文献情報
文献番号
202507043A
報告書区分
総括
研究課題名
病理診断を目的としたゲノム検査（パソロジカルシークエンス）の実施に対する検査体制の整備と、遺伝子プロファイルを元にした病理遺伝子診断の指針の策定
研究課題名（英字）
-
課題番号
25EA1002
研究年度
令和7(2025)年度
研究代表者(所属機関)
小田 義直(一般社団法人 日本病理学会)
研究分担者(所属機関)
- 西原 広史(慶應義塾大学 医学部)
- 佐々木 毅(一般社団法人 日本病理学会)
研究区分
厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 がん対策推進総合研究
研究開始年度
令和7(2025)年度
研究終了予定年度
令和7(2025)年度
研究費
2,400,000円
研究者交替、所属機関変更
-
研究報告書（概要版）
研究目的
がんゲノム研究の発展と次世代シークエンサーの普及により、腫瘍診断学の国際基準となっているWHO分類において、分子分類（Molecular classification）が確立されている。実際、脳腫瘍（神経膠腫）の病理診断においては、2021年発刊のWHO分類第5版 において病理形態学的項目とゲノムプロファイルに基づく階層化診断が確立され、子宮体癌においては2023年FIGO分類においてゲノムプロファイルに基づいた臨床病期分類が策定された。しかし、国際標準である分子分類に基づくがん病理診断は今後多くの臓器の腫瘍の病理診断に必須の検査項目となることが予想されるため、パソロジカルシークエンスの実施体制を構築し、診断的有用性に基づく分子病理診断ガイドラインを策定することは、わが国のがん医療において喫緊の課題である。本研究においては、その中でも、先述の脳腫瘍（神経膠腫）および子宮体癌に対象疾患を絞り、婦人科腫瘍関連学会および脳腫瘍関連学会に研究協力者として参加いただき、「脳腫瘍及び子宮体癌に対する分子病理診断ガイドライン」を発刊する。
研究方法
本研究では、統括班の下に３つの小班を設置し、それぞれ以下の検討項目を担当した。
1.病理診断を目的としたがんゲノム検査（パソロジカルシークエンス）運用指針の策定班
1） 癌種別の解析対象遺伝子リストの作成と診断的有用性の検証
2） がんゲノム関連検査に病理診断を目的としたがんゲノム検査手法の選択基準の策定
3） 病理診断を目的としたがんゲノム検査実施における施設管理基準、精度管理基準の策定
4） パソロジカルシークエンス後のCDx、CGP検査の効率的な実施に関する指針の策定
5） 病理遺伝子診断時に遺伝性腫瘍症候群が示唆された際の遺伝医療専門家との連携体制構築
6） パソロジカルシークエンスの国内診療実装に向けた医療経済的提言
2. 医療・社会体制整備に関する検討班
1）病理診断を目的としたがんゲノム検査の保険点数案の提示
2）パソロジカルシークエンス実施体制の普及に向けた医療機関、検査センターへの啓蒙活動
3）パソロジカルシークエンス保険診療化に必要な人材育成プログラムの確立と実装
3. 国民の理解に関する検討
1）パソロジカルシークエンス説明・同意モデル文書の作成
2）国民向け情報共有資材の作成および公開講座の実施
1.病理診断を目的としたがんゲノム検査（パソロジカルシークエンス）運用指針の策定班
1） 癌種別の解析対象遺伝子リストの作成と診断的有用性の検証
2） がんゲノム関連検査に病理診断を目的としたがんゲノム検査手法の選択基準の策定
3） 病理診断を目的としたがんゲノム検査実施における施設管理基準、精度管理基準の策定
4） パソロジカルシークエンス後のCDx、CGP検査の効率的な実施に関する指針の策定
5） 病理遺伝子診断時に遺伝性腫瘍症候群が示唆された際の遺伝医療専門家との連携体制構築
6） パソロジカルシークエンスの国内診療実装に向けた医療経済的提言
2. 医療・社会体制整備に関する検討班
1）病理診断を目的としたがんゲノム検査の保険点数案の提示
2）パソロジカルシークエンス実施体制の普及に向けた医療機関、検査センターへの啓蒙活動
3）パソロジカルシークエンス保険診療化に必要な人材育成プログラムの確立と実装
3. 国民の理解に関する検討
1）パソロジカルシークエンス説明・同意モデル文書の作成
2）国民向け情報共有資材の作成および公開講座の実施
結果と考察
1. 病理診断を目的としたがんゲノム検査（パソロジカルシークエンス）運用指針の策定
⇒脳腫瘍、子宮体癌に対する分子病理診断の運用指針（ガイダンス）を2026年3月に発刊した。
2 医療・社会体制整備に関する検討
医療・社会体制整備班は既に数回の班会議を実施して課題抽出、指針案の作成を実施した。令和8年の診療報酬改定において分子病理診断の保険収載が見送られたことを鑑みて、令和8年4月以降も学会内の委員会にて継続して活動し、これまでの議論を元に適切な保険点数設定の在り方について議論を行うこととなった。
3 国民の理解に関する検討
ガイダンスのドラフト案を背景にELSI班が分子病理診断を実施する際に患者が不安を抱かず理解しやすい説明・同意文書の作成に関する方向性の取りまとめを行った。当初は同意のモデル文章を作成する予定であったが、保険収載予定が不明確だったため、本研究内では実施しないことになった。
本ガイダンス（初版）の発刊（2026年3月）時点では、残念ながら分子病理診断の保険収載の目途はついていない。一方で、分子病理診断に必要なゲノム検査のうち一部は保険診療による検査の結果を利用することが可能である。そのため、本ガイダンスにおいては保険診療か否かにはこだわらず、様々な検査プラットフォームを活用して分子病理診断を行うことが推奨される。
⇒脳腫瘍、子宮体癌に対する分子病理診断の運用指針（ガイダンス）を2026年3月に発刊した。
2 医療・社会体制整備に関する検討
医療・社会体制整備班は既に数回の班会議を実施して課題抽出、指針案の作成を実施した。令和8年の診療報酬改定において分子病理診断の保険収載が見送られたことを鑑みて、令和8年4月以降も学会内の委員会にて継続して活動し、これまでの議論を元に適切な保険点数設定の在り方について議論を行うこととなった。
3 国民の理解に関する検討
ガイダンスのドラフト案を背景にELSI班が分子病理診断を実施する際に患者が不安を抱かず理解しやすい説明・同意文書の作成に関する方向性の取りまとめを行った。当初は同意のモデル文章を作成する予定であったが、保険収載予定が不明確だったため、本研究内では実施しないことになった。
本ガイダンス（初版）の発刊（2026年3月）時点では、残念ながら分子病理診断の保険収載の目途はついていない。一方で、分子病理診断に必要なゲノム検査のうち一部は保険診療による検査の結果を利用することが可能である。そのため、本ガイダンスにおいては保険診療か否かにはこだわらず、様々な検査プラットフォームを活用して分子病理診断を行うことが推奨される。
結論
本研究班の活動の成果として、脳腫瘍と子宮体癌に対する分子病理診断を実施するための基本的な考え方となるガイダンスを発刊することができた。その結果として、がん個別化診断体制の確立とがんゲノム医療の推進に繋がり、がん医療の効率化、がん患者の QOL の向上を計ることが期待される。
公開日・更新日
公開日
2026-08-27
更新日
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