肥厚性皮膚骨膜症における遺伝子診断と生化学的検査を踏まえた新しい病型分類の提言と既存治療法の再評価に関する研究

文献情報

文献番号

201024229A

報告書区分

総括

研究課題名

肥厚性皮膚骨膜症における遺伝子診断と生化学的検査を踏まえた新しい病型分類の提言と既存治療法の再評価に関する研究

課題番号

H22-難治・一般-174

研究年度

平成22(2010)年度

研究代表者(所属機関)

新関　寛徳(国立成育医療研究センター　外科系専門診療部皮膚科)

研究分担者(所属機関)

奥山虎之(国立成育医療研究センター　臨床検査部)
関敦仁(国立成育医療研究センター　外科系診療部整形外科)
石河晃(東邦大学医学部第1皮膚科学)
桑原理充(奈良県立医科大学皮膚科・形成外科)
椛島健治(京都大学大学院医学研究科)

研究区分

厚生労働科学研究費補助金疾病・障害対策研究分野難治性疾患克服研究

研究開始年度

平成22(2010)年度

研究終了予定年度

平成23(2011)年度

研究費

13,500,000円

研究者交替、所属機関変更

-

研究報告書（概要版）

研究目的

当該研究班の目的はPachydermoperiostosis（PDP、肥厚性皮膚骨膜症）の病型分類について、遺伝子診断や生化学検査を導入することにより再検討を行ない、新しい分類に基づき従来使用されていた薬剤の治療効果を再検討することである。

研究方法

第2年度では当該疾患では本邦初めて第一次全国調査を実施し、推定患者数42.9であった。2次調査に向けてのアンケート用紙も作成し、倫理審査申請を準備中である。

結果と考察

1次調査で使用した資料は一般向けに再編集し、ホームページに収録した。当該研究班で渉猟した皮膚病理組織に特殊染色を交えて再検討し、不全型症例でも完全型症例と共通の変化を確認した。外傷性頭部脳回転様皮膚を報告し、PDP組織との相違を検討した。遺伝子診断では昨年度までの直接塩基配列決定法で検出できない欠失を確認する2種類の方法を確立した。生化学検査では、当該疾患以外でもPGE2高値を示す症例を確認した。再分類後の治療法の検討に向け、完全型の形成外科的治療、不全型で頻度の高い関節炎についての文献レビューを試みた。

結論

最終年度は2次調査を実施し、症例の確保とともに新規原因遺伝子発見を目指したい。