文献情報
文献番号
200936163A
報告書区分
総括
研究課題名
Wolfram症候群の実態把握および診断法確立のための調査研究
課題番号
H21-難治・一般-108
研究年度
平成21(2009)年度
研究代表者(所属機関)
谷澤 幸生(山口大学 大学院医学系研究科)
研究分担者(所属機関)
- 岡 芳知(東北大学 大学院医学系研究科)
- 山田 祐一郎(秋田大学 大学院医学系研究科)
- 和田 安彦(高知女子大学 健康栄養学部)
研究区分
厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患克服研究
研究開始年度
平成21(2009)年度
研究終了予定年度
平成21(2009)年度
研究費
20,000,000円
研究者交替、所属機関変更
-
研究報告書(概要版)
研究目的
Wolfram症候群(WFS)は糖尿病(DM)、視神経萎縮(OA)、尿崩症(DI)、難聴(D)、尿路異常、多彩な神経・精神症状を合併する進行性の遺伝性難病で、治療法は確立されていない。原因遺伝子WFS1の同定により遺伝子診断が可能となったが、WFS1遺伝子変異によらないWFSも存在し、多様性をもつ。英国では770,000人に1人と推計されているが日本での実態は全く不明である。
今回の研究では、日本での発症率・有病率、発症年齢、症候と治療の実態、経過、予後を明らかにする。これをもとに診療指針を作製し、適切な診断と治療の方法を提案する。
今回の研究では、日本での発症率・有病率、発症年齢、症候と治療の実態、経過、予後を明らかにする。これをもとに診療指針を作製し、適切な診断と治療の方法を提案する。
研究方法
糖尿病・内分泌専門医5,632名に対して1次アンケート調査によりWFS診断のminimal criteriaとされるDM + OAの合併例経験の有無、その患者の随伴症候について質問した。OA以外のWFSを特徴付ける他の症候とDMの合併例は「疑い例」とした。並行して、WFSの患者、家族に対して直接訪問による聞き取り調査を行った。また、WFS1遺伝子の解析により遺伝子診断を行い、WFSの疾患多様性について検討した。
結果と考察
1,578名から回答を得、92人のDMとOA合併例が報告された。うち、46症例が他の主要徴候を合併し、その頻度は、DI 76%、D 85%、尿路異常57%、神経・精神症状65%であった。4徴候すべて揃っている症例が41%、2つ以上有する症例が82%であった。DMとOAの合併6症例が集計された。
WFS1遺伝子検査は17例(家系)に行なっている。10例(59%)に変異が同定された。WFS1遺伝子変異の有無と臨床像の関係は今後詳細に検討して行く。
本邦でもWFSは希少である。人口比で英国とほぼ同程度と推定した。各症候の頻度は、欧米に比べDの発現頻度が高い傾向にあった以外は同等であった。
若年(15歳未満)発症DMとOAの合併を最低の診断基準とする英国の報告では、患者の90%にWFS1遺伝子の変異が同定されている。日本ではWFの成因はより多様であると推測される。
患者からの聞き取り調査ではWFSがまれな疾患であるため、認知度が低く、診断の遅れやその後のケアに問題があることが明らかとなった。疾患についての啓発も必要である。
WFS1遺伝子検査は17例(家系)に行なっている。10例(59%)に変異が同定された。WFS1遺伝子変異の有無と臨床像の関係は今後詳細に検討して行く。
本邦でもWFSは希少である。人口比で英国とほぼ同程度と推定した。各症候の頻度は、欧米に比べDの発現頻度が高い傾向にあった以外は同等であった。
若年(15歳未満)発症DMとOAの合併を最低の診断基準とする英国の報告では、患者の90%にWFS1遺伝子の変異が同定されている。日本ではWFの成因はより多様であると推測される。
患者からの聞き取り調査ではWFSがまれな疾患であるため、認知度が低く、診断の遅れやその後のケアに問題があることが明らかとなった。疾患についての啓発も必要である。
結論
日本でもWFSはまれである。疾患の原因も多様である。さらに詳細な調査が必要であるとともに、診断・診療指針を提案して疾患の認知を高める必要がある。
公開日・更新日
公開日
2010-05-26
更新日
-