文献情報
文献番号
200936160A
報告書区分
総括
研究課題名
毛細血管拡張性小脳失調症の実態調査、早期診断法確立と、病態評価に関する研究
課題番号
H21-難治・一般-105
研究年度
平成21(2009)年度
研究代表者(所属機関)
水谷 修紀(国立大学法人東京医科歯科大学 大学院医歯学総合研究科)
研究分担者(所属機関)
- 森尾 友宏(国立大学法人東京医科歯科大学 大学院医歯学総合研究科)
- 高木 正稔(国立大学法人東京医科歯科大学 大学院医歯学総合研究科)
- 熊田 聡子(財団法人東京都医学研究機構 東京都立神経病院)
- 林 雅晴(財団法人東京都医学研究機構 東京都神経科学総合研究所)
研究区分
厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患克服研究
研究開始年度
平成21(2009)年度
研究終了予定年度
平成21(2009)年度
研究費
20,000,000円
研究者交替、所属機関変更
-
研究報告書（概要版）
研究目的
毛細血管拡張性小脳失調症(AT)患者を対象としたデータ収集を行い、早期診断・早期診療を目指した簡易診断法や、AT患者の呼吸・嚥下・神経機能評価法を開発し、AT責任遺伝子産物ATMの新たな機能を探索することから、ATの診断・治療に還元することを目的とする。得られた結果は、新たな患者診療の手引きとして提供する。
研究方法
1）毛細血管拡張性小脳失調症(AT)のフォローアップ調査
2）ATにおける呼吸器機能、嚥下機能、神経機能などの評価法の確立
3）ATにおける免疫の評価
4）AT簡易診断法の確立と検証
5）ATMの腫瘍発生防御機構における役割の検討
6）ATにおける糖尿病発症機構の研究
7）ATにおける免疫機能発生発達の研究
8）ATにおける小脳失調の研究
9）ATに関する情報発信環境の整備
10）ATに関する診療中核施設の整備
11）AT患者会の設立
2）ATにおける呼吸器機能、嚥下機能、神経機能などの評価法の確立
3）ATにおける免疫の評価
4）AT簡易診断法の確立と検証
5）ATMの腫瘍発生防御機構における役割の検討
6）ATにおける糖尿病発症機構の研究
7）ATにおける免疫機能発生発達の研究
8）ATにおける小脳失調の研究
9）ATに関する情報発信環境の整備
10）ATに関する診療中核施設の整備
11）AT患者会の設立
結果と考察
毛細血管拡張性小脳失調症(AT)のフォローアップ調査、ATにおける呼吸器機能、嚥下機能、神経機能などの評価法の確立、AT簡易診断法の確立と検証、ATに関する情報発信環境の整備、ATに関する診療中核施設の整備、AT患者会の設立を行い患者、家族の支援システムを構築した。
ATにおける免疫の評価、ATMの腫瘍発生防御機構における役割の研究、ATにおける糖尿病発症機構の研究、ATにおける免疫機能発生発達の研究、ATにおける小脳失調の研究などの基礎研究を行い、将来の治療法開発のための道筋をつけることができた。
本邦においてはATの治療に携わることの少ない医師が診断治療に当たることが予想される。こういった場面においてそのサポート体制を確立したことにより、本邦におけるATの診断治療の基礎水準を上げることができたと考えられる。また基礎研究からAT発症機構の研究を行い、一部国際的評価に耐えうる結果を出しつつある。
ATにおける免疫の評価、ATMの腫瘍発生防御機構における役割の研究、ATにおける糖尿病発症機構の研究、ATにおける免疫機能発生発達の研究、ATにおける小脳失調の研究などの基礎研究を行い、将来の治療法開発のための道筋をつけることができた。
本邦においてはATの治療に携わることの少ない医師が診断治療に当たることが予想される。こういった場面においてそのサポート体制を確立したことにより、本邦におけるATの診断治療の基礎水準を上げることができたと考えられる。また基礎研究からAT発症機構の研究を行い、一部国際的評価に耐えうる結果を出しつつある。
結論
本研究を通して国内のAT患者に医療を提供していくための十分な環境を整えることができた。特に今回作成したホームページはATにかかわる医療者、患者家族にとって非常に有益性の高いものとなっている。また基礎研究を通してATの発症原因の一端に迫ることができた。中でもATで糖尿病が発症する機構を明らかにしたことは大きい。今後AT患者の医療の質の上昇に向けた取り組みを行うに十分な基盤を作ることができた。
公開日・更新日
公開日
2010-05-31
更新日
-