文献情報
文献番号
201024249A
報告書区分
総括
研究課題名
非致死性骨形成不全症の診断及び治療方法の更なる推進に関する研究
課題番号
H22-難治・一般-194
研究年度
平成22(2010)年度
研究代表者(所属機関)
長谷川 奉延(慶應義塾大学 医学部)
研究分担者(所属機関)
- 石井 智弘(慶應義塾大学 医学部)
- 長谷川 高誠(岡山大学 医学部)
- 大関 覚(獨協医科大学 越谷病院)
研究区分
厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患克服研究
研究開始年度
平成22(2010)年度
研究終了予定年度
平成23(2011)年度
研究費
15,000,000円
研究者交替、所属機関変更
-
研究報告書（概要版）
研究目的
平成22年度の研究目的は、1.非致死性骨形成不全症（以下本症）の包括的な診断方法を確立する。2.一般向けの本症説明書を作成し、公開する。3.本症に対するビスホスホネート治療を保険収載する、の3点である。
研究方法
1.本症の包括的な診断方法確立の前提として、非典型的本症であるⅡCの特徴を臨床症状から明確にした。2. 本症説明書を作成した。3.(1)我が国の本症有病率を算出した。(2)本症に対するビスホスホネート治療に関する海外のガイドラインをまとめた。(3)医薬品・医療機器等レギュラトリ―サイエンス総合研究事業および日本医師会疑義解釈委員会で活動した。
結果と考察
1.本症ⅡC4例において、ねじれた長管骨を有するタイプ、および長管骨の変形を伴わないタイプの両者の存在を確認した。3例でCOL1A1ヘテロ接合性変異を同定し、ⅡCが常染色体優性遺伝であることを初めて証明した。ⅡCのような非典型本症の存在は、臨床的、骨レントゲン学的、分子遺伝学的側面からの正確かつ包括的な診断方法の確立を困難にしている。 2. http://kompas.hosp.keio.ac.jp/contents/medical_info/presentation/201104.htmlに一般向けの疾患説明書を公開し、広く社会、国民に本研究の知見が発信した。 3.(1)平成22年1月1日時点で我が国の医療機関へ通院中の総症例数は1,380人（95%信頼区間 1,170-1,590），有病率は10万人当たり8.16人(6.92-9.40)である。今後、外科的治療の適応・時期・術式について調査する。（２）本症に対するパミドロネート治療はGreat Ormond Street Hospital for Childrenのガイドラインに、またゾレドロネート治療はFDAのPrescribing Informationに記載されていた。 （３）厚生労働科学研究費補助金（医薬品・医療機器等レギュラトリ―サイエンス総合研究事業）における「小児内分泌疾患の適応外薬品における用法及び用量の確立に関する研究」、および日本医師会疑義解釈委員会「薬理作用に基づく医薬品の適応外使用の例」における医薬品再評価提案書に、パミドロネートおよびゾレドロネートを記載し、ビスホスホネート治療の保険収載に向けて道を切り開いた。
結論
平成22年度は、1.本症の包括的な診断方法の確立、2.一般向けの「骨形成不全症疾患説明書」の作成と公開、3.本症に対するビスホスホネート治療の保険収載、について大きな成果が得られた。
公開日・更新日
公開日
2011-12-27
更新日
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