文献情報
文献番号
201024082A
報告書区分
総括
研究課題名
過剰運動＜hypermobility＞症候群類縁疾患における診断基準の確立ならびに病態解明
課題番号
H22-難治・一般-026
研究年度
平成22(2010)年度
研究代表者(所属機関)
渡邉 淳(日本医科大学 医学部)
研究分担者(所属機関)
- 古庄 知己(信州大学 医学部)
- 島田 隆(日本医科大学 医学部 )
- 圷 宏一(日本医科大学 医学部 )
- 池園 哲郎(日本医科大学 医学部 )
- 中西 一浩(日本医科大学 医学部 )
- 角田 隆(日本医科大学 医学部 )
研究区分
厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患克服研究
研究開始年度
平成22(2010)年度
研究終了予定年度
平成22(2010)年度
研究費
6,700,000円
研究者交替、所属機関変更
-
研究報告書（概要版）
研究目的
過剰運動＜hypermobility＞症候群（ICD-9 分類728.5,ICD-10 分類M35.7）は、全身にわたる複数の関節過可動を来す症候群である。本症候群は、乳幼児から青年期に関節周辺の不定愁訴から発症し、全身の複数の関節過可動から関節脱臼へと進行することがある。関節以外の皮膚症状、自律神経症状を有することがある。これまで全国調査が行われたことはなく、本邦における過剰運動症候群の実態（患者数、診療状況）は全くわかっていない。診療現場での認知度はきわめて低く、病型に合った適切な診療指針も確立されていない。本研究では、過剰運動症候群類縁疾患として、独立して実態（患者数、診療状況）に関する調査研究を行い、診療指針の構築ならびに病態解明を目標とする。
研究方法
本研究は、１）過剰運動症候群類縁疾患における課題の抽出、２）過剰運動症候群に関わる類縁疾患の全国調査、３）過剰運動症候群に関わる類縁疾患の診断基準の作成、４）病因の解明の4点からなる。本研究は診療情報を扱う臨床研究と遺伝子解析研究の２つの側面から倫理委員会の承認を得て行った。
結果と考察
１）過剰運動＜hypermobility＞症候群と臨床的に診断された22名全員に複数関節での反復脱臼と慢性的疼痛を認め、女性罹患者が85%であった。本症候群は脱臼と疼痛が課題であり、疼痛管理により患者のQOLは大きく向上すると考えられた．
２）本邦では本症候群が周知されていないこと、エーラスダンロス症候群（特に関節可動亢進型）との鑑別が難しいこと、皮膚所見が乏しい場合も散見され、皮膚所見では否定できないことに留意し診断基準を作成した。
３）全国の遺伝子医療部門、整形外科、リウマチ科、麻酔科の計454施設を対象とし質問紙調査を行った。日本においても、複数の施設で罹患者がいることが判明した。
４）欧米において過剰運動＜hypermobility＞症候群の約5-10%に認めるテネイシンX (TNXB)遺伝子の遺伝子解析システムを開発し、解析を進めている。
２）本邦では本症候群が周知されていないこと、エーラスダンロス症候群（特に関節可動亢進型）との鑑別が難しいこと、皮膚所見が乏しい場合も散見され、皮膚所見では否定できないことに留意し診断基準を作成した。
３）全国の遺伝子医療部門、整形外科、リウマチ科、麻酔科の計454施設を対象とし質問紙調査を行った。日本においても、複数の施設で罹患者がいることが判明した。
４）欧米において過剰運動＜hypermobility＞症候群の約5-10%に認めるテネイシンX (TNXB)遺伝子の遺伝子解析システムを開発し、解析を進めている。
結論
本研究では、過剰運動＜hypermobility＞症候群の診断基準を作成し、本症候群が日本においても存在することを明らかにした。本症候群では原因も含め不明な点が多い。今後、本症候群を1つのカテゴリーとして「臨床像・自然歴の解明」、「原因の解明」、「診断方法の確立」を中心とした研究を継続して進めることで本症候群の病態並びに本症候群の症状進行の予防、治療を明らかにしたい。本症候群は1施設あたりの罹患者は少ないが統括して検討することで、本症候群の実態が明らかになると期待している。
公開日・更新日
公開日
2011-12-27
更新日
-