小眼球による視覚障害の原因を特定するための疫学調査と診断・治療基準の創成

文献情報

• 文献番号: 200936235A
• 報告書区分: 総括
• 研究課題名: 小眼球による視覚障害の原因を特定するための疫学調査と診断・治療基準の創成
• 課題番号: H21-難治・一般-180
• 研究年度: 平成21(2009)年度
• 研究代表者(所属機関): 仁科 幸子(国立成育医療研究センター)

研究分担者(所属機関)

• 黒坂　大次郎(岩手医科大学眼科学教室)
• 西田　保裕(滋賀医科大学眼科学講座)
• 近藤　寛之(産業医科大学眼科学教室)

• 研究区分: 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患克服研究
• 研究開始年度: 平成21(2009)年度
• 研究終了予定年度: 平成21(2009)年度
• 研究費: 20,000,000円
• 研究者交替、所属機関変更: -

研究報告書（概要版）

研究目的

小眼球（症）は小児期より生涯にわたり重篤な視力障害を起こす先天性疾患で、全身疾患に伴う例のみならず、単独の眼疾患であっても生活面で長期に支障をきたす。多くは原因が不明であり、臨床に即した診断・治療基準、治療法は確立していない。本研究の目的は、小眼球（症）患者の疫学、臨床像、視覚障害の実態を把握し臨床上の問題点を抽出するための全国疫学調査、小眼球・合併異常の早期診断法、画像評価法、治療法の研究を実施し、臨床上有用な診断・治療基準作成の礎とすることである。

研究方法

1)小眼球に関する全国疫学調査：日本眼科学会専門医制度研修施設他1151病院に対し過去2年間（2008.1?2009.12）に診療した小眼球患者の実態を書面にて調査し、その結果を集計・分析した。2)小眼球の原因遺伝子の同定のためマイクロサテライトマーカーを用いた連鎖解析を行い、スクリーニング法としての有用性を評価した。 3)小眼球症例の画像評価のためにMRI撮像とCT撮影の最適条件を検討した。4)小眼球症の白内障手術の頻度、眼合併症、術式、手術の問題点などを調べた。

結果と考察

1)全国調査の結果、総数851症例1254眼の調査結果を得て、本邦における小眼球症の疫学、遺伝、眼所見、併発症、手術治療、全身所見、視力、眼鏡・補助具・義眼の使用状況に至るまで詳細な実態把握ができた。早期診断と有効な治療・ロービジョンケアの導入によって保有視機能を十分活用できる例が比較的多い。視機能を保持するために併発症の治療基準、管理プロトコールを作成する必要がある。2)小眼球の原因究明・早期診断のアプローチとして、マイクロサテライトマーカーを用いたスクリーングは有用な方法である。3)MRI，CT機器の進歩により薄切スライスでかつ良好な解像度の断層像が得られ、小眼球症例の眼球・眼窩組織の観察と計測に充分応用できる。4)小眼球症に高頻度に併発する白内障の手術治療における問題点（閉塞隅角緑内障、チン小帯脆弱等の合併）が明らかとなり、より安全な手術法の開発が必要である。

結論

全国調査によって小眼球症の実態把握と臨床における問題点の抽出ができた。本症の原因究明、早期診断、画像評価、治療法の開発と診療ガイドライン作成に役立つ基盤的なデータが収集できた。

公開日・更新日

• 公開日: 2010-05-13
• 更新日: -

行政効果報告

• 文献番号: 200936235C

成果

• 専門的・学術的観点からの成果: 小眼球（症）の頻度は約1万人に1人と推定されているが、これまで国内外で詳細な実態調査は行われていない。今回、小眼球に関する全国疫学調査を実施し、多数例の回答を得て疫学、遺伝の他、眼所見、併発症、手術治療、全身所見、視力、眼鏡・補助具・義眼の使用状況に至るまで詳細な実態把握が行えたこと、さらに小眼球遺伝子のスクリーニング法、MRI, CTを用いた画像評価法、併発症として頻度の高い白内障の手術治療の研究が進んだことは、今後のよりよい診断・治療基準作成のための基盤となる成果である。
• 臨床的観点からの成果: 全国調査・研究の結果、早期診断と有効な治療・ロービジョンケアの導入によって保有視機能を十分活用できる例が比較的多いこと、視機能を生涯にわたり保持するためには併発症の治療基準・手術法の開発、長期的な管理プロトコールを作成する必要があることなど、臨床に直結した課題が明確となった。成果を発信・公表することによって疾患に対する知識が普及し、早期診断・治療・リハビリ・長期管理の重要性が理解され、社会的に有益な波及効果が期待できる。
• ガイドライン等の開発: 現在検討中である。全国調査によって小眼球症の実態と臨床上の問題点が抽出された。また原因究明、早期診断、画像評価、治療に関する基盤的な研究成果が得られた。今後、更なる調査解析、研究を進めることにより、臨床上有用な診断・治療基準の作成、診療ガイドライン策定に結びつくと期待される。
• その他行政的観点からの成果: 小眼球患者の実態が把握され、早期診断・治療・リハビリ・長期管理プロトコールが保有視機能の活用に有効であることが明らかとなった。本研究の更なる進展によって主要な原因が究明され、診療ガイドラインが策定されれば、視覚障害児の生涯にわたるQOLの改善が期待できる。
• その他のインパクト: 眼科専門医・一般医・小児科医に対する講演、一般市民に対する講演（九州ロービジョンフォーラム、福島県ロービジョンフォーラムなど）を行った。

