 治療方法は、穿刺吸引、肝切除、肝移植および動脈塞栓術等が行われていた。
・ 治療効果や予後については詳細が分かっておらず今後の課題である。
・ 難治性疾患を克服するためには、データや組織等の試料をバンキングして研究利用をすることが不可欠である。

公開日・更新日

• 公開日: 2011-12-27
• 更新日: -

行政効果報告

• 文献番号: 201024269C

成果

• 専門的・学術的観点からの成果: PLDの患者数、年齢及び性別等の基本情報ならびに現在行われている治療とその効果に対する基本情報を蓄積した。さらに、筑波大学で行っているヒト組織バンクのシステムを利用して全国の医療機関から提供を受けた肝移植または肝切除後の組織を保存したPLD試料（組織）バンクを構築した。収集したPLD試料（組織）と治療方法や予後に関する情報を利用して、組織形態を分類する病理学的な解析、発現遺伝子の特徴を調べる分子生物学的な解析、発症頻度や好発年齢を調査する疫学研究等、様々な研究を活発に行うことが可能になった。
• 臨床的観点からの成果: 全国アンケート調査により、本邦における多発肝嚢胞症の実態が明らかとなった。多くの症例において、嚢胞内容穿刺吸引や嚢胞開窓術などの適切な治療が行われていると考えられた。今後はQOL、腎不全の有無、多発肝嚢胞症の病型などを考慮したきめの細かい治療選択基準の確立を目指す。本年度の調査結果に基づき、全国の医療機関から症例を集積してより詳細な検討を行うことが肝要である。
• ガイドライン等の開発: 本研究ではPLDを克服するための研究や調査を行う際に必要となるデータベースおよび試料バンクを構築して治療方針の作成をサポートする基盤作りを行った。肝疾患や難治性疾患を専門とした施設にPLDの実態調査への協力を依頼して全国167施設に499人のPLD患者が存在し、治療もしくは経過観察が行われていることを明らかにした。治療として穿刺吸引、肝切除、肝移植および動脈塞栓術等が行われていることが明らかになったが、適応、効果については今後、個別に詳細な調査を行い、治療ガイドライン作成の際の参考資料とする。
• その他行政的観点からの成果: 本研究で構築した試料バンクを利用してPLDの調査や研究が活発に行われることで、発症の原因解明や治療法の開発が進み診断・治療のガイドラインが作成され、さらには患者や家族のQOL向上に大きく貢献することが期待できる。さらに肝疾患や難治性疾患に関する専門家の育成にも大きく貢献し、日本のみならず、世界各国の健康福祉に役立つことができる。また、このような希少疾患に対する調査・研究のためのデータベースの構築は世界中のあらゆる難病に対しても応用できるため、必要性の高い重要な研究であるといえる。
• その他のインパクト: PLDは希少性疾患であり、基本的な臨床情報はもちろん臨床研究に必要な試料（組織、血液等）を手に入れることが困難である。そのために患者は著明な腹部膨満症状があるにもかかわらず、治療法を確立するための研究・調査が全くない。よって、研究・調査に利用できる情報・試料が一元管理されたPLD試料（組織）バンクが構築されることで診断、治療に必要な研究・調査を進めることが可能になり、得られた研究成果に基づきPLD発症の原因解明や新たな診断・治療法が開発されることが期待される。

発表件数

• 原著論文（和文）: 0件
• 原著論文（英文等）: 0件
• その他論文(和文): 0件
• その他論文(英文等): 0件
• 学会発表(国内学会): 0件
• 学会発表(国際学会等): 0件
• その他成果(特許の出願): 0件 ; 「出願」「取得」計0件
• その他成果(特許の取得): 0件
• その他成果(施策への反映): 0件
• その他成果(普及・啓発活動): 0件

公開日・更新日

• 公開日: 2014-05-22
• 更新日: 2015-05-21

収支報告書

• 文献番号: 201024269Z