文献情報
文献番号
200936240A
報告書区分
総括
研究課題名
軟骨無形症の臨床診断基準の作成
課題番号
H21-難治・一般-185
研究年度
平成21(2009)年度
研究代表者(所属機関)
安井 夏生(徳島大学 大学院ヘルスバイオサイエンス研究部 運動機能外科学)
研究分担者(所属機関)
- 芳賀 信彦(東京大学 リハビリテーション科)
- 松井 好人(富山大学大学院 医学薬学研究部（医学）)
- 鬼頭 浩史(名古屋大学大学院 医学系研究科整形外科)
- 奥住 成晴(神奈川県立こども医療センター肢体不自由児施設)
研究区分
厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患克服研究
研究開始年度
平成21(2009)年度
研究終了予定年度
平成21(2009)年度
研究費
17,000,000円
研究者交替、所属機関変更
-
研究報告書（概要版）
研究目的
軟骨無形成症の表現型は比較的均質であり、骨系統疾患の専門家にとって診断は難しくない。しかし一般の整形外科医や小児科医にとって他の骨系統疾患との鑑別は必ずしも容易でない。FGFR3の遺伝子診断は信頼できるが保険適応となっておらず、特定の施設で研究レベルでの実施しか行われていないのが現状である。
本研究の目的は日常診療で誰もが使える軟骨無形成症の診断基準を作成することである。
本研究の目的は日常診療で誰もが使える軟骨無形成症の診断基準を作成することである。
研究方法
研究代表者と研究分担者（以下班員）が軟骨無形成症患者の身体所見とX線所見を持ち寄り、診断規準として採用すべき項目につき検討した。目標を100例とし、乳幼児期、小児期、成人期にわけ身体所見と画像所見を定量的に解析した。また身体所見と画像所見から典型的軟骨無形成症と診断した症例と遺伝子診断まで確定した軟骨無形成症との臨床所見の差につき検討した。非典型例には順次遺伝子診断を追加した。また他の骨系統疾患との鑑別の目的でFGFR3以外の遺伝子検査も行った。
結果と考察
本研究で調査対象とした症例は軟骨無形成症：124例、軟骨低形成症：17例、その他の骨系統疾患：20例、対照（正常者）：45例であった。軟骨無形成症のうちFGFR3遺伝子のG380R変異を確認されたものが30例、軟骨低形成症のうちFGFR3遺伝子のN540K変異が確認されたものが8例あった。その他の骨系統疾患で遺伝子異常まで確認したものは6例であった。
身体所見として身長、体重、指極、頭囲などを計測した。また鞍鼻、三尖手、肘伸展制限、腰椎前彎、などの有無を検討した。Ｘ線所見として大腿骨長と脛骨長比、脛骨・腓骨長比、腰椎椎弓根間距離、椎体高と前後径、骨盤の縦横径比、小骨盤腔の縦横径比、大腿骨頚部長と大小転子間距離の比などを測定した。また水平の臼蓋や腰椎椎体後方の陥凹の有無などを検討した。
身体所見として身長、体重、指極、頭囲などを計測した。また鞍鼻、三尖手、肘伸展制限、腰椎前彎、などの有無を検討した。Ｘ線所見として大腿骨長と脛骨長比、脛骨・腓骨長比、腰椎椎弓根間距離、椎体高と前後径、骨盤の縦横径比、小骨盤腔の縦横径比、大腿骨頚部長と大小転子間距離の比などを測定した。また水平の臼蓋や腰椎椎体後方の陥凹の有無などを検討した。
結論
軟骨無形成症の身体所見として診断規準に含めるべき項目は ①身長が正常の－５SD 以下、②指極／身長比が０．９６以下、③鞍鼻あり、④三尖手ある。X線所見として診断規準に含めるべき項目は ⑤腓骨長／脛骨長＞1.1、⑥大腿頚部長／転子間距離＜0.8、⑦椎弓根間距離L4/L1＜1.0、⑧椎体後方陥凹（posterior scalloping）あり、⑨水平の臼蓋あり、である。以上の9項目を満たせば間違いなく軟骨無形成症と診断してよいと考える。
公開日・更新日
公開日
2010-05-28
更新日
-