文献情報
文献番号
201024111A
報告書区分
総括
研究課題名
22q11.2欠失症候群の原因解明、管理、治療に関する研究
課題番号
H22-難治・一般-056
研究年度
平成22(2010)年度
研究代表者(所属機関)
中西 敏雄(学校法人 東京女子医科大学 医学部循環器小児科)
研究分担者(所属機関)
- 松岡 瑠美子(東邦大学 医学部 小児科第１講座)
- 高垣 洋太郎(東京女子医科大学 医学部 循環器小児科)
- 白石 公(国立循環器病センター 小児循環器診療部 循環器小児科学)
- 丹羽 公一郎(千葉県循環器病センター 小児循環器学 )
- 朴 仁三(榊原記念病院 小児循環器学)
- 賀藤 均(国立成育医療センター 循環器科)
研究区分
厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患克服研究
研究開始年度
平成22(2010)年度
研究終了予定年度
平成22(2010)年度
研究費
13,500,000円
研究者交替、所属機関変更
-
研究報告書（概要版）
研究目的
研究目的：22q11.2欠失症候群の患者を登録し、遺伝学的解析、病態把握、自然歴の把握、手術法と手術時期、予後に関するデータ分析を多施設共同で組織的、体系的に行い、心不全治療の有効性を検討する。データに基づいて本症候群における治療、管理のための指針を作成する。
研究方法
研究方法：本症例について、病態、心奇形の組み合わせ、手術法、手術成績、予後、合併奇形の頻度、全身症状の種類と頻度を調べた。また知的障害や学習障害等の発達遅滞、統合失調症、免疫不全、血小板減少、低カルシウム血症等の全身的な症状のデータ集積を行い、125項目からなる調査票を作成し、各施設の研究分担者に配布し、本症候群の実態把握を行った。
結果と考察
結果と考察：本症候群283例、コントロール（本症候群でない心疾患合併）291例の合計574例のデータを収集した。1974から2010年に診察した症例数は男性134名、女性149名、平均年齢13.1歳(日令1ヶ月ー43歳)、人年法による観察人年は2824人年であった。心疾患の合併を89％に認め、その内訳は、ファロー四徴症が67％、心室中隔欠損が19％、大動脈離断症8％などであった。ファロー四徴症の中で、その型の内訳は、肺動脈閉鎖＋主要体肺側副血管の例が39％と高率であった。本症候群では、コントロール群に比べ、uniforcalizationとラステリ手術の率が高く、心内修復術の率が低かった。最終的にチアノーゼが残存している例は20％と高率であった。15歳以上の患者のNYHA機能分類は、I度65％、II 度26％、III度8％で、心不全症状を35％に認めた。また31％で抗心不全薬を服薬していた。52％に精神発達遅延を認め、平均IQは66であった。精神症状の内訳は、統合失調症が50％、うつ病が36％などであった。20歳以上の患者の職業は、パート18％、常勤9％、学生9％、無職が30％であった。自活している患者は16％にすぎず、あとは親が生活を支えていた。既婚者は4%であった。心内膜炎などの重症感染症の年間罹患率（患者1万人対）は、127と高値であった。
結論
結論：本症候群の患者は、生涯にわたるフォローと社会支援が必要であることを示唆する。統合失調症は、本人のQOLを大きく下げ、現在のところ、薬物治療で管理されているのが実情である。心疾患の治療、管理、予後については、さらなる症例の蓄積が必要である。
公開日・更新日
公開日
2011-12-27
更新日
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