文献情報
文献番号
201024252A
報告書区分
総括
研究課題名
Bloom症候群とその類縁疾患の実態調査、早期診断法の確立に関する研究
課題番号
H22-難治・一般-197
研究年度
平成22(2010)年度
研究代表者(所属機関)
金子 英雄(岐阜大学 大学院医学系研究科)
研究分担者(所属機関)
- 深尾 敏幸(岐阜大学 大学院医学系研究科)
- 谷内江 昭宏(金沢大学 医学系)
- 清河 信敬(独立行政法人国立成育医療センター研究所)
- 内田 靖(独立行政法人国立病院機構長良医療センター)
- 滝田 順子(東京大学医学部附属病院)
研究区分
厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患克服研究
研究開始年度
平成22(2010)年度
研究終了予定年度
平成22(2010)年度
研究費
15,000,000円
研究者交替、所属機関変更
-
研究報告書（概要版）
研究目的
Bloom症候群、Rothmund-Thomson症候群は、小柄な体型、日光過敏性紅斑、免疫不全を特徴とする。特に際だった特徴は、高率に癌腫を合併することである。早期に、診断し癌腫の発症を定期的にフォローすることが、QOL向上、生命予後の改善につながると考えられる。本研究の目的は、Bloom症候群とその類縁疾患であるRothmund-Thomson症候群の、本邦における実態を明らかにし、そのQOL向上に寄与することを目的とする。
研究方法
本研究班において、全国アンケート調査を行い、両症候群の患者数の把握を行った。全国の小児科専門医研修施設515病院、皮膚科を有する総合病院500病院、がん診療拠点病院377病院に対して、アンケート調査を行った。一次アンケートにて確定例または疑い例ありの場合、二次アンケートを送付した。患者リンパ球を用いて姉妹染色分体の組み換え（SCE）の検出を行った。さらに、患者におけるBLM遺伝子、BLMタンパクの解析を行った。
結果と考察
Bloom症候群の確定例は9例であったが、そのうち、8例は、本研究班で、把握されていた症例であり、十分な日本人症例の把握ができていると考えられた。Rothmund-Thomson症候群は確定例が、9例、疑い例が11例であり、日本での実態が初めて明らかになった。Bloom症候群のスクリーニング法として、姉妹染色分体の組み換え(SCE)が有用であることを明らかにした。さらに、比較的commonなBLM遺伝子変異を簡便に検出する方法を確立した。また、Blooｍ症候群、Rothmund-Thomson症候群における免疫不全についての基礎的な解析を行った。
結論
以上の成果をふまえて、Bloom症候群、Rothmund-Thomson症候群の診断指針を作成した。今後、二次調査の結果も、診断指針に、適宜反映させていく予定である。Bloom症候群、Rothmund-Thomson症候群の生命予後を左右するのは、悪性腫瘍の合併である。本診断指針を一般の小児科医、皮膚科医、内科医等に広く知ってもらうことで、早期に診断される症例が増え、生命予後の改善につながると考えられる。今後も、本疾患のQOLの向上のために、さらに、研究を続けていきたい。
公開日・更新日
公開日
2011-12-27
更新日
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