文献情報
文献番号
200936210A
報告書区分
総括
研究課題名
シャルコー・マリー・トゥース病の診断・治療・ケアに関する研究
課題番号
H21-難治・一般-155
研究年度
平成21(2009)年度
研究代表者(所属機関)
中川 正法(京都府立医科大学 大学院・医学研究科・神経内科学)
研究分担者(所属機関)
- 早坂 清(山形大学医学部・小児科)
- 蜂須賀 研二(産業医科大学医学部・リハビリテーション医学)
- 山下 敏彦(札幌医科大学・医学部・整形外科)
- 滋賀 健介(京都府立医科大学大学院・神経内科学)
研究区分
厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患克服研究
研究開始年度
平成21(2009)年度
研究終了予定年度
平成21(2009)年度
研究費
10,000,000円
研究者交替、所属機関変更
-
研究報告書（概要版）
研究目的
わが国においてシャルコー・マリー・トゥース（Charcot-Marie-Tooth）病（CMT）の遺伝子診断に関しては大きな進展が見られている。しかし、CMTの研究・治療に関する情報が医療関係者、CMT患者に普及していると言い難い。本研究の目的は、神経内科医、整形外科医、リハビリテーション医およびCMT患者会と協力して、CMT患者の診断、治療、療養環境の整備、CMT研究状況などの情報を速やかに共有化するシステムを構築することである。
研究方法
①CMT患者の診療実態調査：全国の神経内科・小児科・リハビリテーション科の教育関連施設、足の外科学会関連施設に手紙によるアンケート調査を行う。②ホームページの作成。③市民公開講座。④CMT診療マニュアルの作成。⑤CMTの治療法の開発・分子疫学：「難治性ニュ－ロパチ－班」、「ニュ－ロパチ－の病態解明に関する研究」と連携して行う。⑥CMT相談活動。
結果と考察
CMT患者の診療実態調査では879施設から有効回答があり、540人（男性54%）のCMT患者が244施設で診療されていた。患者数は年齢とともに増加していた。CMT患者の31%が短下肢装具を使用し、2割近くの患者が車椅子を使用していた。呼吸補助を受けている患者は1.1%であった。診療間隔は平均3.7カ月/回であった。本研究班のホームページ（http://www.cmt-japan.com/index.html）を作成した。平成22年2月に東京で市民公開講座を開催し、CMT患者・家族が50名以上参加した。CMT診療マニュアルを作成し、CMT患者診療施設を掲載した。CMT1Aに対するアスコルビン酸の安全性・有効性に関するランダム化多施設オープン試験を行った。一次エンドポイントの運動障害度に有意な改善を認めなかったが、右握力の改善傾向が認められた（p=0.028）。CMTの分子疫学はCMT遺伝子診断DNAチップを用いて行った。「CMT友の会」の交流会に参加し患者・家族との相談活動を行った。
結論
本研究は、神経内科医、整形外科医、リハビリテーション医、CMT患者会と協力で行われており、CMT患者の診療環境の向上に大きく寄与すると考える。また、「難治性ニュ－ロパチ－班」、「ニュ－ロパチ－の病態解明に関する研究」と連携して行うことでわが国のCMT分子疫学を明らかに出来ると考える。
公開日・更新日
公開日
2010-04-21
更新日
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