文献情報
文献番号
201024187A
報告書区分
総括
研究課題名
先天性大脳白質形成不全症の診断と治療に向けた研究
課題番号
H22-難治・一般-132
研究年度
平成22(2010)年度
研究代表者(所属機関)
井上 健(国立精神・神経医療研究センター 神経研究所 疾病研究第二部)
研究分担者(所属機関)
- 小坂 仁(神奈川県立こども医療センター 神経内科)
- 黒澤健司(神奈川県立こども医療センター 遺伝科)
- 高梨潤一(亀田総合病院 小児神経科)
- 山本俊至(東京東京女子医科大学統合医科学研究所)
- 岩城明子(九州大生体防御医学研究所)
- 出口貴美子(国立精神・神経医療研究センター 神経研究所 疾病研究第二部)
研究区分
厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患克服研究
研究開始年度
平成22(2010)年度
研究終了予定年度
平成23(2011)年度
研究費
15,000,000円
研究者交替、所属機関変更
-
研究報告書（概要版）
研究目的
先天性大脳白質形成不全症は、遺伝性の中枢神経系髄鞘の形成不全を本態とする重篤かつ稀な神経疾患の一群で、代表的疾患としてPelizaeus-Merzbacher病が知られている。本研究は、これまで個別にこれらの疾患の臨床や研究に関わってきた臨床医と研究者を取りまとめ、全国調査による本邦の臨床実態の把握と診断基準の作成など臨床研究を推進し、さらにその成果を直接、治療法開発へつなげるべく、生体試料の登録保存や疾患モデル動物などの基盤整備を推進することを目的とする。
研究方法
研究計画としては、臨床研究面では、臨床の実態把握と診断および治療の推進のため、A. 全国疫学調査による患者数と診断・治療の実態の把握、B. 画像解析と遺伝子診断を含めた診断基準と治療指針の確立、C. 患者家族や看護療育スタッフを対象とした公開セミナーの開催、D. 遺伝子診断と遺伝子カウンセリングの整備推進、をおこなう。一方、トランスレーショナル・リサーチ面では、基盤整備と基礎研究の推進のため、A. リンパ芽球および皮膚線維芽細胞など生体試料の登録・保存、B. 治療法開発へ向けた基礎研究のための基盤整備、C. 国際共同研究による海外の診療および研究実態の把握、を行う。
結果と考察
臨床研究面では、全国疫学調査により本邦における先天性大脳白質形成不全症の推定患者数、有病率、罹患率、臨床診断や遺伝子解析の現状が明らかになった。疾患の診断基準は、新たに１疾患を加えた11疾患に関する改訂版診断基準を作成した。市民公開セミナーを開催し、２７家族を含む約９０名の参加者を得た。また、家族会設立のための準備会が発足した。遺伝子診断は、初年度からの２年間で国内外からの25症例以上について行った。本疾患に関する情報を発信するためのウェブサイトを作成した。トランスレーショナル・リサーチ面では、本年度は新たに３例のリンパ芽球、１例の皮膚線維芽細胞を登録・保存し、３例の剖検脳標本を収集した。２ラインのPMDモデルマウス、１ラインのPCWHのモデルマウスを用いて、治療法開発研究、画像病態研究、組織学的病態解析を進めた。米国のPMD基金との情報交換を行った。
結論
本研究により、これまで医療的にも社会的にも認知度の低かった先天性大脳白質形成不全症に関する医療と福祉を、患者サポートから臨床研究、さらに治療法開発研究まで、統合的に一体化した有機的な体制のもとで発展させることが出来た。
公開日・更新日
公開日
2011-12-27
更新日
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