文献情報
文献番号
201024186A
報告書区分
総括
研究課題名
胎児診断における難治性脳形成障害症の診断基準の作成
課題番号
H22-難治・一般-131
研究年度
平成22(2010)年度
研究代表者(所属機関)
山崎 麻美(独立行政法人国立病院機構 大阪医療センター 臨床研究センター)
研究分担者(所属機関)
- 井関 祥子(国立大学法人 東京医科歯科大学大学院 医歯学総合研究科)
- 伊東 恭子(京都府立医科大学大学院 医学研究科)
- 宇都宮 英綱(国際医療福祉大学大学院 放射線診断科)
- 岡本 伸彦(地方独立行政法人大阪府立病院機構 大阪府立母子保健総合医療センター 遺伝診療科)
- 加藤 光広(山形大学医学部付属病院 小児科学講座)
- 上口 裕之(独立行政法人理化学研究所 神経成長機構研究チーム)
- 金村 米博(独立行政法人国立病院機構 大阪医療センター ＥＢＭ先進医療研究開発部 再生医療研究室)
- 小崎 健次郎(慶応義塾大学医学部 小児科学教室)
- 齋藤 伸治(北海道大学病院 小児科)
- 坂本 博昭(大阪市立総合医療センター 小児脳神経外科)
- 白根 礼造(宮城県立こども病院 脳神経外科)
- 西山 健一(新潟大学脳研究所 脳神経外科)
- 夫 律子(クリフム夫律子マタニティクリニック 臨床胎児医学研究所)
- 師田 信人(国立成育医療センター 脳神経外科)
研究区分
厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患克服研究
研究開始年度
平成22(2010)年度
研究終了予定年度
平成23(2011)年度
研究費
15,000,000円
研究者交替、所属機関変更
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研究報告書（概要版）
研究目的
本研究の目的は、①胎児診断における難治性脳形成障害症の診断基準の作成、及び②新規治療法開発に向けた病態解析研究を支援する、臨床病態、画像情報、遺伝子情報、患者由来生体試料（組織・細胞・DNA）などのデーターバンクの構築である。
研究方法
患者の臨床データおよび画像データを収集した。症例登録、閲覧検討のための班会議独自のデータサーバーを立ち上げ、全ての登録は、webでおこなう。全国の症例登録協力病院から、臨床データおよび画像登録を行う。匿名化を行い閲覧・症例検討サイトにアップし、臨床データや画像データを検討する。必要に応じて、遺伝子解析、病理解析、CGHアレイなどを利用して、未知の遺伝子解析を行う。患者由来生体試料(神経組織、胎盤組織、臍帯、羊水、絨毛、臍帯血、皮膚組織、末梢血のバンク化を行う。また一部、患者細胞由来神経幹細胞、間葉系幹細胞iPS細胞の樹立をおこなう。2歳時の予後の調査を行う。診断に至る方法の有効性を検証し、診断基準を策定する。
結果と考察
2009年12月?2011年2月 の間に、症例登録協力施設17施設から１０８件を登録し、サーバーを利用した遠隔診断システムを用い、43の画像診断レポートを作成、病理解析診断は、13例の病理解剖を実施した。L1、DCX、 ARX、CASK、FGFR1,2,3、Zic2などについて検索を行った。患者生体試料は、15施設から合計123検体の試料の提供を受け、DNA試料54検体、培養細胞試料69検体を分離・樹立し、各々保管した。診断基準に向けた取り組みとして、今回胎児期水頭症診断と治療ガイドラインの改訂第2版を刊行した。
結論
胎児診断における難治性脳形成障害症の診断基準の作成を目的として開始した本研究班が採用したシステムは、画期的で、今後の希少疾患のコンサルテーションシステムの構築の参考になる。
公開日・更新日
公開日
2011-12-27
更新日
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