発表件数

• 原著論文（和文）: 31件
• 原著論文（英文等）: 16件
• その他論文(和文): 11件
• その他論文(英文等): 0件
• 学会発表(国内学会): 69件
• 学会発表(国際学会等): 7件
• その他成果(特許の出願): 0件 ; 「出願」「取得」計0件
• その他成果(特許の取得): 0件
• その他成果(施策への反映): 0件
• その他成果(普及・啓発活動): 13件

主な原著論文20編（論文に厚生労働科学研究費の補助を受けたことが明記された論文に限る）

• 原著論文1: Suzuki Y, Nishina S, Azuma N, et al.; Congenital rotated macula with good vision and binocular function.; Jpn J Ophthalmol , 53 , 452-454 (2009)
• 原著論文2: Shimizu N, Watanabe H, Kubota J, et al.; Pax6-5a promotes neuronal differentiation of murine embryonic stem cells.; Biol Pharm Bull , 32 , 999-1003 (2009)
• 原著論文3: Nishina S, Yokoi T, Yokoi T, et al.; Effect of early vitreous surgery for aggressive posterior retinopathy of prematurity detected by fundus fluorescein angiography.; Ophthalmology , 116 , 2442-2447 (2009)
• 原著論文4: Yokoi T, Hiraoka M, Miyamoto M, et al.; Vascular abnormalities in aggressive posterior retinopathy of prematurity detected by fluorescein angiography.; Ophthalmology , 116 , 1377-1382 (2009)
• 原著論文5: Yokoi T, Yokoi T, Kobayashi Y, et al.; Evaluation of scleral buckling for stage 4A retinopathy of prematurity by fluorescein angiography.; Am J Ophthalmol , 148 , 544-550 (2009)
• 原著論文6: Kobayashi Y, Nishina S, Azuma N, et al.; Ocular manifestations and prognosis of shaken baby syndrome in Japanese children’s hospitals.; Jpn J Ophthalmol , 53 , 384-388 (2009)
• 原著論文7: Saito R, Yamasaki T, Nagai Y, et al.; CrxOS maintains the self-renewal capacity of murine embryonic stem cells.; Biochem Biophys Res Commun , 25 , 1129-1135 (2009)
• 原著論文8: Kondo H, Arita N, Ohsato M, et al.; Late recurrence of retinal detachment following successful vitreous surgery for stages 4B and 5 retinopathy of prematurity.; Am J Ophthalmol , 147 , 661-666 (2009)
• 原著論文9: Kozawa M, Kondo H, Tahira, T, et al.; Novel mutation in PAX3 gene in Waardenburg syndrome accompanied by unilateral macular degeneration.; Eye , 23 , 1619-1621 (2009)
• 原著論文10: Shima C, Kusaka S, Kondo H, et al.; Lens-sparing vitrectomy effective for reattachment of newly developed falciform retinal detachment in a patient with Norrie disease.; Arch Ophthalmol , 127 , 579-580 (2009)
• 原著論文11: Muraki S, Nishida Y, Harada Y, et al.; A New Muscle Transposition Procedure to Correct Cyclodeviation without Tenotomy.; Journal of Pediatric Ophthalmology & Strabismus (2010)
• 原著論文12: 西田保裕; 斜視・眼球運動障害の画像評価 MRIの撮像方法．; 眼科臨床紀要 , 2 , 18-22 (2009)
• 原著論文13: 中島智子、西田保裕、村木早苗、他; 片眼の強度近視性斜視のMRI所見と術中外眼筋所見．; あたらしい眼科 , 26 , 1697-1701 (2009)
• 原著論文14: 西田保裕; 神経眼科疾患 固定内斜視; 眼科 , 51 , 1655-1658 (2009)
• 原著論文15: 近藤寛之; 家族性滲出性硝子体網膜症; 眼臨紀 , 2 , 351-356 (2009)
• 原著論文16: 仁科幸子、横井 匡、 横井多恵、他; 乳幼児眼疾患の発見・受診経路と初診時期. ; 眼科臨床紀要 , 3 , 172-177 (2010)
• 原著論文17: 仁科幸子; 眼科における先天異常―網膜硝子体疾患.; 眼科 , 51 , 755-764 (2009)
• 原著論文18: 仁科幸子; 視神経無形成.; 眼科 , 52 , 205-209 (2010)
• 原著論文19: 黒坂大次郎; 白内障における新技術と倫理; 日本の眼科 , 80 , 577-580 (2009)
• 原著論文20: 黒坂大次郎; 白内障手術教育の進化; あたらしい眼科 , 26 , 1065-1068 (2009)

公開日・更新日

• 公開日: 2015-06-08
• 更新日: -