文献情報
文献番号
201024264A
報告書区分
総括
研究課題名
遺伝性多発性外骨腫の実態把握と遺伝子多型に関する基盤研究
課題番号
H22-難治・一般-209
研究年度
平成22(2010)年度
研究代表者(所属機関)
清水 克時(国立大学法人 岐阜大学 大学院医学系研究科整形外科学)
研究分担者(所属機関)
- 成松 久(独立行政法人産業技術総合研究所 糖鎖医工学センター)
- 松本 和(国立大学法人 岐阜大学 整形外科学 )
- 松本 嘉寛(九州大学 整形外科学 )
- 小崎 里華(国立成育医療研究センター 第一専門診療部)
- 高山 真一郎(国立成育医療研究センター 第二専門診療部)
- 木全 弘治(愛知医科大学先端医学医療研究拠点)
研究区分
厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患克服研究
研究開始年度
平成22(2010)年度
研究終了予定年度
平成22(2010)年度
研究費
15,000,000円
研究者交替、所属機関変更
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研究報告書（概要版）
研究目的
遺伝性多発性外骨腫（MHE）は常染色体優性遺伝であり，長管骨の骨幹端部に発生する骨腫瘍を特徴とする．MHEは稀な疾患で，海外での罹患率は1:50,000との報告があるが本邦での患者数は把握されていない．そこで本研究では，患者組織，医療機関，研究機関が三位一体となり，本邦での患者数の把握，効率よい検体の収集を行うシステム作りを第一の目標とする．
研究方法
本研究では，患者組織，医療機関，研究機関が三位一体となり，本邦での患者数の把握，効率よい検体の収集を行うシステム作りを第一の目標とする．まず，我々医療機関と患者組織が検体の収集を行い，匿名化したのち，産業技術総合研究所，愛知医科大学で多型解析並びに生化学的解析を実施する．
結果と考察
遺伝子検査に関しては，各機関では本研究を倫理委員会へ申請し，承認を得た施設から順次，患者への遺伝子検査のインフォームドコンセントを行い臨床データ，および血液サンプルの採取を開始している．研究開始が９月１８日であり，ごく短期間ではあるが平成２３年２月２８日現在，合計２３家族５０人（本年度の目標は２０例であった）の遺伝子サンプルを採取し解析中である．遺伝子検査結果では，現時点（平成２３年２月２８日）で１７家族３８名の遺伝子検査結果が判明している．今回の解析対象はEXT1，EXT2遺伝子であるが，EXT1，EXT2遺伝子に異常が見つかった患者は１７家族中１２家族（７１％）であり，５家族にはEXT1，EXT2遺伝子の多型は発見されなかった．また，発見された遺伝子多型をMultiple Osteochondroma Mutation Databaseで検索すると，１２家族のうち７家族（Family 1, 2, 7, 8, 11, 13, 16）に新たな多型が発見された．
結論
本研究はスタートして短期間ではあるが，患者会，臨床機関，研究機関が三位一体となり効率の良い研究体制を確立している．本研究スタイルは，他の難治性疾患にも応用可能であり，極めて貴重な研究スタイルとなりうる．
公開日・更新日
公開日
2011-12-27
更新日
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