文献情報
文献番号
201024221A
報告書区分
総括
研究課題名
エマヌエル症候群の疾患頻度とその自然歴の実態調査
課題番号
H22-難治・一般-166
研究年度
平成22(2010)年度
研究代表者(所属機関)
倉橋 浩樹(藤田保健衛生大学 総合医科学研究所・分子遺伝学研究部門)
研究分担者(所属機関)
- 柳原 格(地方独立行政法人大阪府立病院機構・大阪府立母子保健総合医療センター・研究所・免疫部門)
- 菅井 裕行(国立大学法人宮城教育大学・特別支援教育講座)
- 大橋 博文(埼玉県立小児医療センター・遺伝科)
研究区分
厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患克服研究
研究開始年度
平成22(2010)年度
研究終了予定年度
平成23(2011)年度
研究費
15,000,000円
研究者交替、所属機関変更
-
研究報告書（概要版）
研究目的
エマヌエル症候群は特異顔貌、口蓋裂、小下顎、心奇形、発達遅延などを特徴とする先天異常症候群である。多くは、t(11;22)均衡転座保因者の親から受け継いだ染色体の不均衡により発生する。これまでは、染色体検査の核型の所見から、過剰22番派生染色体症候群、11/22混合トリソミー、部分トリソミー11/22、11/22不均衡転座などと種々の名称で呼ばれてきたため、疾患認識が低かった。近年、本疾患を長年にわたり研究してきたエマヌエル博士にちなんでエマヌエル症候群と命名された。なじみやすい疾患名のついたことの波及効果は計り知れない。患者やその家族は、インターネットなどで疾患の検索がしやすくなり、容易に情報が得られるようになった。また、医療従事者にとってもひとつの疾患アイデンティテイーができたことで、大規模な疫学調査が可能となり、新しい疾患の特徴などがわかるよい機会を得た。本研究では、エマヌエル症候群の自然歴と発生頻度の実態を調査し、患者家族や医療従事者に情報提供することを目的とする。
研究方法
（１）疾患の認知度の拡大をはかる事業、（２）疾患の自然歴と発生頻度の調査研究、（３）疾患の発生頻度の理論値の算出の基礎研究、をおこなった。認知度の拡大のためには、研究代表者の運営するウェブサイトの充実化、海外の症例報告の日本語訳の公開、総説の出版などをおこなった。疾患の自然歴と発生頻度の調査では、アンケート調査をおこなった。発生頻度の理論値は、健常男性精子でのt(11;22)新生転座の発生頻度に、転座保因者の不妊・流産頻度などの疫学データを加味して算出した。これらは、学内倫理審査委員会の承認を得た上でおこなった。
結果と考察
１次アンケートの結果、35名のエマヌエル症候群の患者と、38名のt(11;22)均衡転座保因者の存在が確認された。一方、転座特異的PCRによる精子におけるt(11;22)均衡転座の発生頻度から推定される、本症候群患者数は1096人と算定された。アンケート調査のバイアスを考慮に入れても、本症候群の認知度の低さが浮き彫りとなった。疾患の認知度の拡大をはかる努力もおこなったが、患者や家族のみならず、医療従事者へのさらなる情報提供が重要であると考えられた。
結論
継続して疾患の認知度の拡大をはかる努力をおこなった上で、数年後に再度実態調査をおこない、患者家族や医療従事者に正確な情報を提供する必要がある。
公開日・更新日
公開日
2011-12-27
更新日
-