文献情報
文献番号
201024110A
報告書区分
総括
研究課題名
バルデー・ビードル症候群実態把握のための奨励研究
課題番号
H22-難治・一般-055
研究年度
平成22(2010)年度
研究代表者(所属機関)
平野 牧人(近畿大学 医学部堺病院)
研究分担者(所属機関)
- 生野 恭司(大阪大学 医学部)
- 石原 立(大阪府立成人病センター)
- 岩橋 博見(大阪大学 医学部)
- 大石 充(大阪大学 医学部)
- 真野 利之(大阪府立母子保健総合医療センター)
- 山下 俊英(大阪大学 医学部)
研究区分
厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患克服研究
研究開始年度
平成22(2010)年度
研究終了予定年度
平成22(2010)年度
研究費
11,500,000円
研究者交替、所属機関変更
-
研究報告書(概要版)
研究目的
バルデー・ビードル症候群(BBS)は肥満、知能障害、網膜色素変性症、透析に至る慢性腎障害、性腺機能低下症、多指症を特徴とする常染色体劣性疾患である。肝線維化による肝硬変も合併する。本邦ではローレンス・ムーン・ビードル症候群と呼ばれることが多いが、それは世界的には肥満のない別の疾患を指すとされる。原因遺伝子はBBS1-BBS14として同定されたが、原因不明例も多い。本疾患において、知能・視力障害による介護体制整備や腎・肝障害に対する生命予後改善のために、患者数の把握や疾患の啓発は重要だが、実際には症状が症例ごとに異なり、多数の専門分野に分かれるため困難を伴う。本研究は、全国調査により本邦におけるBBSの実態を把握し、臨床データと患者試料の収集を目的とした。
研究方法
全国実態調査を施行した。すなわち、日本神経学会 (765施設)、小児神経学会(124施設)、肥満学会(109施設)、網膜硝子体学会(115施設)、肝臓学会(367施設)、腎臓学会(580施設)、足の外科学会(106施設)の合計2,166の専門医施設に啓発用文書と調査票を送付した。BBSが疑われる9例では遺伝子解析を実施した。研究に同意された2例では、人工多能性幹細胞(iPS)作製のため、皮膚生検後に線維芽細胞を樹立した。
結果と考察
新たに38例の本症と考えられる症例が見出された。しかし、遺伝子検査を施行した9例では、BBS1-13遺伝子上の既知の変異は検出されなかった。欧米の症例とは遺伝的背景が異なる可能性が示された。
結論
本疾患はまれであるが、今後も早期診断と合併症回避のために継続した啓発活動と、多能性幹細胞などによる病態解明や治療法開発が必要である。
公開日・更新日
公開日
2011-12-27
更新日
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